Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus ja geneettiset muuntajat selkä-aivojen ataksiassa

torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Lauren Moore

Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) kliininen tutkimuskonsortio, joka tutkii luonnontieteellistä tutkimusta ja geneettisiä muuntelijoita selkä-aivojen ataksiassa (SCA)

Spinocerebellaariset ataksiat (SCA) ovat geneettisiä neurologisia sairauksia, jotka aiheuttavat epätasapainoa, huonoa koordinaatiota ja puhevaikeuksia. SCA:ta on erilaisia ​​ja tämä tutkimus keskittyy tyyppeihin 1, 2,3 ja 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, tunnetaan myös nimellä Machado-Joseph-tauti ja SCA 6). Sairaudet ovat harvinaisia, hitaasti eteneviä, aiheuttavat yhä vakavampia neurologisia vaikeuksia ja vaihtelevat genotyyppien välillä ja sisällä. Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on koota yhteen ryhmä SCA:n alan asiantuntijoita saadakseen lisää tietoa taudista.

Tutkimuskysymykset ovat:

  1. Miten sairautesi etenee ajan myötä?
  2. Mitkä ovat parhaat tavat mitata etenemistä?
  3. Onko joillakin geeneillä, paitsi geenillä, joka on epänormaali sairautesi kohdalla, vaikutusta taudin käyttäytymiseen?

Tämä on valtakunnallinen tutkimus, ja odotamme, että siihen osallistuu 800 potilasta kaikkialla Yhdysvalloissa. Osallistujat ovat tutkimuksessa määrittelemättömän ajan. Opintovierailuja tehdään 6 tai 12 kuukauden välein osallistujapaikasta riippuen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi. Näyte lähetetään tri Stefan Pulstin tutkimuslaboratorioon Utahin yliopistoon sairauden kulkua muokkaavien geneettisten tekijöiden tutkimukseen.

Osana tätä tutkimusta haluamme laittaa osan verestäsi kudosvarastoon. Näytteen lähettäminen arkistoon voi antaa tutkijoille arvokasta tutkimusmateriaalia, joka voi auttaa heitä kehittämään uusia diagnostisia testejä, uusia hoitoja ja uusia tapoja ehkäistä sairauksia. Tutkijat eivät käytä näytettäsi tai siitä eristettyä materiaalia kaupallisiin tuotteisiin tai palveluihin. Veresi säilyttää tohtori Stefan Pulst.

Näytteeseesi ei linkitetä nimeäsi tai muita henkilökohtaisia ​​tietojasi. Näytteesi voidaan jakaa Utahin yliopiston ja muiden laitosten tutkijoille. Ainoat tiedot, jotka säilytämme näytteen kanssa, ovat ikäsi, sairautesi, sairautesi alkamisikä ja taudin kesto. Sivustosi päätutkija on ainoa henkilö, joka voi linkittää näytteen sinuun. Voit poistaa näytteesi pankista myöhemmin kirjallisella pyynnöstä PI:llesi.

Sinun ei tarvitse osallistua geenimuuntajatutkimukseen tai kudosvarastoon ollaksesi tämän tutkimuksen loppuosassa.

Sinua pyydetään myös suorittamaan useita arviointeja, jotka sisältävät kyselylomakkeita, motorisen toimintatestin, neurologisen tutkimuksen ja fyysisen kokeen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Laura P Crespo
  • Puhelinnumero: 763-553-0085
  • Sähköposti: laura@ataxia.org

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, 30153
        • Rekrytointi
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Päätutkija:
          • Antoine Duquette, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles
        • Päätutkija:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Ottaa yhteyttä:
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94115
        • Rekrytointi
        • University of California San Francisco
        • Päätutkija:
          • Michael Geschwind, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida
        • Päätutkija:
          • S H Subramony, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33620
        • Rekrytointi
        • University of South Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30320
        • Rekrytointi
        • Emory University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
        • Peruutettu
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Nortwestern University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Rekrytointi
        • John Hopkins University
        • Päätutkija:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Harvard University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • Rekrytointi
        • University of Michigan
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Päätutkija:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Alatutkija:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • Rekrytointi
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Houston Methodist
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • Rekrytointi
        • University of Washington
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marie Davis, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) hakee koehenkilöitä osallistumaan kliiniseen tutkimukseen potilailla, joilla on SCA 1, 2 3 ja 6.

Mahdollisilla osallistujilla tulee olla ataksiaoireita, joiden diagnoosi on SCA 1, 2, 3 tai 6, joka on vahvistettu DNA-testeillä joko potilaalle itselleen tai toiselle sairastuneen perheenjäsenelle, ja heidän tulee olla 6–80-vuotiaita. Lisäksi potilaat, joilla on hallitseva perinnöllinen ataksia, mutta jotka eivät vielä tiedä, minkä tyyppistä SCA:ta heillä on, voidaan myös seuloa tähän projektiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Oireisen ataksisen taudin esiintyminen
  • Varma SCA 1, 2, 3 tai 6 molekyylidiagnoosi joko kohteella tai toisella sairastuneella perheenjäsenellä
  • Halu osallistua tutkimukseen ja kyky antaa tietoinen suostumus.
  • Ikä 6 vuotta ja vanhempi

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnetut resessiiviset, X-kytketyt ja mitokondriaaliset ataksiat
  • SCA 1, 2, 3 ja 6 poissulkeminen aikaisemman DNA-testin perusteella,
  • Haluttomuus osallistua tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Geneettinen: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Muut: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Muut: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Muut: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Geneettinen: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Muut: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Muut: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Muut: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Geneettinen: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Muut: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Muut: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Muut: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Aikaikkuna: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Aikaikkuna: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Lauren Moore

Yhteistyökumppanit

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Päätutkija: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Päätutkija: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. tammikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. tammikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 2. helmikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 3. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Muu tunniste: Legacy study)
  • OCR16458 (Muu tunniste: Universiy of Florida)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa