Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pilotstudie naar de effecten van desipramine op de neurovegetatieve parameters van het kind met het Rett-syndroom

25 juli 2018 bijgewerkt door: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door cognitieve stoornissen, communicatiestoornissen, stereotiepe bewegingsstoornissen en groeistoornissen. Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2)-gen en heeft geen behandeling.

Er is een experimenteel muizenmodel van het Rett-syndroom beschikbaar, gecreëerd door genetische invalidatie van het MECP2-gen. Toen werd waargenomen dat volwassen MECP2-deficiënte muizen ademhalingsveranderingen vertonen en ontdekten dat endogene noradrenaline helpt om een ​​normaal ademhalingsritme te behouden. Desipramine, een selectieve remmer van de heropname van norepinefrine, lijkt efficiënt te zijn om de respiratoire verandering die optreedt bij MECP2-deficiënte muizen te verminderen (Insem patent 2005, Villard en Roux 2006).

Het doel van de studie is om deze verkregen resultaten te evalueren in muizen met MECP2-deficiëntie bij patiënten met het Rett-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door cognitieve stoornissen, communicatiestoornissen, stereotiepe bewegingsstoornissen en groeistoornissen. De diagnose van Rett-syndroom is gebaseerd op consensus klinische criteria. Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2)-gen en heeft geen behandeling.

Slechts enkele verbeterde gevallen zijn gemeld met betrekking tot buspiron (Andaku, 2005, 1 patiënt), topiramaat (Goyal, 2004, 8 patiënten), diazepam (Kurihara, 2001, 1 patiënt) en carnitine (Plochl, 2004, 1 patiënt).

Er is slechts één gerandomiseerde studie versus placebo gepubliceerd over een behandeling met naltrexon met 25 patiënten. Er werd toen een lichte verbetering van de ademhalingsparameters waargenomen met een verslechtering van de cognitieve functie (Percy, 2004).

Er is een experimenteel muizenmodel van het Rett-syndroom beschikbaar, gecreëerd door genetische invalidatie van het MECP2-gen. Toen werd waargenomen dat volwassen MECP2-deficiënte muizen ademhalingsveranderingen vertonen en ontdekten dat endogene noradrenaline helpt om een ​​normaal ademhalingsritme te behouden. Desipramine, een selectieve remmer van de heropname van norepinefrine, lijkt efficiënt te zijn om de respiratoire verandering die optreedt bij MECP2-deficiënte muizen te verminderen (Insem patent 2005, Villard en Roux 2006).

Het doel van de studie is om deze verkregen resultaten te evalueren in muizen met MECP2-deficiëntie bij patiënten met het Rett-syndroom.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

36

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Marseille, Frankrijk
        • assistance publique - hôpitaux de Marseille

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Rett-syndroom;
  • Meisjes die minder dan 60 kg wegen;
  • Ademhalingsverandering;
  • Diagnose van Rett-syndroom bevestigd door MECP2-genotypering (Xq28).

Uitsluitingscriteria:

  • Jongens;
  • Zwangerschap en ademvoeding;
  • Voorgeschiedenis van status epilepticus;
  • Patiënt behandeld met IMAO of sultopride;
  • Lever- of nierfalen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Dubbele

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Desipramine hoge dosis

12 patiënten met Rett-syndroom die een dagelijkse dosis desipramine kregen gecorreleerd met het gewicht:

  • Van 15 tot 25 kg: 50 mg;
  • Van 26 tot 35 kg: 75 mg;
  • Van 36 tot 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Geneesmiddel: Toediening van een hoge dosis desipramine

Toediening van een dagelijkse dosis desipramine gecorreleerd aan het gewicht van de patiënt:

  • Van 15 tot 25 kg: 50 mg;
  • Van 26 tot 35 kg: 75 mg;
  • Van 36 tot 45 kg: 100 mg;
  • > 46 kg: 150 mg.
Experimenteel: Desipramine lage dosis

12 patiënten met Rett-syndroom die een dagelijkse dosis desipramine kregen gecorreleerd met het gewicht:

  • Van 15 tot 25 kg: 25 mg;
  • Van 26 tot 35 kg: 50 mg;
  • Van 36 tot 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Geneesmiddel: Toediening van een lage dosis desipramine

Toediening van een dagelijkse dosis desipramine gecorreleerd aan het gewicht van de patiënt:

  • Van 15 tot 25 kg: 25 mg;
  • Van 26 tot 35 kg: 50 mg;
  • Van 36 tot 45 kg: 75 mg;
  • > 46 kg : 100 mg.
Placebo-vergelijker: Placebo
12 patiënten met Rett-syndroom die een dagelijkse dosis placebo kregen.
Geneesmiddel: Toediening van een placebo
Toediening van een dagelijkse dosis placebo

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Om de werkzaamheid van desipramine op de ademhalingsstoornissen te bestuderen
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Om de veiligheid van desipramine in de bestudeerde populatie te bestuderen
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Josette Mancini, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 februari 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 augustus 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 augustus 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 oktober 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 oktober 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

7 oktober 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 juli 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2007-37
  • 2007-006739-30

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren