Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium přirozené historie a genetických modifikátorů u spinocerebelárních ataxií

30. července 2026 aktualizováno: Lauren Moore

Konsorcium pro klinický výzkum pro spinocerebelární ataxie (CRC-SCA) pro studium přirozené historie a genetických modifikátorů u spinocerebelárních ataxií (SCA)

Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou genetická neurologická onemocnění, která způsobují nerovnováhu, špatnou koordinaci a potíže s řečí. Existují různé druhy SCA a tato studie se zaměří na typy 1, 2, 3 a 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, také známé jako Machado-Josephova choroba a SCA 6). Onemocnění jsou vzácná, pomalu progredující, způsobují stále závažnější neurologické obtíže a jsou variabilní napříč genotypy i v rámci nich. Účelem této výzkumné studie je dát dohromady skupinu odborníků v oblasti SCA za účelem dozvědět se více o této nemoci.

Výzkumné otázky jsou:

  1. Jak vaše nemoc postupuje v čase?
  2. Jaké jsou nejlepší způsoby měření progrese?
  3. Mají některé geny, jiné než gen, který je u vaší nemoci abnormální, nějaký vliv na způsob, jakým se nemoc chová?

Jedná se o celostátní studii a očekáváme, že se jí zúčastní 800 pacientů po celých USA. Účastníci budou ve studii po dobu neurčitou. Studijní návštěvy se budou konat každých 6 nebo 12 měsíců v závislosti na zúčastněném místě.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pokud se rozhodnete zúčastnit se této studie, odebereme během první/screeningové návštěvy 1 polévkovou lžíci (15 mililitrů) krve, abychom extrahovali vaši DNA. Vzorek bude odeslán do výzkumné laboratoře Dr. Stefana Pulsta na University of Utah ke studiu genetických faktorů, které modifikují průběh vaší nemoci.

V rámci této studie bychom rádi vložili část vaší krve do tkáňového úložiště. Odesláním vašeho vzorku do úložiště může vědcům poskytnout cenný výzkumný materiál, který jim může pomoci vyvinout nové diagnostické testy, nové způsoby léčby a nové způsoby prevence nemocí. Vědci nepoužijí váš vzorek ani materiál z něj izolovaný pro komerční produkty nebo služby. Vaši krev bude uchovávat Dr. Stefan Pulst.

S vaším vzorkem nebude spojeno vaše jméno ani jiné osobní údaje. Váš vzorek může být sdílen s výzkumníky na University of Utah a na jiných institucích. Jediné informace, které u vzorku zachováme, je váš věk, jakou máte nemoc, věk, kdy se u vás nemoc projevila, a dobu trvání nemoci. Hlavní řešitel na vašem webu bude jedinou osobou, která s vámi může propojit vzorek. Vzorek si můžete nechat odebrat z banky později písemnou žádostí vašemu PI.

Abyste mohli být ve zbývající části této studie, nemusíte se účastnit studie genetických modifikátorů nebo tkáňového úložiště.

Budete také požádáni o vyplnění několika hodnocení, která zahrnují dotazníky, test motorických funkcí, neurologické vyšetření a fyzikální vyšetření.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Laura P Crespo
  • Telefonní číslo: 763-553-0085
  • E-mail: laura@ataxia.org

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, 30153
        • Nábor
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Antoine Duquette, MD
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California Los Angeles
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94115
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael Geschwind, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • Nábor
        • University of Florida
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • S H Subramony, MD
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33620
        • Nábor
        • University of South Florida
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30320
        • Nábor
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Staženo
        • University Of Chicago
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Nortwestern University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • John Hopkins University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • Nábor
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Aktivní, ne nábor
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • Nábor
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Houston Methodist
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • Nábor
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marie Davis, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Konsorcium pro klinický výzkum pro spinocerebelární ataxie (CRC-SCA) hledá subjekty, které by se mohly zúčastnit klinické výzkumné studie pacientů s SCA 1, 2 3 a 6.

Potenciální účastníci by měli mít příznaky ataxie s diagnózou SCA 1, 2, 3 nebo 6 stanovenou testy DNA buď na samotném pacientovi nebo na jiném postiženém rodinném příslušníkovi, a měli by být ve věku 6 až 80 let. Kromě toho mohou být pro tento projekt vyšetřeni také pacienti, kteří mají ataxii s dominantním dědičným vzorem, ale kteří ještě nevědí, jaký typ SCA mají.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Přítomnost symptomatického ataxického onemocnění
  • Definitivní molekulární diagnóza SCA 1, 2, 3 nebo 6 buď u subjektu nebo jiného postiženého člena rodiny
  • Ochota zúčastnit se studie a schopnost dát informovaný souhlas.
  • Věk 6 let a více

Kritéria vyloučení:

  • Známé recesivní, X-vázané a mitochondriální ataxie
  • Vyloučení SCA 1, 2, 3 a 6 předchozím testováním DNA,
  • Nedostatek ochoty zúčastnit se studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genetický: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Jiný: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Jiný: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Jiný: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetický: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Jiný: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Jiný: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Jiný: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetický: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Jiný: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Jiný: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Jiný: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Časové okno: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Časové okno: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lauren Moore

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Vrchní vyšetřovatel: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Vrchní vyšetřovatel: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. ledna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. ledna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

2. února 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Jiný identifikátor: Legacy study)
  • OCR16458 (Jiný identifikátor: Universiy of Florida)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit