Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van en genetische modificatoren bij spinocerebellaire ataxie

30 mei 2023 bijgewerkt door: University of Florida

Klinisch onderzoeksconsortium voor spinocerebellaire ataxie (CRC-SCA) om natuurlijke historie te bestuderen Studie van en genetische modifiers in spinocerebellaire ataxie (SCA)

Spinocerebellaire ataxie (SCA) is een genetische neurologische ziekte die onbalans, slechte coördinatie en spraakproblemen veroorzaakt. Er zijn verschillende soorten SCA en deze studie zal zich richten op typen 1, 2,3 en 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph en SCA 6). De ziekten zijn zeldzaam, langzaam progressief, veroorzaken steeds ernstigere neurologische problemen en zijn variabel tussen en binnen genotypen. Het doel van dit onderzoek is om een ​​groep experts op het gebied van SCA bij elkaar te brengen om meer over de ziekte te weten te komen.

De onderzoeksvragen zijn:

  1. Hoe verloopt uw ​​ziekte in de loop van de tijd?
  2. Wat zijn de beste manieren om de voortgang te meten?
  3. Hebben sommige genen, behalve het gen dat abnormaal is in uw ziekte, enig effect op de manier waarop de ziekte zich gedraagt?

Dit is een landelijke studie en we verwachten dat 800 patiënten overal in de VS zullen deelnemen. De deelnemers blijven voor onbepaalde tijd in het onderzoek. Studiebezoeken vinden om de 6 of 12 maanden plaats, afhankelijk van de deelnemende locatie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, nemen we tijdens het eerste/screeningsbezoek 1 eetlepel (15 milliliter) bloed af om uw DNA te extraheren. Het monster wordt naar het onderzoekslaboratorium van dr. Stefan Pulst van de Universiteit van Utah gestuurd voor de studie van genetische factoren die het verloop van uw ziekte beïnvloeden.

Als onderdeel van dit onderzoek willen we een deel van uw bloed in een weefselopslag plaatsen. Het indienen van uw monster bij de repository kan wetenschappers waardevol onderzoeksmateriaal opleveren dat hen kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe diagnostische tests, nieuwe behandelingen en nieuwe manieren om ziekten te voorkomen. Wetenschappers zullen uw monster, of materiaal dat daaruit is geïsoleerd, niet gebruiken voor commerciële producten of diensten. Uw bloed wordt bijgehouden door Dr. Stefan Pulst.

Uw monster zal niet gekoppeld zijn aan uw naam of andere persoonlijke informatie. Uw monster kan worden gedeeld met onderzoekers van de Universiteit van Utah en andere instellingen. De enige informatie die we bij het monster bewaren, is uw leeftijd, welke ziekte u heeft, de leeftijd waarop uw ziekte begint en de duur van de ziekte. De hoofdonderzoeker op uw locatie is de enige persoon die het monster aan u kan koppelen. U kunt uw monster later van de bank laten halen door een schriftelijk verzoek aan uw PI.

U hoeft niet deel te nemen aan het onderzoek naar genetische modificatie of de weefselrepository om deel te nemen aan het resterende deel van dit onderzoek.

U wordt ook gevraagd om verschillende beoordelingen uit te voeren, waaronder vragenlijsten, een motorische functietest, een neurologisch onderzoek en een lichamelijk onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94115
        • Werving
        • University of California San Francisco
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • Werving
        • University of Florida
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33620
        • Actief, niet wervend
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30320
        • Werving
        • Emory University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
        • Actief, niet wervend
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
        • Werving
        • John Hopkins University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Werving
        • Harvard University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • Actief, niet wervend
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Actief, niet wervend
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Onderonderzoeker:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • Actief, niet wervend
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) zoekt proefpersonen om deel te nemen aan een klinische onderzoeksstudie van patiënten met SCA 1, 2 3 en 6.

Potentiële deelnemers moeten symptomen van ataxie hebben met een diagnose van SCA 1,2,3 of 6 vastgesteld door DNA-testen bij de patiënt zelf of een ander getroffen familielid en tussen de 6 en 80 jaar oud zijn. Daarnaast kunnen patiënten die ataxie hebben met een dominant overervingspatroon maar nog niet weten welk type SCA ze hebben, voor dit project gescreend worden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Aanwezigheid van symptomatische ataxische ziekte
  • Definitieve moleculaire diagnose van SCA 1, 2,3 of 6 bij de patiënt of een ander getroffen familielid
  • Bereidheid om deel te nemen aan de studie en het vermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
  • Leeftijd 6 jaar en ouder

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende recessieve, X-gebonden en mitochondriale ataxie
  • Uitsluiting van SCA 1, 2, 3 en 6 door eerdere DNA-testen,
  • Een gebrek aan bereidheid om deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Spinocerebellaire ataxie 1

Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, worden de volgende onderzoeksprocedures uitgevoerd:

  • bloedafname voor DNA-testen, analyse (onderzoek naar genetische modificatie) en bankieren
  • Medische geschiedenis
  • Fysiek examen
  • Schaal voor beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
  • Getimede meting van uw handvaardigheid en lopen (25 ft)
  • Vragenlijst over uw dagelijkse activiteiten, uw fysieke en mentale kwaliteit van leven en beoordeling van depressie.
  • Schatting van het ziektestadium door de clinicus.
  • Demografische en ziektegerelateerde informatie (d.w.z. leeftijd, geslacht, ras, leeftijd bij aanvang van de ziekte, duur van de ziekte)
  • Controle van uw medische dossiers
Genetisch: Alle deelnemers
Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, nemen we tijdens het eerste/screeningsbezoek 1 eetlepel (15 milliliter) bloed af om uw DNA te extraheren.
Spinocerebellaire ataxie 2

Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, worden de volgende onderzoeksprocedures uitgevoerd:

  • bloedafname voor DNA-testen, analyse (onderzoek naar genetische modificatie) en bankieren
  • Medische geschiedenis
  • Fysiek examen
  • Schaal voor beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
  • Getimede meting van uw handvaardigheid en lopen (25 ft)
  • Vragenlijst over uw dagelijkse activiteiten, uw fysieke en mentale kwaliteit van leven en beoordeling van depressie.
  • Schatting van het ziektestadium door de clinicus.
  • Demografische en ziektegerelateerde informatie (d.w.z. leeftijd, geslacht, ras, leeftijd bij aanvang van de ziekte, duur van de ziekte)
  • Controle van uw medische dossiers
Genetisch: Alle deelnemers
Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, nemen we tijdens het eerste/screeningsbezoek 1 eetlepel (15 milliliter) bloed af om uw DNA te extraheren.
Spinocerebellaire ataxie 3

Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, worden de volgende onderzoeksprocedures uitgevoerd:

  • bloedafname voor DNA-testen, analyse (onderzoek naar genetische modificatie) en bankieren
  • Medische geschiedenis
  • Fysiek examen
  • Schaal voor beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
  • Getimede meting van uw handvaardigheid en lopen (25 ft)
  • Vragenlijst over uw dagelijkse activiteiten, uw fysieke en mentale kwaliteit van leven en beoordeling van depressie.
  • Schatting van het ziektestadium door de clinicus.
  • Demografische en ziektegerelateerde informatie (d.w.z. leeftijd, geslacht, ras, leeftijd bij aanvang van de ziekte, duur van de ziekte)
  • Controle van uw medische dossiers
Genetisch: Alle deelnemers
Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, nemen we tijdens het eerste/screeningsbezoek 1 eetlepel (15 milliliter) bloed af om uw DNA te extraheren.
Spinocerebellaire ataxie 6

Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, worden de volgende onderzoeksprocedures uitgevoerd:

  • bloedafname voor DNA-testen, analyse (onderzoek naar genetische modificatie) en bankieren
  • Medische geschiedenis
  • Fysiek examen
  • Schaal voor beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
  • Getimede meting van uw handvaardigheid en lopen (25 ft)
  • Vragenlijst over uw dagelijkse activiteiten, uw fysieke en mentale kwaliteit van leven en beoordeling van depressie.
  • Schatting van het ziektestadium door de clinicus.
  • Demografische en ziektegerelateerde informatie (d.w.z. leeftijd, geslacht, ras, leeftijd bij aanvang van de ziekte, duur van de ziekte)
  • Controle van uw medische dossiers
Genetisch: Alle deelnemers
Als u besluit deel te nemen aan dit onderzoek, nemen we tijdens het eerste/screeningsbezoek 1 eetlepel (15 milliliter) bloed af om uw DNA te extraheren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De progressie van de ziekte in de loop van de tijd met behulp van klinische beoordelingsschalen en getimede prestatiemetingen.
Tijdsspanne: Voor onbepaalde tijd (zolang het onderzoek openstaat en u wenst deel te nemen)
Voor onbepaalde tijd (zolang het onderzoek openstaat en u wenst deel te nemen)
Relatie tussen de genetische modifiers en de leeftijd bij het begin van de ziekte en ziekteprogressie.
Tijdsspanne: Voor onbepaalde tijd (zolang het onderzoek openstaat en u wenst deel te nemen)
Voor onbepaalde tijd (zolang het onderzoek openstaat en u wenst deel te nemen)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De effecten van de ziekte op de dagelijkse activiteiten (ADL) bij patiënten met spinocerebellaire ataxie
Tijdsspanne: voor onbepaalde tijd
voor onbepaalde tijd

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Florida

Medewerkers

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: S. Subramony, MD, University of Florida

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

19 mei 2024

Studie voltooiing (Geschat)

19 mei 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 januari 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 januari 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

2 februari 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Andere identificatie: Legacy study)
  • OCR16458 (Andere identificatie: Universiy of Florida)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Alle deelnemers

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Malawi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren