Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af og genetiske modifikatorer i spinocerebellære ataksier

30. juli 2026 opdateret af: Lauren Moore

Klinisk forskningskonsortium for spinocerebellære ataksier (CRC-SCA) for at studere naturhistorisk undersøgelse af og genetiske modifikatorer i spinocerebellære ataksier (SCA)

Spinocerebellære ataksier (SCA) er genetiske neurologiske sygdomme, der forårsager ubalance, dårlig koordination og talebesvær. Der er forskellige slags SCA, og denne undersøgelse vil fokusere på type 1, 2,3 og 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, også kendt som Machado-Joseph sygdom og SCA 6). Sygdommene er sjældne, langsomt progressive, forårsager stadig mere alvorlige neurologiske vanskeligheder og varierer på tværs af og inden for genotyper. Formålet med dette forskningsstudie er at samle en gruppe eksperter inden for SCA med det formål at lære mere om sygdommen.

Forskningsspørgsmålene er:

  1. Hvordan udvikler din sygdom sig over tid?
  2. Hvad er de bedste måder at måle progressionen på?
  3. Har nogle gener, bortset fra det gen, der er unormalt i din sygdom, nogen indflydelse på den måde, sygdommen opfører sig på?

Dette er et landsdækkende studie, og vi forventer, at 800 patienter vil deltage i hele USA. Deltagerne vil være i undersøgelsen i en ubestemt periode. Studiebesøg vil blive aflagt hver 6. eller 12. måned afhængigt af det deltagende sted.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hvis du beslutter dig for at deltage i denne undersøgelse, vil vi indsamle 1 spiseskefuld (15 milliliter) blod under det første/screeningsbesøg for at udvinde dit DNA. Prøven vil blive sendt til Dr. Stefan Pulsts forskningslaboratorium ved University of Utah for undersøgelse af genetiske faktorer, der ændrer forløbet af din sygdom.

Som en del af denne undersøgelse vil vi gerne putte noget af dit blod i et vævsdepot. Indsendelse af din prøve til depotet kan give videnskabsmænd værdifuldt forskningsmateriale, der kan hjælpe dem med at udvikle nye diagnostiske tests, nye behandlinger og nye måder at forebygge sygdomme på. Forskere vil ikke bruge din prøve eller materiale isoleret fra det til kommercielle produkter eller tjenester. Dit blod vil blive opbevaret af Dr. Stefan Pulst.

Din prøve vil ikke have dit navn eller andre personlige oplysninger knyttet til sig. Din prøve kan blive delt med forskere ved University of Utah og andre institutioner. De eneste oplysninger, vi opbevarer sammen med prøven, er din alder, hvilken sygdom du har, alderen ved din sygdoms begyndelse og sygdommens varighed. Den primære investigator på dit websted vil være den eneste person, der kan linke prøven til dig. Du kan få din prøve fjernet fra banken senere ved skriftlig anmodning til din PI.

Du behøver ikke at deltage i genmodificerende undersøgelse eller vævsdepot for at være med i den resterende del af denne undersøgelse.

Du vil også blive bedt om at gennemføre flere vurderinger, der inkluderer spørgeskemaer, motorisk funktionstest, en neurologisk undersøgelse og en fysisk undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, 30153
        • Rekruttering
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Ledende efterforsker:
          • Antoine Duquette, MD
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California Los Angeles
        • Ledende efterforsker:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94115
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Michael Geschwind, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida
        • Ledende efterforsker:
          • S H Subramony, MD
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33620
        • Rekruttering
        • University of South Florida
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30320
        • Rekruttering
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • Trukket tilbage
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Nortwestern University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Rekruttering
        • John Hopkins University
        • Ledende efterforsker:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • Rekruttering
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Ledende efterforsker:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Underforsker:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • Rekruttering
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Houston Methodist
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marie Davis, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

The Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) søger forsøgspersoner til at deltage i et klinisk forskningsstudie af patienter med SCA 1, 2 3 og 6.

Potentielle deltagere bør have symptomer på ataksi med diagnosen SCA 1,2,3 eller 6 etableret ved DNA-test enten på patienten selv eller et andet berørt familiemedlem og være mellem 6 og 80 år. Derudover kan patienter, der har ataksi med et dominerende arvemønster, men som endnu ikke ved, hvilken type SCA de har, også screenes for dette projekt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af symptomatisk ataksisk sygdom
  • Sikker molekylær diagnose af SCA 1, 2,3 eller 6 enten hos individet eller et andet ramt familiemedlem
  • Villighed til at deltage i undersøgelsen og evne til at give informeret samtykke.
  • Alder 6 år og derover

Ekskluderingskriterier:

  • Kendte recessive, X-bundne og mitokondrielle ataksier
  • Udelukkelse af SCA 1, 2, 3 og 6 ved tidligere DNA-test,
  • Manglende vilje til at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genetisk: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Andet: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Andet: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Andet: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetisk: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Andet: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Andet: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Andet: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetisk: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Andet: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Andet: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Andet: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Tidsramme: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Tidsramme: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Lauren Moore

Samarbejdspartnere

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Ledende efterforsker: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Ledende efterforsker: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. januar 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2010

Først opslået (Anslået)

2. februar 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Anden identifikator: Legacy study)
  • OCR16458 (Anden identifikator: Universiy of Florida)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner