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Estudio de Historia Natural y Modificadores Genéticos en Ataxias Espinocerebelosas

30 de julio de 2026 actualizado por: Lauren Moore

Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) para estudiar el estudio de la historia natural y los modificadores genéticos en las ataxias espinocerebelosas (SCA)

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son enfermedades neurológicas genéticas que causan desequilibrio, mala coordinación y dificultades del habla. Hay diferentes tipos de SCA y este estudio se centrará en los tipos 1, 2, 3 y 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph y SCA 6). Las enfermedades son raras, lentamente progresivas, causan dificultades neurológicas cada vez más graves y varían entre y dentro de los genotipos. El propósito de este estudio de investigación es reunir a un grupo de expertos en el campo de SCA con el fin de aprender más sobre la enfermedad.

Las preguntas de investigación son:

  1. ¿Cómo progresa su enfermedad con el tiempo?
  2. ¿Cuáles son las mejores formas de medir la progresión?
  3. ¿Algunos genes, aparte del gen que es anormal en su enfermedad, tienen algún efecto sobre el comportamiento de la enfermedad?

Este es un estudio a nivel nacional y esperamos que participen 800 pacientes en todo EE. UU. Los participantes estarán en el estudio por un tiempo indeterminado. Las visitas de estudio se realizarán cada 6 o 12 meses dependiendo del sitio participante.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Si decide participar en este estudio, recolectaremos 1 cucharada (15 mililitros) de sangre durante la primera visita de selección para extraer su ADN. La muestra será enviada al laboratorio de investigación del Dr. Stefan Pulst en la Universidad de Utah para el estudio de los factores genéticos que modifican el curso de su enfermedad.

Como parte de este estudio, nos gustaría poner parte de su sangre en un depósito de tejidos. El envío de su muestra al depósito puede brindar a los científicos material de investigación valioso que puede ayudarlos a desarrollar nuevas pruebas de diagnóstico, nuevos tratamientos y nuevas formas de prevenir enfermedades. Los científicos no utilizarán su muestra, ni material aislado de ella, para productos o servicios comerciales. Su sangre será guardada por el Dr. Stefan Pulst.

Su muestra no tendrá su nombre u otra información personal vinculada a ella. Su muestra puede compartirse con investigadores de la Universidad de Utah y de otras instituciones. La única información que mantendremos con la muestra es su edad, qué enfermedad tiene, la edad de inicio de su enfermedad y la duración de la enfermedad. El investigador principal en su sitio será la única persona que puede vincular la muestra con usted. Puede retirar su muestra del banco más adelante mediante una solicitud por escrito a su PI.

No es necesario que participe en el estudio del modificador genético o en el depósito de tejidos para participar en la parte restante de este estudio.

También se le pedirá que complete varias evaluaciones que incluyen cuestionarios, pruebas de función motora, un examen neurológico y un examen físico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Laura P Crespo
  • Número de teléfono: 763-553-0085
  • Correo electrónico: laura@ataxia.org

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, 30153
        • Reclutamiento
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Investigador principal:
          • Antoine Duquette, MD
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Contacto:
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • Reclutamiento
        • University of California San Francisco
        • Investigador principal:
          • Michael Geschwind, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida
        • Investigador principal:
          • S H Subramony, MD
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33620
        • Reclutamiento
        • University of South Florida
        • Contacto:
          • Lucretia Campbell
          • Número de teléfono: 813-974-5633
          • Correo electrónico: lcampbel@usf.edu
        • Investigador principal:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30320
        • Reclutamiento
        • Emory University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Retirado
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Nortwestern University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Reclutamiento
        • John Hopkins University
        • Investigador principal:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Reclutamiento
        • Harvard University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Reclutamiento
        • University of Michigan
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Investigador principal:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Sub-Investigador:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Activo, no reclutando
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Reclutamiento
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Houston Methodist
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marie Davis, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) está buscando sujetos para participar en un estudio de investigación clínica de pacientes con SCA 1, 2, 3 y 6.

Los participantes potenciales deben tener síntomas de ataxia con un diagnóstico de SCA 1,2,3 o 6 establecido por pruebas de ADN ya sea en el propio paciente o en otro familiar afectado y tener entre 6 y 80 años de edad. Además, los pacientes que tienen ataxia con un patrón de herencia dominante pero que aún no saben qué tipo de SCA tienen también pueden ser examinados para este proyecto.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Presencia de enfermedad atáxica sintomática
  • Diagnóstico molecular definitivo de SCA 1, 2,3 o 6 en el sujeto o en otro familiar afectado
  • Voluntad de participar en el estudio y capacidad para dar su consentimiento informado.
  • Edad 6 años y más

Criterio de exclusión:

  • Ataxias recesivas, ligadas al cromosoma X y mitocondriales conocidas
  • Exclusión de SCA 1, 2, 3 y 6 por pruebas de ADN previas,
  • Falta de voluntad para participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Otro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Otro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Otro: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Otro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Otro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Otro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genético: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Otro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Otro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Otro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Periodo de tiempo: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Periodo de tiempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Lauren Moore

Colaboradores

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Investigador principal: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Investigador principal: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de abril de 2010

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de enero de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2010

Publicado por primera vez (Estimado)

2 de febrero de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Otro identificador: Legacy study)
  • OCR16458 (Otro identificador: Universiy of Florida)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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