Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej i modyfikatory genetyczne w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych

30 lipca 2026 zaktualizowane przez: Lauren Moore

Konsorcjum badań klinicznych ds. ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (CRC-SCA) w celu zbadania historii naturalnej i modyfikatorów genetycznych w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to genetyczna choroba neurologiczna, która powoduje brak równowagi, słabą koordynację i problemy z mową. Istnieją różne rodzaje SCA, a niniejsze badanie skupi się na typach 1, 2,3 i 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, znany również jako choroba Machado-Josepha i SCA 6). Choroby są rzadkie, powoli postępują, powodują coraz poważniejsze problemy neurologiczne i są zmienne w obrębie genotypów. Celem tego badania jest zgromadzenie grupy ekspertów w dziedzinie NZK w celu zdobycia większej wiedzy na temat tej choroby.

Pytania badawcze to:

  1. Jak twoja choroba postępuje w czasie?
  2. Jakie są najlepsze sposoby mierzenia postępów?
  3. Czy niektóre geny, inne niż gen, który jest nieprawidłowy w twojej chorobie, mają jakikolwiek wpływ na sposób, w jaki choroba się zachowuje?

Jest to badanie ogólnokrajowe i spodziewamy się, że weźmie w nim udział 800 pacjentów z całych Stanów Zjednoczonych. Uczestnicy będą uczestniczyć w badaniu przez czas nieokreślony. Wizyty studyjne będą odbywać się co 6 lub 12 miesięcy, w zależności od uczestniczącej placówki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA. Próbka zostanie przesłana do laboratorium badawczego dr Stefana Pulsta na Uniwersytecie Utah w celu zbadania czynników genetycznych, które modyfikują przebieg Twojej choroby.

W ramach tego badania chcielibyśmy umieścić trochę twojej krwi w repozytorium tkanek. Złożenie próbki do repozytorium może dostarczyć naukowcom cennego materiału badawczego, który może pomóc im w opracowaniu nowych testów diagnostycznych, nowych metod leczenia i nowych sposobów zapobiegania chorobom. Naukowcy nie wykorzystają Twojej próbki ani wyizolowanego z niej materiału w produktach lub usługach komercyjnych. Twoja krew będzie przechowywana przez dr Stefana Pulsta.

Twoja próbka nie będzie zawierała Twojego imienia i nazwiska ani innych danych osobowych. Twoja próbka może zostać udostępniona naukowcom z University of Utah i innych instytucji. Jedyne informacje, które będziemy przechowywać wraz z próbką, to Twój wiek, rodzaj choroby, wiek wystąpienia choroby i czas trwania choroby. Główny badacz w twoim ośrodku będzie jedyną osobą, która może połączyć próbkę z tobą. Możesz później pobrać próbkę z banku, składając pisemny wniosek do swojego PI.

Nie musisz uczestniczyć w badaniu modyfikatora genetycznego ani repozytorium tkanek, aby być w pozostałej części tego badania.

Zostaniesz również poproszony o wypełnienie kilku ocen, które obejmują kwestionariusze, test funkcji motorycznych, badanie neurologiczne i badanie fizykalne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, 30153
        • Rekrutacyjny
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • Główny śledczy:
          • Antoine Duquette, MD
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • University of California Los Angeles
        • Główny śledczy:
          • Susan Perlman, M.D.
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94115
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Główny śledczy:
          • Michael Geschwind, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • Rekrutacyjny
        • University of Florida
        • Główny śledczy:
          • S H Subramony, MD
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33620
        • Rekrutacyjny
        • University of South Florida
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30320
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
        • Wycofane
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Rekrutacyjny
        • Nortwestern University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Rekrutacyjny
        • John Hopkins University
        • Główny śledczy:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • Rekrutacyjny
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • Główny śledczy:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • Pod-śledczy:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marie Davis, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Konsorcjum badań klinicznych ds. ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (CRC-SCA) poszukuje osób do udziału w badaniu klinicznym pacjentów z SCA 1, 2, 3 i 6.

Potencjalni uczestnicy powinni mieć objawy ataksji z rozpoznaniem NZK 1,2,3 lub 6 ustalone na podstawie testów DNA samego pacjenta lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny i być w wieku od 6 do 80 lat. Ponadto pacjenci z ataksją z dominującym wzorcem dziedziczenia, którzy jeszcze nie wiedzą, jaki typ NZK mają u siebie, mogą również zostać poddani badaniu przesiewowemu w ramach tego projektu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Obecność objawowej choroby ataksji
  • Pewna diagnoza molekularna SCA 1, 2,3 lub 6 u pacjenta lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny
  • Chęć udziału w badaniu i umiejętność wyrażenia świadomej zgody.
  • Wiek 6 lat i więcej

Kryteria wyłączenia:

  • Znane ataksje recesywne, sprzężone z chromosomem X i mitochondrialne
  • wykluczenie SCA 1, 2, 3 i 6 na podstawie wcześniejszych badań DNA,
  • Brak chęci udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
Genetyczny: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Inny: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Inny: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Inny: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetyczny: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Inny: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Inny: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Inny: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
Genetyczny: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
Inny: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
Inny: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
Inny: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
Ramy czasowe: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
Ramy czasowe: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Lauren Moore

Współpracownicy

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • Główny śledczy: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • Główny śledczy: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 stycznia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

2 lutego 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Inny identyfikator: Legacy study)
  • OCR16458 (Inny identyfikator: Universiy of Florida)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj