Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie pilotażowe wpływu dezypraminy na parametry neurowegetatywne dziecka z zespołem Retta

25 lipca 2018 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem funkcji poznawczych, dysfunkcją komunikacji, stereotypowymi zaburzeniami ruchowymi i zaburzeniami wzrostu. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) i nie ma leczenia.

Dostępny jest eksperymentalny mysi model zespołu Retta stworzony przez genetyczną unieważnienie genu MECP2. Zaobserwowano wtedy, że dorosłe myszy z niedoborem MECP2 wykazują zmiany oddechowe i stwierdzono, że endogenna noradrenalina pomaga w utrzymaniu prawidłowego rytmu oddechowego. Dezypramina, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego noradrenaliny, wydaje się być skuteczna w zmniejszaniu zmian w oddychaniu występujących u myszy z niedoborem MECP2 (patent Insem 2005, Villard i Roux 2006).

Celem pracy jest ocena uzyskanych wyników u myszy z niedoborem MECP2 u pacjentów z zespołem Retta.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem funkcji poznawczych, dysfunkcją komunikacji, stereotypowymi zaburzeniami ruchowymi i zaburzeniami wzrostu. Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na uzgodnionych kryteriach klinicznych. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) i nie ma leczenia.

Zgłoszono tylko kilka przypadków poprawy dotyczących buspironu (Andaku, 2005, 1 pacjent), topiramatu (Goyal, 2004, 8 pacjentów), diazepamu (Kurihara, 2001, 1 pacjent) i karnityny (Plochl, 2004, 1 pacjent).

Opublikowano tylko jedno badanie z randomizacją w porównaniu z placebo dotyczące leczenia naltreksonem, w którym uczestniczyło 25 pacjentów. Zaobserwowano wówczas niewielką poprawę parametrów oddechowych przy pogorszeniu funkcji poznawczych (Percy, 2004).

Dostępny jest eksperymentalny mysi model zespołu Retta stworzony przez genetyczną unieważnienie genu MECP2. Zaobserwowano wtedy, że dorosłe myszy z niedoborem MECP2 wykazują zmiany oddechowe i stwierdzono, że endogenna noradrenalina pomaga w utrzymaniu prawidłowego rytmu oddechowego. Dezypramina, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego noradrenaliny, wydaje się być skuteczna w zmniejszaniu zmian w oddychaniu występujących u myszy z niedoborem MECP2 (patent Insem 2005, Villard i Roux 2006).

Celem pracy jest ocena uzyskanych wyników u myszy z niedoborem MECP2 u pacjentów z zespołem Retta.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

36

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Marseille, Francja
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • zespół Retta;
  • Dziewczęta ważące mniej niż 60 kg;
  • Zmiany oddechowe;
  • Rozpoznanie zespołu Retta potwierdzone przez genotypowanie MECP2 (Xq28).

Kryteria wyłączenia:

  • chłopcy;
  • Ciąża i karmienie piersią;
  • Historia przypadku stanu padaczkowego;
  • Pacjent leczony IMAO lub sultoprydem;
  • Niewydolność wątroby lub nerek.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Duża dawka dezypraminy

12 pacjentów z zespołem Retta otrzymujących dobową dawkę dezypraminy skorelowaną z masą ciała:

  • Od 15 do 25 kg: 50 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 75 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg : 150 mg.
Lek: Podanie dużej dawki dezypraminy

Podawanie dziennej dawki dezypraminy skorelowanej z masą ciała pacjenta:

  • Od 15 do 25 kg: 50 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 75 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg : 150 mg.
Eksperymentalny: Mała dawka dezypraminy

12 pacjentów z zespołem Retta otrzymujących dobową dawkę dezypraminy skorelowaną z masą ciała:

  • Od 15 do 25 kg: 25 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 50 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Lek: Podanie małej dawki dezypraminy

Podawanie dziennej dawki dezypraminy skorelowanej z masą ciała pacjenta:

  • Od 15 do 25 kg: 25 mg;
  • Od 26 do 35 kg: 50 mg;
  • Od 36 do 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Komparator placebo: Placebo
12 pacjentów z zespołem Retta otrzymujących dzienną dawkę placebo.
Lek: Podanie placebo
Podanie dziennej dawki placebo

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zbadanie skuteczności dezypraminy w zaburzeniach oddychania
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Badanie bezpieczeństwa dezypraminy w badanej populacji
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Śledczy

  • Główny śledczy: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 lutego 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 sierpnia 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 października 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 października 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 października 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 lipca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 lipca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj