Studio pilota sugli effetti della desipramina sui parametri neurovegetativi del bambino con sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da deterioramento cognitivo, disfunzione della comunicazione, disturbo del movimento stereotipato e fallimento della crescita. La diagnosi della sindrome di Rett si basa su criteri clinici di consenso. La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene Methyl CpG-Binding Protein-2 (MECP2) e non ha alcun trattamento.

Sono stati riportati solo pochi casi di miglioramento relativi a buspirone (Andaku, 2005, 1 paziente), topiramato (Goyal, 2004, 8 pazienti), diazepam (Kurihara, 2001, 1 paziente) e carnitina (Plochl, 2004, 1 paziente).

È stato pubblicato solo uno studio randomizzato contro placebo su un trattamento con naltrexone che includeva 25 pazienti. Si è poi osservato un leggero miglioramento dei parametri respiratori con un deterioramento della funzione cognitiva (Percy, 2004).

È disponibile un modello sperimentale murino della sindrome di Rett creato dall'invalidazione genetica del gene MECP2. È stato poi osservato che i topi adulti carenti di MECP2 mostrano alterazioni respiratorie e si è scoperto che la noradrenalina endogena aiuta a mantenere un normale ritmo respiratorio. La desipramina, un inibitore selettivo della ricaptazione della noradrenalina, sembra essere efficace nel ridurre l'alterazione respiratoria che si verifica nei topi deficienti di MECP2 (brevetto Insem 2005, Villard e Roux 2006).

Lo scopo dello studio è valutare questi risultati ottenuti in topi deficienti di MECP2 su pazienti con sindrome di Rett.