Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af og genetiske modifikatorer i spinocerebellære ataksier

30. maj 2023 opdateret af: University of Florida

Klinisk forskningskonsortium for spinocerebellære ataksier (CRC-SCA) for at studere naturhistorisk undersøgelse af og genetiske modifikatorer i spinocerebellære ataksier (SCA)

Spinocerebellære ataksier (SCA) er genetiske neurologiske sygdomme, der forårsager ubalance, dårlig koordination og talebesvær. Der er forskellige slags SCA, og denne undersøgelse vil fokusere på type 1, 2,3 og 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, også kendt som Machado-Joseph sygdom og SCA 6). Sygdommene er sjældne, langsomt progressive, forårsager stadig mere alvorlige neurologiske vanskeligheder og varierer på tværs af og inden for genotyper. Formålet med dette forskningsstudie er at samle en gruppe eksperter inden for SCA med det formål at lære mere om sygdommen.

Forskningsspørgsmålene er:

  1. Hvordan udvikler din sygdom sig over tid?
  2. Hvad er de bedste måder at måle progressionen på?
  3. Har nogle gener, bortset fra det gen, der er unormalt i din sygdom, nogen indflydelse på den måde, sygdommen opfører sig på?

Dette er et landsdækkende studie, og vi forventer, at 800 patienter vil deltage i hele USA. Deltagerne vil være i undersøgelsen i en ubestemt periode. Studiebesøg vil blive aflagt hver 6. eller 12. måned afhængigt af det deltagende sted.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA. Prøven vil blive sendt til Dr. Stefan Pulsts forskningslaboratorium ved University of Utah for undersøgelse af genetiske faktorer, der ændrer forløbet af din sygdom.

Som en del af denne undersøgelse vil vi gerne putte noget af dit blod i et vævsdepot. Indsendelse af din prøve til depotet kan give videnskabsmænd værdifuldt forskningsmateriale, der kan hjælpe dem med at udvikle nye diagnostiske tests, nye behandlinger og nye måder at forebygge sygdomme på. Forskere vil ikke bruge din prøve eller materiale isoleret fra det til kommercielle produkter eller tjenester. Dit blod vil blive opbevaret af Dr. Stefan Pulst.

Din prøve vil ikke have dit navn eller andre personlige oplysninger knyttet til sig. Din prøve kan blive delt med forskere ved University of Utah og andre institutioner. De eneste oplysninger, vi opbevarer sammen med prøven, er din alder, hvilken sygdom du har, alderen ved din sygdoms begyndelse og sygdommens varighed. Den primære investigator på dit websted vil være den eneste person, der kan linke prøven til dig. Du kan få din prøve fjernet fra banken senere ved skriftlig anmodning til din PI.

Du behøver ikke at deltage i genmodificerende undersøgelse eller vævsdepot for at være med i den resterende del af denne undersøgelse.

Du vil også blive bedt om at gennemføre flere vurderinger, der inkluderer spørgeskemaer, motorisk funktionstest, en neurologisk undersøgelse og en fysisk undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California Los Angeles
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94115
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33620
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30320
        • Rekruttering
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Rekruttering
        • John Hopkins University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Underforsker:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

The Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) søger forsøgspersoner til at deltage i et klinisk forskningsstudie af patienter med SCA 1, 2 3 og 6.

Potentielle deltagere bør have symptomer på ataksi med diagnosen SCA 1,2,3 eller 6 etableret ved DNA-test enten på patienten selv eller et andet berørt familiemedlem og være mellem 6 og 80 år. Derudover kan patienter, der har ataksi med et dominerende arvemønster, men som endnu ikke ved, hvilken type SCA de har, også screenes for dette projekt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af symptomatisk ataksisk sygdom
  • Sikker molekylær diagnose af SCA 1, 2,3 eller 6 enten hos individet eller et andet ramt familiemedlem
  • Villighed til at deltage i undersøgelsen og evne til at give informeret samtykke.
  • Alder 6 år og derover

Ekskluderingskriterier:

  • Kendte recessive, X-bundne og mitokondrielle ataksier
  • Udelukkelse af SCA 1, 2, 3 og 6 ved tidligere DNA-test,
  • Manglende vilje til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Spinocerebellar ataksi 1

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil følgende undersøgelsesprocedurer blive udført:

  • blodindsamling til DNA-test, analyse (genmodificerende undersøgelse) og bankvirksomhed
  • Medicinsk historie
  • Fysisk eksamen
  • Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
  • Tidsbestemt måling af din håndbehændighed og gang (25 fod)
  • Spørgeskema om dine daglige aktiviteter, din fysiske og psykiske livskvalitet og vurdering af depression.
  • Bedømmelse af sygdomsstadiet af klinikeren.
  • Demografi og sygdomsrelaterede oplysninger (dvs. alder, køn, race, alder ved sygdomsdebut, sygdomsvarighed)
  • Gennemgang af dine journaler
Genetisk: Alle deltagere
Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA.
Spinocerebellar ataksi 2

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil følgende undersøgelsesprocedurer blive udført:

  • blodindsamling til DNA-test, analyse (genmodificerende undersøgelse) og bankvirksomhed
  • Medicinsk historie
  • Fysisk eksamen
  • Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
  • Tidsbestemt måling af din håndbehændighed og gang (25 fod)
  • Spørgeskema om dine daglige aktiviteter, din fysiske og psykiske livskvalitet og vurdering af depression.
  • Bedømmelse af sygdomsstadiet af klinikeren.
  • Demografi og sygdomsrelaterede oplysninger (dvs. alder, køn, race, alder ved sygdomsdebut, sygdomsvarighed)
  • Gennemgang af dine journaler
Genetisk: Alle deltagere
Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA.
Spinocerebellar ataksi 3

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil følgende undersøgelsesprocedurer blive udført:

  • blodindsamling til DNA-test, analyse (genmodificerende undersøgelse) og bankvirksomhed
  • Medicinsk historie
  • Fysisk eksamen
  • Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
  • Tidsbestemt måling af din håndbehændighed og gang (25 fod)
  • Spørgeskema om dine daglige aktiviteter, din fysiske og psykiske livskvalitet og vurdering af depression.
  • Bedømmelse af sygdomsstadiet af klinikeren.
  • Demografi og sygdomsrelaterede oplysninger (dvs. alder, køn, race, alder ved sygdomsdebut, sygdomsvarighed)
  • Gennemgang af dine journaler
Genetisk: Alle deltagere
Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA.
Spinocerebellar ataksi 6

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil følgende undersøgelsesprocedurer blive udført:

  • blodindsamling til DNA-test, analyse (genmodificerende undersøgelse) og bankvirksomhed
  • Medicinsk historie
  • Fysisk eksamen
  • Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
  • Tidsbestemt måling af din håndbehændighed og gang (25 fod)
  • Spørgeskema om dine daglige aktiviteter, din fysiske og psykiske livskvalitet og vurdering af depression.
  • Bedømmelse af sygdomsstadiet af klinikeren.
  • Demografi og sygdomsrelaterede oplysninger (dvs. alder, køn, race, alder ved sygdomsdebut, sygdomsvarighed)
  • Gennemgang af dine journaler
Genetisk: Alle deltagere
Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdommens progression over tid ved hjælp af kliniske vurderingsskalaer og tidsindstillede præstationsmål.
Tidsramme: På ubestemt tid (så længe undersøgelsen er åben, og du ønsker at deltage)
På ubestemt tid (så længe undersøgelsen er åben, og du ønsker at deltage)
Forholdet mellem de genetiske modifikatorer og alderen ved sygdomsdebut og sygdomsprogression.
Tidsramme: På ubestemt tid (så længe undersøgelsen er åben, og du ønsker at deltage)
På ubestemt tid (så længe undersøgelsen er åben, og du ønsker at deltage)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Virkningerne af sygdommen på Activities of Daily Living (ADL) hos patienter med spinocerebellar ataksi
Tidsramme: på ubestemt tid
på ubestemt tid

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Florida

Samarbejdspartnere

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: S. Subramony, MD, University of Florida

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

19. maj 2024

Studieafslutning (Anslået)

19. maj 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. januar 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2010

Først opslået (Anslået)

2. februar 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Anden identifikator: Legacy study)
  • OCR16458 (Anden identifikator: Universiy of Florida)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi type 3

Kliniske forsøg med Alle deltagere

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner