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脊髄小脳失調症の自然史研究と遺伝的修飾因子

2026年7月30日 更新者：Lauren Moore

脊髄小脳性運動失調症（SCA）の自然史研究および遺伝的修飾因子を研究するための脊髄小脳性運動失調症の臨床研究コンソーシアム（CRC-SCA）

脊髄小脳性運動失調症 (SCA) は、不均衡、協調運動障害、発話困難を引き起こす遺伝性神経疾患です。 さまざまな種類の SCA があり、この研究では 1、2、3、および 6 型 (SCA 1、SCA 2、SCA 3、Machado-Joseph 病および SCA 6 としても知られています) に焦点を当てます。 この疾患はまれで、ゆっくりと進行し、ますます深刻な神経障害を引き起こし、遺伝子型全体および遺伝子型内で変化します。 この調査研究の目的は、この疾患についてより多くのことを学ぶ目的で、SCA の分野の専門家グループを集めることです。

研究課題は次のとおりです。

  1. あなたの病気は時間の経過とともにどのように進行しますか?
  2. 進行状況を測定する最良の方法は何ですか?
  3. あなたの疾患で異常な遺伝子以外のいくつかの遺伝子は、疾患の挙動に何らかの影響を及ぼしますか?

これは全国規模の研究であり、全米で 800 人の患者が参加すると予想されます。 参加者は不確定な期間研究に参加します。 治験訪問は、参加施設に応じて 6 か月または 12 か月ごとに行われます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究に参加することを決定した場合、DNA を抽出するために、最初の / スクリーニング訪問中に大さじ 1 杯 (15 ミリリットル) の血液を採取します。 サンプルはユタ大学のステファン・パルスト博士の研究室に送られ、あなたの病気の経過を変える遺伝的要因が研究されます。

この研究の一環として、あなたの血液の一部を組織保管庫に入れたいと思います。 サンプルをリポジトリに提出することで、科学者は新しい診断テスト、新しい治療法、病気を予防する新しい方法を開発するのに役立つ貴重な研究資料を得ることができます。 科学者は、あなたのサンプル、またはそこから分離された材料を商業的な製品やサービスに使用することはありません. あなたの血液は Dr. Stefan Pulst が保管します。

あなたのサンプルには、あなたの名前やその他の個人情報がリンクされていません。 あなたのサンプルは、ユタ大学や他の機関の研究者と共有される場合があります。 サンプルとともに保持する唯一の情報は、あなたの年齢、どのような病気にかかっているか、病気の発症年齢、および病気の期間です。 サンプルをリンクできるのは、サイトの主任研究者だけです。 PI への書面による要求により、サンプルを後で銀行から削除することができます。

この研究の残りの部分に参加するために、遺伝子修飾研究または組織リポジトリに参加する必要はありません。

また、アンケート、運動機能検査、神経学的検査、身体検査を含むいくつかの評価を完了するよう求められます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Laura P Crespo
  • 電話番号：763-553-0085
  • メール：laura@ataxia.org

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • University of California Los Angeles
        • 主任研究者：
          • Susan Perlman, M.D.
        • コンタクト：
      • San Francisco、California、アメリカ、94115
        • 募集
        • University of California San Francisco
        • 主任研究者：
          • Michael Geschwind, MD
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32610
        • 募集
        • University of Florida
        • 主任研究者：
          • S H Subramony, MD
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa、Florida、アメリカ、33620
        • 募集
        • University of South Florida
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30320
        • 募集
        • Emory University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60637
        • 引きこもった
        • University of Chicago
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • 募集
        • Nortwestern University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
        • 募集
        • John Hopkins University
        • 主任研究者：
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Harvard University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
        • 募集
        • University of Michigan
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • 主任研究者：
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • 副調査官：
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
        • 積極的、募集していない
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • 募集
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Houston Methodist
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98195
        • 募集
        • University of Washington
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marie Davis, MD
  • カナダ
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、30153
        • 募集
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • 主任研究者：
          • Antoine Duquette, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

脊髄小脳失調症の臨床研究コンソーシアム (CRC-SCA) は、SCA 1、2、3、および 6 の患者の臨床研究に参加する被験者を募集しています。

潜在的な参加者は、患者自身または患者自身または別の影響を受けた家族のDNA検査によって確立されたSCA 1、2、3、または6の診断を伴う運動失調の症状があり、年齢が6〜80歳である必要があります。 さらに、優性遺伝パターンの運動失調症を患っているが、自分がどのタイプの SCA を持っているかまだわからない患者も、このプロジェクトでスクリーニングできます。

説明

包含基準:

  • 症候性運動失調症の存在
  • -被験者または別の罹患した家族のいずれかにおけるSCA 1、2、3、または6の明確な分子診断
  • -研究に参加する意欲とインフォームドコンセントを提供する能力。
  • 対象年齢 6歳以上

除外基準:

  • 既知の劣性、X連鎖性およびミトコンドリア性運動失調症
  • 以前の DNA 検査による SCA 1、2、3、および 6 の除外、
  • 研究に参加する意欲の欠如

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
遺伝的：Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
他の：Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
他の：Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
他の：Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
遺伝的：Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
他の：Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
他の：Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
他の：Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
遺伝的：Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
他の：Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
他の：Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
他の：Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
時間枠：At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
時間枠：At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Lauren Moore

協力者

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

捜査官

  • 主任研究者：Vikram Shakkottai, MD, PhD、University of Texas
  • 主任研究者：Liana Rosenthal, MD, PhD、Johns Hopkins University
  • 主任研究者：Sheng-Han Kuo, MD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年4月1日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2010年1月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年1月29日

最初の投稿 (推定)

2010年2月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月30日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB201700740
  • 505-2009 (その他の識別子：Legacy study)
  • OCR16458 (その他の識別子：Universiy of Florida)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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