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Estudo da História Natural e Modificadores Genéticos nas Ataxias Espinocerebelares

30 de maio de 2023 atualizado por: University of Florida

Consórcio de Pesquisa Clínica para Ataxias Espinocerebelares (CRC-SCA) para Estudo de História Natural e Modificadores Genéticos em Ataxias Espinocerebelares (SCA)

As ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças neurológicas genéticas que causam desequilíbrio, má coordenação e dificuldades de fala. Existem diferentes tipos de SCA e este estudo se concentrará nos tipos 1, 2,3 e 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph e SCA 6). As doenças são raras, lentamente progressivas, causam dificuldades neurológicas cada vez mais graves e variam entre e dentro dos genótipos. O objetivo desta pesquisa é reunir um grupo de especialistas na área da SCA com a finalidade de aprender mais sobre a doença.

As perguntas de pesquisa são:

  1. Como sua doença progride ao longo do tempo?
  2. Quais são as melhores maneiras de medir a progressão?
  3. Alguns genes, além do gene que é anormal em sua doença, têm algum efeito sobre o comportamento da doença?

Este é um estudo nacional e esperamos que 800 pacientes participem em todos os EUA. Os participantes estarão no estudo por tempo indeterminado. As visitas de estudo serão feitas a cada 6 ou 12 meses, dependendo do local participante.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA. A amostra será enviada ao laboratório de pesquisa do Dr. Stefan Pulst na Universidade de Utah para o estudo de fatores genéticos que modificam o curso de sua doença.

Como parte deste estudo, gostaríamos de colocar um pouco do seu sangue em um repositório de tecidos. O envio de sua amostra para o repositório pode fornecer aos cientistas valioso material de pesquisa que pode ajudá-los a desenvolver novos testes de diagnóstico, novos tratamentos e novas formas de prevenir doenças. Os cientistas não usarão sua amostra, ou material isolado dela, para produtos ou serviços comerciais. Seu sangue será guardado pelo Dr. Stefan Pulst.

Sua amostra não terá seu nome ou outras informações pessoais vinculadas a ela. Sua amostra pode ser compartilhada com pesquisadores da Universidade de Utah e de outras instituições. A única informação que manteremos com a amostra é a sua idade, que doença você tem, a idade de início da sua doença e a duração da doença. O investigador principal em seu local será a única pessoa que poderá vincular a amostra a você. Você pode ter sua amostra removida do banco posteriormente, mediante solicitação por escrito ao seu PI.

Você não precisa participar do estudo do modificador genético ou do repositório de tecidos para participar da parte restante deste estudo.

Você também será solicitado a preencher várias avaliações que incluem questionários, teste de função motora, exame neurológico e exame físico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California Los Angeles
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • Recrutamento
        • University of California San Francisco
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33620
        • Ativo, não recrutando
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30320
        • Recrutamento
        • Emory University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Ativo, não recrutando
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • John Hopkins University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Harvard University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Ativo, não recrutando
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Ativo, não recrutando
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Subinvestigador:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
        • Ativo, não recrutando
        • University of Utah

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O Consórcio de Pesquisa Clínica para Ataxias Espinocerebelares (CRC-SCA) está buscando indivíduos para participar de um estudo de pesquisa clínica de pacientes com SCA 1, 2 3 e 6.

Os participantes em potencial devem apresentar sintomas de ataxia com diagnóstico de SCA 1,2,3 ou 6 estabelecido por testes de DNA no próprio paciente ou em outro membro da família afetado e ter entre 6 e 80 anos de idade. Além disso, pacientes com ataxia com padrão de herança dominante, mas que ainda não sabem que tipo de SCA possuem, também podem ser rastreados para este projeto.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Presença de doença atáxica sintomática
  • Diagnóstico molecular definitivo de SCA 1, 2,3 ou 6 no indivíduo ou em outro membro da família afetado
  • Vontade de participar do estudo e capacidade de dar consentimento informado.
  • Idade 6 anos e acima

Critério de exclusão:

  • Conhecidas ataxias recessivas, ligadas ao X e mitocondriais
  • Exclusão de SCA 1, 2, 3 e 6 por teste de DNA anterior,
  • Falta de vontade de participar do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Ataxia Espinocerebelar 1

Se você decidir participar deste estudo, os seguintes procedimentos do estudo serão realizados:

  • coleta de sangue para teste de DNA, análise (estudo de modificador genético) e banco
  • Histórico médico
  • Exame físico
  • Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
  • Medida cronometrada de sua destreza manual e caminhada (25 pés)
  • Questionário sobre suas atividades de vida diária, sua qualidade de vida física e mental e avaliação da depressão.
  • Estimativa do estágio da doença pelo clínico.
  • Informações demográficas e relacionadas a doenças (ou seja, idade, sexo, raça, idade de início da doença, duração da doença)
  • Revisão de seus registros médicos
Genético: Todos os participantes
Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA.
Ataxia espinocerebelar 2

Se você decidir participar deste estudo, os seguintes procedimentos do estudo serão realizados:

  • coleta de sangue para teste de DNA, análise (estudo de modificador genético) e banco
  • Histórico médico
  • Exame físico
  • Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
  • Medida cronometrada de sua destreza manual e caminhada (25 pés)
  • Questionário sobre suas atividades de vida diária, sua qualidade de vida física e mental e avaliação da depressão.
  • Estimativa do estágio da doença pelo clínico.
  • Informações demográficas e relacionadas a doenças (ou seja, idade, sexo, raça, idade de início da doença, duração da doença)
  • Revisão de seus registros médicos
Genético: Todos os participantes
Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA.
Ataxia Espinocerebelar 3

Se você decidir participar deste estudo, os seguintes procedimentos do estudo serão realizados:

  • coleta de sangue para teste de DNA, análise (estudo de modificador genético) e banco
  • Histórico médico
  • Exame físico
  • Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
  • Medida cronometrada de sua destreza manual e caminhada (25 pés)
  • Questionário sobre suas atividades de vida diária, sua qualidade de vida física e mental e avaliação da depressão.
  • Estimativa do estágio da doença pelo clínico.
  • Informações demográficas e relacionadas a doenças (ou seja, idade, sexo, raça, idade de início da doença, duração da doença)
  • Revisão de seus registros médicos
Genético: Todos os participantes
Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA.
Ataxia Espinocerebelar 6

Se você decidir participar deste estudo, os seguintes procedimentos do estudo serão realizados:

  • coleta de sangue para teste de DNA, análise (estudo de modificador genético) e banco
  • Histórico médico
  • Exame físico
  • Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
  • Medida cronometrada de sua destreza manual e caminhada (25 pés)
  • Questionário sobre suas atividades de vida diária, sua qualidade de vida física e mental e avaliação da depressão.
  • Estimativa do estágio da doença pelo clínico.
  • Informações demográficas e relacionadas a doenças (ou seja, idade, sexo, raça, idade de início da doença, duração da doença)
  • Revisão de seus registros médicos
Genético: Todos os participantes
Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
A progressão da doença ao longo do tempo usando escalas de classificação clínica e medidas de desempenho cronometradas.
Prazo: Por tempo indeterminado (enquanto o estudo estiver aberto e você desejar participar)
Por tempo indeterminado (enquanto o estudo estiver aberto e você desejar participar)
Relação entre os modificadores genéticos e a idade de início da doença e as taxas de progressão da doença.
Prazo: Por tempo indeterminado (enquanto o estudo estiver aberto e você desejar participar)
Por tempo indeterminado (enquanto o estudo estiver aberto e você desejar participar)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Os efeitos da doença nas Atividades de Vida Diária (AVD) em pacientes com Ataxias Espinocerebelares
Prazo: indefinidamente
indefinidamente

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Florida

Colaboradores

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: S. Subramony, MD, University of Florida

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

19 de maio de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

19 de maio de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de janeiro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de janeiro de 2010

Primeira postagem (Estimado)

2 de fevereiro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de maio de 2023

Última verificação

1 de maio de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Outro identificador: Legacy study)
  • OCR16458 (Outro identificador: Universiy of Florida)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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