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Estudo da História Natural e Modificadores Genéticos nas Ataxias Espinocerebelares

30 de julho de 2026 atualizado por: Lauren Moore

Consórcio de Pesquisa Clínica para Ataxias Espinocerebelares (CRC-SCA) para Estudo de História Natural e Modificadores Genéticos em Ataxias Espinocerebelares (SCA)

As ataxias espinocerebelares (SCA) são doenças neurológicas genéticas que causam desequilíbrio, má coordenação e dificuldades de fala. Existem diferentes tipos de SCA e este estudo se concentrará nos tipos 1, 2,3 e 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph e SCA 6). As doenças são raras, lentamente progressivas, causam dificuldades neurológicas cada vez mais graves e variam entre e dentro dos genótipos. O objetivo desta pesquisa é reunir um grupo de especialistas na área da SCA com a finalidade de aprender mais sobre a doença.

As perguntas de pesquisa são:

  1. Como sua doença progride ao longo do tempo?
  2. Quais são as melhores maneiras de medir a progressão?
  3. Alguns genes, além do gene que é anormal em sua doença, têm algum efeito sobre o comportamento da doença?

Este é um estudo nacional e esperamos que 800 pacientes participem em todos os EUA. Os participantes estarão no estudo por tempo indeterminado. As visitas de estudo serão feitas a cada 6 ou 12 meses, dependendo do local participante.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Se você decidir participar deste estudo, coletaremos 1 colher de sopa (15 mililitros) de sangue durante a primeira visita/triagem para extrair seu DNA. A amostra será enviada ao laboratório de pesquisa do Dr. Stefan Pulst na Universidade de Utah para o estudo de fatores genéticos que modificam o curso de sua doença.

Como parte deste estudo, gostaríamos de colocar um pouco do seu sangue em um repositório de tecidos. O envio de sua amostra para o repositório pode fornecer aos cientistas valioso material de pesquisa que pode ajudá-los a desenvolver novos testes de diagnóstico, novos tratamentos e novas formas de prevenir doenças. Os cientistas não usarão sua amostra, ou material isolado dela, para produtos ou serviços comerciais. Seu sangue será guardado pelo Dr. Stefan Pulst.

Sua amostra não terá seu nome ou outras informações pessoais vinculadas a ela. Sua amostra pode ser compartilhada com pesquisadores da Universidade de Utah e de outras instituições. A única informação que manteremos com a amostra é a sua idade, que doença você tem, a idade de início da sua doença e a duração da doença. O investigador principal em seu local será a única pessoa que poderá vincular a amostra a você. Você pode ter sua amostra removida do banco posteriormente, mediante solicitação por escrito ao seu PI.

Você não precisa participar do estudo do modificador genético ou do repositório de tecidos para participar da parte restante deste estudo.

Você também será solicitado a preencher várias avaliações que incluem questionários, teste de função motora, exame neurológico e exame físico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1400

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Laura P Crespo
  • Número de telefone: 763-553-0085
  • E-mail: laura@ataxia.org

Locais de estudo

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, 30153
        • Recrutamento
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Investigador principal:
          • Antoine Duquette, MD
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Contato:
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • Recrutamento
        • University of California San Francisco
        • Investigador principal:
          • Michael Geschwind, MD
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida
        • Investigador principal:
          • S H Subramony, MD
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33620
        • Recrutamento
        • University of South Florida
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30320
        • Recrutamento
        • Emory University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Retirado
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Nortwestern University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • John Hopkins University
        • Investigador principal:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Harvard University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Recrutamento
        • University of Michigan
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Investigador principal:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Subinvestigador:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Ativo, não recrutando
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Recrutamento
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Houston Methodist
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marie Davis, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O Consórcio de Pesquisa Clínica para Ataxias Espinocerebelares (CRC-SCA) está buscando indivíduos para participar de um estudo de pesquisa clínica de pacientes com SCA 1, 2 3 e 6.

Os participantes em potencial devem apresentar sintomas de ataxia com diagnóstico de SCA 1,2,3 ou 6 estabelecido por testes de DNA no próprio paciente ou em outro membro da família afetado e ter entre 6 e 80 anos de idade. Além disso, pacientes com ataxia com padrão de herança dominante, mas que ainda não sabem que tipo de SCA possuem, também podem ser rastreados para este projeto.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Presença de doença atáxica sintomática
  • Diagnóstico molecular definitivo de SCA 1, 2,3 ou 6 no indivíduo ou em outro membro da família afetado
  • Vontade de participar do estudo e capacidade de dar consentimento informado.
  • Idade 6 anos e acima

Critério de exclusão:

  • Conhecidas ataxias recessivas, ligadas ao X e mitocondriais
  • Exclusão de SCA 1, 2, 3 e 6 por teste de DNA anterior,
  • Falta de vontade de participar do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Outro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Outro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Outro: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Outro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Outro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Outro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Outro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Outro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Outro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Prazo: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Prazo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Lauren Moore

Colaboradores

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Investigador principal: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Investigador principal: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2010

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de janeiro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de janeiro de 2010

Primeira postagem (Estimado)

2 de fevereiro de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Outro identificador: Legacy study)
  • OCR16458 (Outro identificador: Universiy of Florida)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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