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Pilotstudie der Wirkungen von Desipramin auf die neurovegetativen Parameter des Kindes mit Rett-Syndrom

25. Juli 2018 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Kommunikationsstörungen, stereotype Bewegungsstörungen und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2)-Gen verursacht und hat keine Behandlung.

Ein experimentelles Mausmodell des Rett-Syndroms, das durch genetische Invalidierung des MECP2-Gens geschaffen wurde, ist verfügbar. Damals wurde beobachtet, dass erwachsene Mäuse mit MECP2-Mangel respiratorische Veränderungen zeigen, und festgestellt, dass endogenes Noradrenalin hilft, einen normalen Atemrhythmus aufrechtzuerhalten. Desipramin, ein selektiver Inhibitor der Norepinephrin-Wiederaufnahme, scheint wirksam zu sein, um die respiratorische Veränderung zu reduzieren, die bei MECP2-defizienten Mäusen auftritt (Insem-Patent 2005, Villard und Roux 2006).

Ziel der Studie ist es, diese gewonnenen Ergebnisse in MECP2-defizienten Mäusen bei Patienten mit Rett-Syndrom zu evaluieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Kommunikationsstörungen, stereotype Bewegungsstörungen und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Diagnose des Rett-Syndroms basiert auf übereinstimmenden klinischen Kriterien. Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2)-Gen verursacht und hat keine Behandlung.

Bei Buspiron (Andaku, 2005, 1 Patient), Topiramat (Goyal, 2004, 8 Patienten), Diazepam (Kurihara, 2001, 1 Patient) und Carnitin (Plochl, 2004, 1 Patient) wurden nur wenige verbesserte Fälle berichtet.

Es wurde nur eine randomisierte Studie im Vergleich zu Placebo über eine Behandlung mit Naltrexon veröffentlicht, an der 25 Patienten teilnahmen. Eine leichte Verbesserung der Atmungsparameter wurde dann mit einer Verschlechterung der kognitiven Funktion beobachtet (Percy, 2004).

Ein experimentelles Mausmodell des Rett-Syndroms, das durch genetische Invalidierung des MECP2-Gens geschaffen wurde, ist verfügbar. Damals wurde beobachtet, dass erwachsene Mäuse mit MECP2-Mangel respiratorische Veränderungen zeigen, und festgestellt, dass endogenes Noradrenalin hilft, einen normalen Atemrhythmus aufrechtzuerhalten. Desipramin, ein selektiver Inhibitor der Norepinephrin-Wiederaufnahme, scheint wirksam zu sein, um die respiratorische Veränderung zu reduzieren, die bei MECP2-defizienten Mäusen auftritt (Insem-Patent 2005, Villard und Roux 2006).

Ziel der Studie ist es, diese gewonnenen Ergebnisse in MECP2-defizienten Mäusen bei Patienten mit Rett-Syndrom zu evaluieren.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

36

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Marseille, Frankreich
        • Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Rett-Syndrom;
  • Mädchen mit einem Gewicht von weniger als 60 kg;
  • Atmungsveränderung;
  • Diagnose des Rett-Syndroms bestätigt durch MECP2-Genotypisierung (Xq28).

Ausschlusskriterien:

  • Jungen;
  • Schwangerschaft und Atemernährung;
  • Anamnese des Status epilepticus;
  • Mit IMAO oder Sultoprid behandelter Patient;
  • Leber- oder Nierenversagen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Desipramin hochdosiert

12 Patienten mit Rett-Syndrom, die eine Tagesdosis Desipramin erhielten, korrelierten mit dem Gewicht:

  • Von 15 bis 25 kg: 50 mg;
  • Von 26 bis 35 kg: 75 mg;
  • Von 36 bis 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Arzneimittel: Verabreichung einer hohen Dosis Desipramin

Verabreichung einer Tagesdosis von Desipramin, die mit dem Gewicht des Patienten korreliert:

  • Von 15 bis 25 kg: 50 mg;
  • Von 26 bis 35 kg: 75 mg;
  • Von 36 bis 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Experimental: Desipramin niedrig dosiert

12 Patienten mit Rett-Syndrom, die eine Tagesdosis Desipramin erhielten, korrelierten mit dem Gewicht:

  • Von 15 bis 25 kg: 25 mg;
  • Von 26 bis 35 kg: 50 mg;
  • Von 36 bis 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Arzneimittel: Verabreichung einer niedrigen Dosis von Desipramin

Verabreichung einer Tagesdosis von Desipramin, die mit dem Gewicht des Patienten korreliert:

  • Von 15 bis 25 kg: 25 mg;
  • Von 26 bis 35 kg: 50 mg;
  • Von 36 bis 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg: 100 mg.
Placebo-Komparator: Placebo
12 Patienten mit Rett-Syndrom erhielten eine tägliche Dosis Placebo.
Arzneimittel: Verabreichung eines Placebos
Verabreichung einer täglichen Placebodosis

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Es sollte die Wirksamkeit von Desipramin bei Atemstörungen untersucht werden
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Untersuchung der Sicherheit von Desipramin in der untersuchten Population
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Ermittler

  • Hauptermittler: Josette Mancini, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Februar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

11. August 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. August 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Oktober 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Oktober 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

7. Oktober 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Juli 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juli 2018

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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