Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium přirozené historie a genetických modifikátorů u spinocerebelárních ataxií

30. května 2023 aktualizováno: University of Florida

Konsorcium pro klinický výzkum pro spinocerebelární ataxie (CRC-SCA) pro studium přirozené historie a genetických modifikátorů u spinocerebelárních ataxií (SCA)

Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou genetická neurologická onemocnění, která způsobují nerovnováhu, špatnou koordinaci a potíže s řečí. Existují různé druhy SCA a tato studie se zaměří na typy 1, 2, 3 a 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, také známé jako Machado-Josephova choroba a SCA 6). Onemocnění jsou vzácná, pomalu progredující, způsobují stále závažnější neurologické obtíže a jsou variabilní napříč genotypy i v rámci nich. Účelem této výzkumné studie je dát dohromady skupinu odborníků v oblasti SCA za účelem dozvědět se více o této nemoci.

Výzkumné otázky jsou:

  1. Jak vaše nemoc postupuje v čase?
  2. Jaké jsou nejlepší způsoby měření progrese?
  3. Mají některé geny, jiné než gen, který je u vaší nemoci abnormální, nějaký vliv na způsob, jakým se nemoc chová?

Jedná se o celostátní studii a očekáváme, že se jí zúčastní 800 pacientů po celých USA. Účastníci budou ve studii po dobu neurčitou. Studijní návštěvy se budou konat každých 6 nebo 12 měsíců v závislosti na zúčastněném místě.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA. Vzorek bude odeslán do výzkumné laboratoře Dr. Stefana Pulsta na University of Utah ke studiu genetických faktorů, které modifikují průběh vaší nemoci.

V rámci této studie bychom rádi vložili část vaší krve do tkáňového úložiště. Odesláním vašeho vzorku do úložiště může vědcům poskytnout cenný výzkumný materiál, který jim může pomoci vyvinout nové diagnostické testy, nové způsoby léčby a nové způsoby prevence nemocí. Vědci nepoužijí váš vzorek ani materiál z něj izolovaný pro komerční produkty nebo služby. Vaši krev bude uchovávat Dr. Stefan Pulst.

S vaším vzorkem nebude spojeno vaše jméno ani jiné osobní údaje. Váš vzorek může být sdílen s výzkumníky na University of Utah a na jiných institucích. Jediné informace, které u vzorku zachováme, je váš věk, jakou máte nemoc, věk, kdy se u vás nemoc projevila, a dobu trvání nemoci. Hlavní řešitel na vašem webu bude jedinou osobou, která s vámi může propojit vzorek. Vzorek si můžete nechat odebrat z banky později písemnou žádostí vašemu PI.

Abyste mohli být ve zbývající části této studie, nemusíte se účastnit studie genetických modifikátorů nebo tkáňového úložiště.

Budete také požádáni o vyplnění několika hodnocení, která zahrnují dotazníky, test motorických funkcí, neurologické vyšetření a fyzikální vyšetření.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California Los Angeles
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94115
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • Nábor
        • University of Florida
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33620
        • Aktivní, ne nábor
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30320
        • Nábor
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • John Hopkins University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Konsorcium pro klinický výzkum pro spinocerebelární ataxie (CRC-SCA) hledá subjekty, které by se mohly zúčastnit klinické výzkumné studie pacientů s SCA 1, 2 3 a 6.

Potenciální účastníci by měli mít příznaky ataxie s diagnózou SCA 1, 2, 3 nebo 6 stanovenou testy DNA buď na samotném pacientovi nebo na jiném postiženém rodinném příslušníkovi, a měli by být ve věku 6 až 80 let. Kromě toho mohou být pro tento projekt vyšetřeni také pacienti, kteří mají ataxii s dominantním dědičným vzorem, ale kteří ještě nevědí, jaký typ SCA mají.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Přítomnost symptomatického ataxického onemocnění
  • Definitivní molekulární diagnóza SCA 1, 2, 3 nebo 6 buď u subjektu nebo jiného postiženého člena rodiny
  • Ochota zúčastnit se studie a schopnost dát informovaný souhlas.
  • Věk 6 let a více

Kritéria vyloučení:

  • Známé recesivní, X-vázané a mitochondriální ataxie
  • Vyloučení SCA 1, 2, 3 a 6 předchozím testováním DNA,
  • Nedostatek ochoty zúčastnit se studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Spinocerebelární ataxie 1

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, budou provedeny následující studijní postupy:

  • odběr krve pro testování DNA, analýzu (studie genetických modifikátorů) a bankovnictví
  • Zdravotní historie
  • Fyzikální zkouška
  • Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
  • Měření vaší obratnosti rukou a chůze (25 stop)
  • Dotazník o vašich každodenních aktivitách, vaší fyzické a duševní kvalitě života a hodnocení deprese.
  • Stanovení stadia onemocnění klinikem.
  • Demografické údaje a informace související s nemocemi (tj. věk, pohlaví, rasa, věk při nástupu onemocnění, trvání onemocnění)
  • Kontrola vaší lékařské dokumentace
Genetický: Všichni účastníci
Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA.
Spinocerebelární ataxie 2

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, budou provedeny následující studijní postupy:

  • odběr krve pro testování DNA, analýzu (studie genetických modifikátorů) a bankovnictví
  • Zdravotní historie
  • Fyzikální zkouška
  • Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
  • Měření vaší obratnosti rukou a chůze (25 stop)
  • Dotazník o vašich každodenních aktivitách, vaší fyzické a duševní kvalitě života a hodnocení deprese.
  • Stanovení stadia onemocnění klinikem.
  • Demografické údaje a informace související s nemocemi (tj. věk, pohlaví, rasa, věk při nástupu onemocnění, trvání onemocnění)
  • Kontrola vaší lékařské dokumentace
Genetický: Všichni účastníci
Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA.
Spinocerebelární ataxie 3

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, budou provedeny následující studijní postupy:

  • odběr krve pro testování DNA, analýzu (studie genetických modifikátorů) a bankovnictví
  • Zdravotní historie
  • Fyzikální zkouška
  • Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
  • Měření vaší obratnosti rukou a chůze (25 stop)
  • Dotazník o vašich každodenních aktivitách, vaší fyzické a duševní kvalitě života a hodnocení deprese.
  • Stanovení stadia onemocnění klinikem.
  • Demografické údaje a informace související s nemocemi (tj. věk, pohlaví, rasa, věk při nástupu onemocnění, trvání onemocnění)
  • Kontrola vaší lékařské dokumentace
Genetický: Všichni účastníci
Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA.
Spinocerebelární ataxie 6

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, budou provedeny následující studijní postupy:

  • odběr krve pro testování DNA, analýzu (studie genetických modifikátorů) a bankovnictví
  • Zdravotní historie
  • Fyzikální zkouška
  • Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
  • Měření vaší obratnosti rukou a chůze (25 stop)
  • Dotazník o vašich každodenních aktivitách, vaší fyzické a duševní kvalitě života a hodnocení deprese.
  • Stanovení stadia onemocnění klinikem.
  • Demografické údaje a informace související s nemocemi (tj. věk, pohlaví, rasa, věk při nástupu onemocnění, trvání onemocnění)
  • Kontrola vaší lékařské dokumentace
Genetický: Všichni účastníci
Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění v průběhu času pomocí klinických hodnotících škál a časovaných ukazatelů výkonnosti.
Časové okno: Na dobu neurčitou (dokud je studie otevřená a chcete se jí zúčastnit)
Na dobu neurčitou (dokud je studie otevřená a chcete se jí zúčastnit)
Vztah mezi genetickými modifikátory a věkem na počátku onemocnění a mírou progrese onemocnění.
Časové okno: Na dobu neurčitou (dokud je studie otevřená a chcete se jí zúčastnit)
Na dobu neurčitou (dokud je studie otevřená a chcete se jí zúčastnit)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Účinky onemocnění na aktivity denního života (ADL) u pacientů se spinocerebelární ataxií
Časové okno: na neurčito
na neurčito

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Florida

Spolupracovníci

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: S. Subramony, MD, University of Florida

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

19. května 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

19. května 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. ledna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. ledna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

2. února 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. června 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Jiný identifikátor: Legacy study)
  • OCR16458 (Jiný identifikátor: Universiy of Florida)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie typu 3

Klinické studie na Všichni účastníci

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hong Kong

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit