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Étude pilote des effets de la désipramine sur les paramètres neurovégétatifs de l'enfant atteint du syndrome de Rett

25 juillet 2018 mis à jour par: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une déficience cognitive, un dysfonctionnement de la communication, un trouble du mouvement stéréotypé et un retard de croissance. Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2 (Methyl CpG-Binding Protein-2) et n'a pas de traitement.

Un modèle expérimental murin du syndrome de Rett créé par invalidation génétique du gène MECP2 est disponible. Il avait alors été observé que des souris adultes déficientes en MECP2 présentaient des altérations respiratoires et constaté que la noradrénaline endogène aidait à maintenir un rythme respiratoire normal. La désipramine, un inhibiteur sélectif de la recapture de la noradrénaline, semble être efficace pour réduire l'altération respiratoire survenant chez les souris déficientes en MECP2 (brevet Insem 2005, Villard et Roux 2006).

Le but de l'étude est d'évaluer ces résultats obtenus chez des souris déficientes en MECP2 sur des patients atteints du syndrome de Rett.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une déficience cognitive, un dysfonctionnement de la communication, un trouble du mouvement stéréotypé et un retard de croissance. Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur des critères cliniques consensuels. Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2 (Methyl CpG-Binding Protein-2) et n'a pas de traitement.

Seuls quelques cas améliorés ont été rapportés concernant la buspirone (Andaku, 2005, 1 patient), le topiramate (Goyal, 2004, 8 patients), le diazépam (Kurihara, 2001, 1 patient) et la carnitine (Plochl, 2004, 1 patient).

Une seule étude randomisée versus placebo a été publiée concernant un traitement par naltrexone incluant 25 patients. Une légère amélioration des paramètres respiratoires a ensuite été observée avec une détérioration de la fonction cognitive (Percy, 2004).

Un modèle expérimental murin du syndrome de Rett créé par invalidation génétique du gène MECP2 est disponible. Il avait alors été observé que des souris adultes déficientes en MECP2 présentaient des altérations respiratoires et constaté que la noradrénaline endogène aidait à maintenir un rythme respiratoire normal. La désipramine, un inhibiteur sélectif de la recapture de la noradrénaline, semble être efficace pour réduire l'altération respiratoire survenant chez les souris déficientes en MECP2 (brevet Insem 2005, Villard et Roux 2006).

Le but de l'étude est d'évaluer ces résultats obtenus chez des souris déficientes en MECP2 sur des patients atteints du syndrome de Rett.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

36

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Marseille, France
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

La description

Critère d'intégration:

  • Syndrome de Rett ;
  • Filles pesant moins de 60 kg;
  • Altération respiratoire;
  • Diagnostic de syndrome de Rett confirmé par génotypage MECP2 (Xq28).

Critère d'exclusion:

  • Garçons;
  • Grossesse et allaitement;
  • Antécédents d'état de mal épileptique ;
  • Patient traité par IMAO ou sultopride ;
  • Insuffisance hépatique ou rénale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Désipramine à forte dose

12 patients atteints du syndrome de Rett recevant une dose quotidienne de désipramine corrélée au poids :

  • De 15 à 25 kg : 50 mg ;
  • De 26 à 35 kg : 75 mg ;
  • De 36 à 45 kg : 100 mg ;
  • > 46 kg : 150 mg.
Médicament: Administration d'une forte dose de désipramine

Administration d'une dose quotidienne de désipramine corrélée au poids du patient :

  • De 15 à 25 kg : 50 mg ;
  • De 26 à 35 kg : 75 mg ;
  • De 36 à 45 kg : 100 mg ;
  • > 46 kg : 150 mg.
Expérimental: Désipramine à faible dose

12 patients atteints du syndrome de Rett recevant une dose quotidienne de désipramine corrélée au poids :

  • De 15 à 25 kg : 25 mg ;
  • De 26 à 35 kg : 50 mg ;
  • De 36 à 45 kg : 75 mg ;
  • > 46 kg : 100 mg.
Médicament: Administration d'une faible dose de désipramine

Administration d'une dose quotidienne de désipramine corrélée au poids du patient :

  • De 15 à 25 kg : 25 mg ;
  • De 26 à 35 kg : 50 mg ;
  • De 36 à 45 kg : 75 mg ;
  • > 46 kg : 100 mg.
Comparateur placebo: Placebo
12 patients atteints du syndrome de Rett recevant une dose quotidienne de placebo.
Médicament: Administration d'un placebo
Administration d'une dose quotidienne de placebo

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Etudier l'efficacité de la désipramine sur les troubles respiratoires
Délai: 2 années
2 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Étudier la sécurité de la désipramine dans la population étudiée
Délai: 2 années
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Josette Mancini, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 février 2009

Achèvement primaire (Réel)

11 août 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

21 août 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 octobre 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 octobre 2009

Première publication (Estimation)

7 octobre 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 juillet 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juillet 2018

Dernière vérification

1 juillet 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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