Пилотное исследование влияния дезипрамина на нейровегетативные параметры у ребенка с синдромом Ретта

Синдром Ретта представляет собой расстройство развития нервной системы, характеризующееся когнитивными нарушениями, коммуникативной дисфункцией, стереотипным двигательным расстройством и задержкой роста. Диагноз синдрома Ретта основывается на согласованных клинических критериях. Синдром Ретта вызывается мутациями в гене метилового CpG-связывающего белка-2 (MECP2) и не лечится.

Сообщалось лишь о нескольких случаях улучшения при применении буспирона (Andaku, 2005, 1 пациент), топирамата (Goyal, 2004, 8 пациентов), диазепама (Kurihara, 2001, 1 пациент) и карнитина (Plochl, 2004, 1 пациент).

Опубликовано только одно рандомизированное исследование по сравнению с плацебо по лечению налтрексоном, включающее 25 пациентов. Затем наблюдалось легкое улучшение параметров дыхания при ухудшении когнитивной функции (Percy, 2004).

Доступна экспериментальная модель синдрома Ретта на мышах, созданная путем генетической недействительности гена MECP2. Затем было замечено, что у взрослых мышей с дефицитом MECP2 наблюдаются респираторные изменения, и было обнаружено, что эндогенный норадреналин помогает поддерживать нормальный дыхательный ритм. Дезипрамин, селективный ингибитор обратного захвата норэпинефрина, по-видимому, эффективен для уменьшения респираторных изменений, возникающих у мышей с дефицитом MECP2 (Insem, патент 2005, Villard and Roux, 2006).

Целью исследования является оценка полученных результатов на мышах с дефицитом MECP2 у пациентов с синдромом Ретта.