Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichtliche Untersuchung und genetische Modifikatoren bei spinozerebellären Ataxien

30. Juli 2026 aktualisiert von: Lauren Moore

Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) for Study Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias (SCA)

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) sind genetisch bedingte neurologische Erkrankungen, die Ungleichgewicht, schlechte Koordination und Sprachschwierigkeiten verursachen. Es gibt verschiedene Arten von SCA und diese Studie konzentriert sich auf die Typen 1, 2, 3 und 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit und SCA 6). Die Krankheiten sind selten, langsam fortschreitend, verursachen zunehmend schwerwiegende neurologische Probleme und sind über und innerhalb der Genotypen unterschiedlich. Der Zweck dieser Forschungsstudie besteht darin, eine Gruppe von Experten auf dem Gebiet von SCA zusammenzubringen, um mehr über die Krankheit zu erfahren.

Die Forschungsfragen lauten:

  1. Wie entwickelt sich Ihre Krankheit im Laufe der Zeit?
  2. Was sind die besten Methoden, um den Fortschritt zu messen?
  3. Haben andere Gene als das bei Ihrer Krankheit abnormale Gen einen Einfluss auf das Verhalten der Krankheit?

Dies ist eine landesweite Studie und wir erwarten, dass 800 Patienten in den gesamten USA teilnehmen werden. Die Teilnehmer werden für einen unbestimmten Zeitraum an der Studie teilnehmen. Studienbesuche werden je nach teilnehmendem Standort alle 6 oder 12 Monate durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Wenn Sie sich für die Teilnahme an dieser Studie entscheiden, werden wir während des ersten/Screening-Besuchs 1 Esslöffel (15 Milliliter) Blut entnehmen, um Ihre DNA zu extrahieren. Die Probe wird an das Forschungslabor von Dr. Stefan Pulst an der University of Utah geschickt, um genetische Faktoren zu untersuchen, die den Verlauf Ihrer Krankheit beeinflussen.

Im Rahmen dieser Studie möchten wir etwas von Ihrem Blut in eine Gewebekammer geben. Die Übermittlung Ihrer Probe an das Repository kann Wissenschaftlern wertvolles Forschungsmaterial liefern, das ihnen helfen kann, neue diagnostische Tests, neue Behandlungen und neue Wege zur Vorbeugung von Krankheiten zu entwickeln. Wissenschaftler werden Ihre Probe oder daraus isoliertes Material nicht für kommerzielle Produkte oder Dienstleistungen verwenden. Ihr Blut wird von Dr. Stefan Pulst aufbewahrt.

Ihre Probe wird nicht mit Ihrem Namen oder anderen persönlichen Informationen verknüpft. Ihre Probe kann mit Forschern an der University of Utah und anderen Institutionen geteilt werden. Die einzigen Informationen, die wir mit der Probe speichern, sind Ihr Alter, welche Krankheit Sie haben, das Alter bei Ausbruch Ihrer Krankheit und die Dauer der Krankheit. Der leitende Prüfarzt an Ihrem Standort ist die einzige Person, die die Probe mit Ihnen verknüpfen kann. Sie können Ihre Probe später durch schriftliche Anfrage an Ihren PI aus der Bank entfernen lassen.

Sie müssen nicht an der Genmodifikator-Studie oder dem Gewebedepot teilnehmen, um am verbleibenden Teil dieser Studie teilnehmen zu können.

Sie werden auch gebeten, mehrere Bewertungen auszufüllen, die Fragebögen, motorische Funktionstests, eine neurologische Untersuchung und eine körperliche Untersuchung umfassen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, 30153
        • Rekrutierung
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Hauptermittler:
          • Antoine Duquette, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • University of California Los Angeles
        • Hauptermittler:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94115
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Hauptermittler:
          • Michael Geschwind, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • Rekrutierung
        • University of Florida
        • Hauptermittler:
          • S H Subramony, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33620
        • Rekrutierung
        • University of South Florida
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30320
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • Zurückgezogen
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Rekrutierung
        • Nortwestern University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • Rekrutierung
        • John Hopkins University
        • Hauptermittler:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • Rekrutierung
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Hauptermittler:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Unterermittler:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • Rekrutierung
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • Rekrutierung
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marie Davis, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Das Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) sucht Probanden zur Teilnahme an einer klinischen Forschungsstudie mit Patienten mit SCA 1, 2, 3 und 6.

Potenzielle Teilnehmer sollten Symptome einer Ataxie mit einer Diagnose von SCA 1, 2, 3 oder 6 haben, die durch DNA-Tests entweder am Patienten selbst oder an einem anderen betroffenen Familienmitglied festgestellt wurde, und zwischen 6 und 80 Jahre alt sein. Darüber hinaus können für dieses Projekt auch Patienten gescreent werden, die eine Ataxie mit einem dominanten Vererbungsmuster haben, aber noch nicht wissen, welche Art von SCA sie haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Vorhandensein einer symptomatischen ataktischen Erkrankung
  • Eindeutige molekulare Diagnose von SCA 1, 2, 3 oder 6 entweder bei der Person oder einem anderen betroffenen Familienmitglied
  • Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie und Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung.
  • Alter ab 6 Jahren

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte rezessive, X-chromosomale und mitochondriale Ataxien
  • Ausschluss von SCA 1, 2, 3 und 6 durch vorherige DNA-Tests,
  • Mangelnde Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genetisch: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Sonstiges: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Sonstiges: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Sonstiges: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetisch: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Sonstiges: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Sonstiges: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Sonstiges: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetisch: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Sonstiges: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Sonstiges: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Sonstiges: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Zeitfenster: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Zeitfenster: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Lauren Moore

Mitarbeiter

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Hauptermittler: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Hauptermittler: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Januar 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Januar 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

2. Februar 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Andere Kennung: Legacy study)
  • OCR16458 (Andere Kennung: Universiy of Florida)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren