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Rett 증후군 아동의 신경생장 매개변수에 대한 Desipramine의 효과에 대한 파일럿 연구

2018년 7월 25일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

레트 증후군은 인지 장애, 의사소통 장애, 상동증 운동 장애 및 성장 장애를 특징으로 하는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 MECP2(Methyl CpG-Binding Protein-2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 치료법이 없습니다.

MECP2 유전자의 유전적 무효화에 의해 생성된 레트 증후군의 마우스 실험 모델이 이용 가능하다. 성인 MECP2 결핍 마우스가 호흡 변화를 보이는 것이 관찰되었고 내인성 노르아드레날린이 정상적인 호흡 리듬을 유지하는 데 도움이 된다는 것을 발견했습니다. 노르에피네프린 재흡수의 선택적 억제제인 ​​데시프라민은 MECP2 결핍 마우스에서 발생하는 호흡 변화를 줄이는 데 효과적인 것으로 보입니다(Insem 특허 2005, Villard 및 Roux 2006).

이 연구의 목적은 레트 증후군 환자의 MECP2 결핍 마우스에서 얻은 결과를 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

레트 증후군은 인지 장애, 의사소통 장애, 상동증 운동 장애 및 성장 장애를 특징으로 하는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군의 진단은 합의된 임상 기준을 기반으로 합니다. 레트 증후군은 MECP2(Methyl CpG-Binding Protein-2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 치료법이 없습니다.

buspirone(Andaku, 2005, 환자 1명), topiramate(Goyal, 2004, 환자 8명), diazepam(Kurihara, 2001, 환자 1명) 및 carnitin(Plochl, 2004, 환자 1명)과 관련하여 몇 가지 개선 사례만 보고되었습니다.

25명의 환자를 포함하여 날트렉손에 의한 치료에 대해 단 하나의 무작위 연구와 위약이 발표되었습니다. 그런 다음 인지 기능 저하와 함께 호흡 매개변수의 약간의 개선이 관찰되었습니다(Percy, 2004).

MECP2 유전자의 유전적 무효화에 의해 생성된 레트 증후군의 마우스 실험 모델이 이용 가능하다. 성인 MECP2 결핍 마우스가 호흡 변화를 보이는 것이 관찰되었고 내인성 노르아드레날린이 정상적인 호흡 리듬을 유지하는 데 도움이 된다는 것을 발견했습니다. 노르에피네프린 재흡수의 선택적 억제제인 ​​데시프라민은 MECP2 결핍 마우스에서 발생하는 호흡 변화를 줄이는 데 효과적인 것으로 보입니다(Insem 특허 2005, Villard 및 Roux 2006).

이 연구의 목적은 레트 증후군 환자의 MECP2 결핍 마우스에서 얻은 결과를 평가하는 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

36

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Marseille, 프랑스
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

여성

설명

포함 기준:

  • 레트 증후군;
  • 체중이 60kg 미만인 여아;
  • 호흡 변화;
  • MECP2 유전자형 분석(Xq28)으로 확인된 레트 증후군의 진단.

제외 기준:

  • 소년들;
  • 임신과 호흡 수유;
  • 간질지속상태의 병력;
  • IMAO 또는 설토프라이드로 치료받은 환자;
  • 간 또는 신부전.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 더블

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 데시프라민 고용량

12명의 레트 증후군 환자가 데시프라민을 매일 투여받았으며 체중과 상관관계가 있었습니다.

  • 15~25kg : 50mg;
  • 26~35kg : 75mg;
  • 36~45kg : 100mg;
  • > 46kg : 150mg.
의약품: 고용량의 데시프라민 투여

환자의 체중과 관련된 데시프라민의 일일 투여량:

  • 15~25kg : 50mg;
  • 26~35kg : 75mg;
  • 36~45kg : 100mg;
  • > 46kg : 150mg.
실험적: 데시프라민 저용량

12명의 레트 증후군 환자가 데시프라민을 매일 투여받았으며 체중과 상관관계가 있었습니다.

  • 15~25kg : 25mg;
  • 26~35kg : 50mg ;
  • 36~45kg : 75mg;
  • > 46kg: 100mg.
의약품: 저용량 데시프라민 투여

환자의 체중과 관련된 데시프라민의 일일 투여량:

  • 15~25kg : 25mg;
  • 26~35kg : 50mg ;
  • 36~45kg : 75mg;
  • > 46kg: 100mg.
위약 비교기: 위약
12명의 레트 증후군 환자에게 매일 위약을 투여했습니다.
의약품: 위약 투여
매일 위약 투여

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
호흡 장애에 대한 데시프라민의 효능을 연구하기 위해
기간: 2 년
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
연구 대상 집단에서 데시프라민의 안전성을 연구하기 위해
기간: 2 년
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

수사관

  • 수석 연구원: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2009년 2월 17일

기본 완료 (실제)

2014년 8월 11일

연구 완료 (실제)

2017년 8월 21일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 10월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 10월 6일

처음 게시됨 (추정)

2009년 10월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 7월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 7월 25일

마지막으로 확인됨

2018년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

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