Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej i modyfikatory genetyczne w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych

30 maja 2023 zaktualizowane przez: University of Florida

Konsorcjum badań klinicznych ds. ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (CRC-SCA) w celu zbadania historii naturalnej i modyfikatorów genetycznych w ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych (SCA)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to genetyczna choroba neurologiczna, która powoduje brak równowagi, słabą koordynację i problemy z mową. Istnieją różne rodzaje SCA, a niniejsze badanie skupi się na typach 1, 2,3 i 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, znany również jako choroba Machado-Josepha i SCA 6). Choroby są rzadkie, powoli postępują, powodują coraz poważniejsze problemy neurologiczne i są zmienne w obrębie genotypów. Celem tego badania jest zgromadzenie grupy ekspertów w dziedzinie NZK w celu zdobycia większej wiedzy na temat tej choroby.

Pytania badawcze to:

  1. Jak twoja choroba postępuje w czasie?
  2. Jakie są najlepsze sposoby mierzenia postępów?
  3. Czy niektóre geny, inne niż gen, który jest nieprawidłowy w twojej chorobie, mają jakikolwiek wpływ na sposób, w jaki choroba się zachowuje?

Jest to badanie ogólnokrajowe i spodziewamy się, że weźmie w nim udział 800 pacjentów z całych Stanów Zjednoczonych. Uczestnicy będą uczestniczyć w badaniu przez czas nieokreślony. Wizyty studyjne będą odbywać się co 6 lub 12 miesięcy, w zależności od uczestniczącej placówki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA. Próbka zostanie przesłana do laboratorium badawczego dr Stefana Pulsta na Uniwersytecie Utah w celu zbadania czynników genetycznych, które modyfikują przebieg Twojej choroby.

W ramach tego badania chcielibyśmy umieścić trochę twojej krwi w repozytorium tkanek. Złożenie próbki do repozytorium może dostarczyć naukowcom cennego materiału badawczego, który może pomóc im w opracowaniu nowych testów diagnostycznych, nowych metod leczenia i nowych sposobów zapobiegania chorobom. Naukowcy nie wykorzystają Twojej próbki ani wyizolowanego z niej materiału w produktach lub usługach komercyjnych. Twoja krew będzie przechowywana przez dr Stefana Pulsta.

Twoja próbka nie będzie zawierała Twojego imienia i nazwiska ani innych danych osobowych. Twoja próbka może zostać udostępniona naukowcom z University of Utah i innych instytucji. Jedyne informacje, które będziemy przechowywać wraz z próbką, to Twój wiek, rodzaj choroby, wiek wystąpienia choroby i czas trwania choroby. Główny badacz w twoim ośrodku będzie jedyną osobą, która może połączyć próbkę z tobą. Możesz później pobrać próbkę z banku, składając pisemny wniosek do swojego PI.

Nie musisz uczestniczyć w badaniu modyfikatora genetycznego ani repozytorium tkanek, aby być w pozostałej części tego badania.

Zostaniesz również poproszony o wypełnienie kilku ocen, które obejmują kwestionariusze, test funkcji motorycznych, badanie neurologiczne i badanie fizykalne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • University of California Los Angeles
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94115
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • Rekrutacyjny
        • University of Florida
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33620
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30320
        • Rekrutacyjny
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Rekrutacyjny
        • John Hopkins University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Pod-śledczy:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Konsorcjum badań klinicznych ds. ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (CRC-SCA) poszukuje osób do udziału w badaniu klinicznym pacjentów z SCA 1, 2, 3 i 6.

Potencjalni uczestnicy powinni mieć objawy ataksji z rozpoznaniem NZK 1,2,3 lub 6 ustalone na podstawie testów DNA samego pacjenta lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny i być w wieku od 6 do 80 lat. Ponadto pacjenci z ataksją z dominującym wzorcem dziedziczenia, którzy jeszcze nie wiedzą, jaki typ NZK mają u siebie, mogą również zostać poddani badaniu przesiewowemu w ramach tego projektu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Obecność objawowej choroby ataksji
  • Pewna diagnoza molekularna SCA 1, 2,3 lub 6 u pacjenta lub innego dotkniętego chorobą członka rodziny
  • Chęć udziału w badaniu i umiejętność wyrażenia świadomej zgody.
  • Wiek 6 lat i więcej

Kryteria wyłączenia:

  • Znane ataksje recesywne, sprzężone z chromosomem X i mitochondrialne
  • wykluczenie SCA 1, 2, 3 i 6 na podstawie wcześniejszych badań DNA,
  • Brak chęci udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, zostaną przeprowadzone następujące procedury badawcze:

  • pobieranie krwi do badań DNA, analiz (badanie modyfikatorów genetycznych) i bankowania
  • Historia medyczna
  • Fizyczny egzamin
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
  • Czasowa miara sprawności ręki i chodu (25 stóp)
  • Kwestionariusz dotyczący codziennych czynności życiowych, fizycznej i psychicznej jakości życia oraz oceny depresji.
  • Ocena stopnia zaawansowania choroby przez lekarza.
  • Dane demograficzne i informacje związane z chorobą (tj. wiek, płeć, rasa, wiek zachorowania, czas trwania choroby)
  • Przegląd Twojej dokumentacji medycznej
Genetyczny: Wszyscy uczestnicy
Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, zostaną przeprowadzone następujące procedury badawcze:

  • pobieranie krwi do badań DNA, analiz (badanie modyfikatorów genetycznych) i bankowania
  • Historia medyczna
  • Fizyczny egzamin
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
  • Czasowa miara sprawności ręki i chodu (25 stóp)
  • Kwestionariusz dotyczący codziennych czynności życiowych, fizycznej i psychicznej jakości życia oraz oceny depresji.
  • Ocena stopnia zaawansowania choroby przez lekarza.
  • Dane demograficzne i informacje związane z chorobą (tj. wiek, płeć, rasa, wiek zachorowania, czas trwania choroby)
  • Przegląd Twojej dokumentacji medycznej
Genetyczny: Wszyscy uczestnicy
Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, zostaną przeprowadzone następujące procedury badawcze:

  • pobieranie krwi do badań DNA, analiz (badanie modyfikatorów genetycznych) i bankowania
  • Historia medyczna
  • Fizyczny egzamin
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
  • Czasowa miara sprawności ręki i chodu (25 stóp)
  • Kwestionariusz dotyczący codziennych czynności życiowych, fizycznej i psychicznej jakości życia oraz oceny depresji.
  • Ocena stopnia zaawansowania choroby przez lekarza.
  • Dane demograficzne i informacje związane z chorobą (tj. wiek, płeć, rasa, wiek zachorowania, czas trwania choroby)
  • Przegląd Twojej dokumentacji medycznej
Genetyczny: Wszyscy uczestnicy
Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, zostaną przeprowadzone następujące procedury badawcze:

  • pobieranie krwi do badań DNA, analiz (badanie modyfikatorów genetycznych) i bankowania
  • Historia medyczna
  • Fizyczny egzamin
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
  • Czasowa miara sprawności ręki i chodu (25 stóp)
  • Kwestionariusz dotyczący codziennych czynności życiowych, fizycznej i psychicznej jakości życia oraz oceny depresji.
  • Ocena stopnia zaawansowania choroby przez lekarza.
  • Dane demograficzne i informacje związane z chorobą (tj. wiek, płeć, rasa, wiek zachorowania, czas trwania choroby)
  • Przegląd Twojej dokumentacji medycznej
Genetyczny: Wszyscy uczestnicy
Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w tym badaniu, podczas pierwszej wizyty/wizyty przesiewowej pobierzemy 1 łyżkę stołową (15 mililitrów) krwi w celu pobrania Twojego DNA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Postęp choroby w czasie przy użyciu skal oceny klinicznej i miar wydajności w czasie.
Ramy czasowe: Bezterminowo (tak długo, jak badanie jest otwarte i chcesz w nim uczestniczyć)
Bezterminowo (tak długo, jak badanie jest otwarte i chcesz w nim uczestniczyć)
Związek między modyfikatorami genetycznymi a wiekiem wystąpienia choroby i wskaźnikami progresji choroby.
Ramy czasowe: Bezterminowo (tak długo, jak badanie jest otwarte i chcesz w nim uczestniczyć)
Bezterminowo (tak długo, jak badanie jest otwarte i chcesz w nim uczestniczyć)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wpływ choroby na czynności życia codziennego (ADL) u pacjentów z ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi
Ramy czasowe: w sposób nieokreślony
w sposób nieokreślony

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Florida

Współpracownicy

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: S. Subramony, MD, University of Florida

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

19 maja 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

19 maja 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 stycznia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

2 lutego 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Inny identyfikator: Legacy study)
  • OCR16458 (Inny identyfikator: Universiy of Florida)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wszyscy uczestnicy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cyprus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj