Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio della storia naturale e modificatori genetici nelle atassie spinocerebellari

30 luglio 2026 aggiornato da: Lauren Moore

Consorzio di ricerca clinica per le atassie spinocerebellari (CRC-SCA) per studiare lo studio della storia naturale e i modificatori genetici nelle atassie spinocerebellari (SCA)

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono malattie neurologiche genetiche che causano squilibrio, scarsa coordinazione e difficoltà di linguaggio. Esistono diversi tipi di SCA e questo studio si concentrerà sui tipi 1, 2,3 e 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, nota anche come malattia di Machado-Joseph e SCA 6). Le malattie sono rare, lentamente progressive, causano difficoltà neurologiche sempre più gravi e sono variabili tra e all'interno dei genotipi. Lo scopo di questo studio di ricerca è riunire un gruppo di esperti nel campo dell'SCA allo scopo di saperne di più sulla malattia.

Le domande di ricerca sono:

  1. Come progredisce la tua malattia nel tempo?
  2. Quali sono i modi migliori per misurare la progressione?
  3. Alcuni geni, diversi dal gene che è anormale nella tua malattia, hanno qualche effetto sul modo in cui si comporta la malattia?

Questo è uno studio a livello nazionale e prevediamo che 800 pazienti parteciperanno in tutti gli Stati Uniti. I partecipanti rimarranno nello studio per un periodo di tempo indeterminato. Le visite di studio verranno effettuate ogni 6 o 12 mesi a seconda del sito partecipante.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Se decidi di partecipare a questo studio, raccoglieremo 1 cucchiaio (15 millilitri) di sangue durante la prima visita di screening per estrarre il tuo DNA. Il campione verrà inviato al laboratorio di ricerca del dottor Stefan Pulst presso l'Università dello Utah per lo studio dei fattori genetici che modificano il decorso della tua malattia.

Come parte di questo studio, vorremmo mettere un po' del suo sangue in un deposito di tessuti. L'invio del campione al deposito può fornire agli scienziati prezioso materiale di ricerca che può aiutarli a sviluppare nuovi test diagnostici, nuovi trattamenti e nuovi modi per prevenire le malattie. Gli scienziati non useranno il tuo campione, o materiale isolato da esso, per prodotti o servizi commerciali. Il tuo sangue sarà custodito dal dottor Stefan Pulst.

Il tuo campione non avrà il tuo nome o altre informazioni personali ad esso collegate. Il tuo campione può essere condiviso con i ricercatori dell'Università dello Utah e di altre istituzioni. Le uniche informazioni che conserveremo con il campione sono la tua età, quale malattia hai, l'età di insorgenza della tua malattia e la durata della malattia. Il ricercatore principale presso il tuo sito sarà l'unica persona che può collegare il campione a te. Puoi far rimuovere il tuo campione dalla banca in un secondo momento tramite richiesta scritta al tuo PI.

Non è necessario partecipare allo studio sui modificatori genetici o al deposito di tessuti per partecipare alla parte rimanente di questo studio.

Ti verrà inoltre chiesto di completare diverse valutazioni che includono questionari, test di funzionalità motoria, un esame neurologico e un esame fisico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, 30153
        • Reclutamento
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Investigatore principale:
          • Antoine Duquette, MD
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Contatto:
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94115
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Investigatore principale:
          • Michael Geschwind, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida
        • Investigatore principale:
          • S H Subramony, MD
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33620
        • Reclutamento
        • University of South Florida
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30320
        • Reclutamento
        • Emory University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • George Wilmot, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • Ritirato
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Nortwestern University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Reclutamento
        • John Hopkins University
        • Investigatore principale:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Harvard University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • Reclutamento
        • University of Michigan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Investigatore principale:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Attivo, non reclutante
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Reclutamento
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Houston Methodist
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Andrew Billnitzer, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marie Davis, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) sta cercando soggetti per partecipare a uno studio di ricerca clinica su pazienti con SCA 1, 2 3 e 6.

I potenziali partecipanti dovrebbero avere sintomi di atassia con una diagnosi di SCA 1,2,3 o 6 stabilita dai test del DNA sul paziente stesso o su un altro membro della famiglia affetto e avere un'età compresa tra 6 e 80 anni. Inoltre, i pazienti che hanno atassia con un modello ereditario dominante ma che non sanno ancora quale tipo di SCA hanno possono essere sottoposti a screening per questo progetto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Presenza di malattia atassica sintomatica
  • Diagnosi molecolare definita di SCA 1, 2, 3 o 6 nel soggetto o in un altro membro della famiglia affetto
  • Disponibilità a partecipare allo studio e capacità di fornire il consenso informato.
  • Età 6 anni e oltre

Criteri di esclusione:

  • Atassie recessive, legate all'X e mitocondriali note
  • Esclusione di SCA 1, 2, 3 e 6 da precedenti test del DNA,
  • Mancanza di volontà di partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genetico: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Altro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Altro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Altro: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetico: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Altro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Altro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Altro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetico: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Altro: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Altro: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Altro: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Lasso di tempo: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Lasso di tempo: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Lauren Moore

Collaboratori

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Investigatore principale: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Investigatore principale: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2010

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 gennaio 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2010

Primo Inserito (Stimato)

2 febbraio 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Altro identificatore: Legacy study)
  • OCR16458 (Altro identificatore: Universiy of Florida)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi