Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus ja geneettiset muuntajat selkä-aivojen ataksiassa

tiistai 30. toukokuuta 2023 päivittänyt: University of Florida

Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) kliininen tutkimuskonsortio, joka tutkii luonnontieteellistä tutkimusta ja geneettisiä muuntelijoita selkä-aivojen ataksiassa (SCA)

Spinocerebellaariset ataksiat (SCA) ovat geneettisiä neurologisia sairauksia, jotka aiheuttavat epätasapainoa, huonoa koordinaatiota ja puhevaikeuksia. SCA:ta on erilaisia ​​ja tämä tutkimus keskittyy tyyppeihin 1, 2,3 ja 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, tunnetaan myös nimellä Machado-Joseph-tauti ja SCA 6). Sairaudet ovat harvinaisia, hitaasti eteneviä, aiheuttavat yhä vakavampia neurologisia vaikeuksia ja vaihtelevat genotyyppien välillä ja sisällä. Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on koota yhteen ryhmä SCA:n alan asiantuntijoita saadakseen lisää tietoa taudista.

Tutkimuskysymykset ovat:

  1. Miten sairautesi etenee ajan myötä?
  2. Mitkä ovat parhaat tavat mitata etenemistä?
  3. Onko joillakin geeneillä, paitsi geenillä, joka on epänormaali sairautesi kohdalla, vaikutusta taudin käyttäytymiseen?

Tämä on valtakunnallinen tutkimus, ja odotamme, että siihen osallistuu 800 potilasta kaikkialla Yhdysvalloissa. Osallistujat ovat tutkimuksessa määrittelemättömän ajan. Opintovierailuja tehdään 6 tai 12 kuukauden välein osallistujapaikasta riippuen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi. Näyte lähetetään tri Stefan Pulstin tutkimuslaboratorioon Utahin yliopistoon sairauden kulkua muokkaavien geneettisten tekijöiden tutkimukseen.

Osana tätä tutkimusta haluamme laittaa osan verestäsi kudosvarastoon. Näytteen lähettäminen arkistoon voi antaa tutkijoille arvokasta tutkimusmateriaalia, joka voi auttaa heitä kehittämään uusia diagnostisia testejä, uusia hoitoja ja uusia tapoja ehkäistä sairauksia. Tutkijat eivät käytä näytettäsi tai siitä eristettyä materiaalia kaupallisiin tuotteisiin tai palveluihin. Veresi säilyttää tohtori Stefan Pulst.

Näytteeseesi ei linkitetä nimeäsi tai muita henkilökohtaisia ​​tietojasi. Näytteesi voidaan jakaa Utahin yliopiston ja muiden laitosten tutkijoille. Ainoat tiedot, jotka säilytämme näytteen kanssa, ovat ikäsi, sairautesi, sairautesi alkamisikä ja taudin kesto. Sivustosi päätutkija on ainoa henkilö, joka voi linkittää näytteen sinuun. Voit poistaa näytteesi pankista myöhemmin kirjallisella pyynnöstä PI:llesi.

Sinun ei tarvitse osallistua geenimuuntajatutkimukseen tai kudosvarastoon ollaksesi tämän tutkimuksen loppuosassa.

Sinua pyydetään myös suorittamaan useita arviointeja, jotka sisältävät kyselylomakkeita, motorisen toimintatestin, neurologisen tutkimuksen ja fyysisen kokeen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94115
        • Rekrytointi
        • University of California San Francisco
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33620
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30320
        • Rekrytointi
        • Emory University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Rekrytointi
        • John Hopkins University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Harvard University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Alatutkija:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) hakee koehenkilöitä osallistumaan kliiniseen tutkimukseen potilailla, joilla on SCA 1, 2 3 ja 6.

Mahdollisilla osallistujilla tulee olla ataksiaoireita, joiden diagnoosi on SCA 1, 2, 3 tai 6, joka on vahvistettu DNA-testeillä joko potilaalle itselleen tai toiselle sairastuneen perheenjäsenelle, ja heidän tulee olla 6–80-vuotiaita. Lisäksi potilaat, joilla on hallitseva perinnöllinen ataksia, mutta jotka eivät vielä tiedä, minkä tyyppistä SCA:ta heillä on, voidaan myös seuloa tähän projektiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Oireisen ataksisen taudin esiintyminen
  • Varma SCA 1, 2, 3 tai 6 molekyylidiagnoosi joko kohteella tai toisella sairastuneella perheenjäsenellä
  • Halu osallistua tutkimukseen ja kyky antaa tietoinen suostumus.
  • Ikä 6 vuotta ja vanhempi

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnetut resessiiviset, X-kytketyt ja mitokondriaaliset ataksiat
  • SCA 1, 2, 3 ja 6 poissulkeminen aikaisemman DNA-testin perusteella,
  • Haluttomuus osallistua tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Spinocerebellaarinen ataksia 1

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, suoritetaan seuraavat tutkimustoimenpiteet:

  • verenotto DNA-testausta, -analyysiä (geenimuuntajatutkimus) ja pankkitoimintaa varten
  • Lääketieteellinen historia
  • Fyysinen koe
  • Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
  • Ajastettu kätesi ja kävelyn mitta (25 jalkaa)
  • Kyselylomake päivittäisistä toiminnoistasi, fyysisestä ja henkisestä elämänlaadustasi ja masennuksen arvioinnista.
  • Kliinikon tekemä arvio sairauden vaiheesta.
  • Väestötiedot ja sairauksiin liittyvät tiedot (esim. ikä, sukupuoli, rotu, ikä taudin alkaessa, taudin kesto)
  • Tarkista potilastietosi
Geneettinen: Kaikki osallistujat
Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi.
Spinocerebellaarinen ataksia 2

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, suoritetaan seuraavat tutkimustoimenpiteet:

  • verenotto DNA-testausta, -analyysiä (geenimuuntajatutkimus) ja pankkitoimintaa varten
  • Lääketieteellinen historia
  • Fyysinen koe
  • Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
  • Ajastettu kätesi ja kävelyn mitta (25 jalkaa)
  • Kyselylomake päivittäisistä toiminnoistasi, fyysisestä ja henkisestä elämänlaadustasi ja masennuksen arvioinnista.
  • Kliinikon tekemä arvio sairauden vaiheesta.
  • Väestötiedot ja sairauksiin liittyvät tiedot (esim. ikä, sukupuoli, rotu, ikä taudin alkaessa, taudin kesto)
  • Tarkista potilastietosi
Geneettinen: Kaikki osallistujat
Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi.
Spinocerebellaarinen ataksia 3

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, suoritetaan seuraavat tutkimustoimenpiteet:

  • verenotto DNA-testausta, -analyysiä (geenimuuntajatutkimus) ja pankkitoimintaa varten
  • Lääketieteellinen historia
  • Fyysinen koe
  • Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
  • Ajastettu kätesi ja kävelyn mitta (25 jalkaa)
  • Kyselylomake päivittäisistä toiminnoistasi, fyysisestä ja henkisestä elämänlaadustasi ja masennuksen arvioinnista.
  • Kliinikon tekemä arvio sairauden vaiheesta.
  • Väestötiedot ja sairauksiin liittyvät tiedot (esim. ikä, sukupuoli, rotu, ikä taudin alkaessa, taudin kesto)
  • Tarkista potilastietosi
Geneettinen: Kaikki osallistujat
Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi.
Spinocerebellaarinen ataksia 6

Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, suoritetaan seuraavat tutkimustoimenpiteet:

  • verenotto DNA-testausta, -analyysiä (geenimuuntajatutkimus) ja pankkitoimintaa varten
  • Lääketieteellinen historia
  • Fyysinen koe
  • Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
  • Ajastettu kätesi ja kävelyn mitta (25 jalkaa)
  • Kyselylomake päivittäisistä toiminnoistasi, fyysisestä ja henkisestä elämänlaadustasi ja masennuksen arvioinnista.
  • Kliinikon tekemä arvio sairauden vaiheesta.
  • Väestötiedot ja sairauksiin liittyvät tiedot (esim. ikä, sukupuoli, rotu, ikä taudin alkaessa, taudin kesto)
  • Tarkista potilastietosi
Geneettinen: Kaikki osallistujat
Jos päätät osallistua tähän tutkimukseen, keräämme 1 ruokalusikallisen (15 millilitraa) verta ensimmäisen/seulontakäynnin aikana DNA:si erottamiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Sairauden eteneminen ajan myötä käyttämällä kliinisiä luokitusasteikkoja ja ajoitettuja suorituskykymittauksia.
Aikaikkuna: Toistaiseksi (niin kauan kuin tutkimus on avoinna ja haluat osallistua)
Toistaiseksi (niin kauan kuin tutkimus on avoinna ja haluat osallistua)
Geneettisten muuntajien ja taudin alkamisiän välinen suhde ja taudin etenemisnopeus.
Aikaikkuna: Toistaiseksi (niin kauan kuin tutkimus on avoinna ja haluat osallistua)
Toistaiseksi (niin kauan kuin tutkimus on avoinna ja haluat osallistua)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Taudin vaikutukset päivittäiseen elämään (ADL) potilailla, joilla on selkä-aivojen ataksia
Aikaikkuna: toistaiseksi
toistaiseksi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Florida

Yhteistyökumppanit

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: S. Subramony, MD, University of Florida

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 19. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 19. toukokuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. tammikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. tammikuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 2. helmikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Muu tunniste: Legacy study)
  • OCR16458 (Muu tunniste: Universiy of Florida)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3

Kliiniset tutkimukset Kaikki osallistujat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Nigeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa