Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A spinocerebelláris ataxiák természetrajzi vizsgálata és genetikai módosítói

2023. május 30. frissítette: University of Florida

Spinocerebelláris ataxiák klinikai kutatókonzorciuma (CRC-SCA) a Spinocerebelláris ataxiák (SCA) természettörténeti tanulmányozásának és genetikai módosítóinak tanulmányozására

A spinocerebelláris ataxiák (SCA) olyan genetikai neurológiai betegségek, amelyek egyensúlyhiányt, rossz koordinációt és beszédzavarokat okoznak. Különféle SCA-k léteznek, és ez a tanulmány az 1., 2., 3. és 6. típusra (SCA 1, SCA 2, SCA 3, más néven Machado-Joseph betegség és SCA 6) összpontosít. A betegségek ritkák, lassan progresszívek, egyre súlyosabb neurológiai nehézségeket okoznak, és genotípusonként és azon belül is változnak. Ennek a kutatásnak az a célja, hogy összehozzon egy szakértői csoportot az SCA területén, hogy többet tudjon meg a betegségről.

A kutatási kérdések a következők:

  1. Hogyan alakul a betegsége idővel?
  2. Melyek a legjobb módszerek a fejlődés mérésére?
  3. A betegségben abnormális génen kívül néhány gének hatással vannak a betegség viselkedésére?

Ez egy országos vizsgálat, és várhatóan 800 beteg vesz részt az egész USA-ban. A résztvevők határozatlan ideig vesznek részt a vizsgálatban. A tanulmányi látogatásokra a résztvevő helyszíntől függően 6 vagy 12 havonta kerül sor.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, 1 evőkanál (15 milliliter) vért gyűjtünk az első/szűrési látogatás során, hogy kinyerjük DNS-ét. A mintát Dr. Stefan Pulst kutatólaboratóriumába küldik a Utah-i Egyetemen, hogy tanulmányozzák a betegség lefolyását módosító genetikai tényezőket.

Ennek a tanulmánynak a részeként szeretnénk a vérének egy részét egy szövettárolóba helyezni. A mintájának az adattárba való benyújtása értékes kutatási anyagokat adhat a tudósoknak, amelyek segíthetnek új diagnosztikai tesztek, új kezelések és új módszerek kidolgozásában a betegségek megelőzésére. A tudósok nem használják fel a mintáját vagy az abból izolált anyagot kereskedelmi termékekhez vagy szolgáltatásokhoz. A véredet Dr. Stefan Pulst fogja őrizni.

A mintájához nem kapcsolódik az Ön neve vagy egyéb személyes adatai. A mintáját megoszthatja a Utah Egyetem és más intézmények kutatóival. A mintával kapcsolatban csak az Ön életkorát, betegségét, a betegség kezdeti életkorát és a betegség időtartamát fogjuk megőrizni. Az Ön webhelyén a vezető vizsgáló lesz az egyetlen személy, aki linkelni tudja a mintát Önhöz. A mintát később eltávolíthatja a bankból, ha írásban kéri PI-t.

Nem kell részt vennie a genetikai módosító vizsgálatban vagy a szövettárban, hogy részt vegyen a vizsgálat további részében.

Ezenkívül felkérik Önt, hogy töltsön ki több értékelést, amelyek magukban foglalják a kérdőíveket, a motorfunkciós tesztet, egy neurológiai vizsgálatot és egy fizikális vizsgálatot.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

800

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Toborzás
        • University of California Los Angeles
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94115
        • Toborzás
        • University of California San Francisco
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
        • Toborzás
        • University of Florida
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Egyesült Államok, 33620
        • Aktív, nem toborzó
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30320
        • Toborzás
        • Emory University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60637
        • Aktív, nem toborzó
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
        • Toborzás
        • John Hopkins University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Toborzás
        • Harvard University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
        • Aktív, nem toborzó
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • Aktív, nem toborzó
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Alkutató:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
        • Aktív, nem toborzó
        • University of Utah

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Clinical Research Consortium for Spinocerebellaris Ataxias (CRC-SCA) alanyokat keres, hogy vegyenek részt az SCA 1, 2 3 és 6 betegek klinikai kutatásában.

A potenciális résztvevőknek 6 és 80 év közöttieknek kell lenniük az ataxia tüneteivel, ha a diagnózis SCA 1, 2, 3 vagy 6 DNS-teszttel állapítható meg magán vagy más érintett családtagján. Ezen túlmenően, a domináns öröklődési mintázatú ataxiában szenvedő betegek, akik még nem tudják, milyen típusú SCA-val rendelkeznek, szintén szűrhetők ebben a projektben.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Tüneti ataxiás betegség jelenléte
  • Az SCA 1, 2, 3 vagy 6 határozott molekuláris diagnózisa akár az alanyban, akár egy másik érintett családtagban
  • Hajlandóság a vizsgálatban való részvételre és képesség a tájékozott beleegyezés megadására.
  • 6 éves és idősebb korosztály

Kizárási kritériumok:

  • Ismert recesszív, X-hez kötött és mitokondriális ataxiák
  • Az SCA 1, 2, 3 és 6 kizárása korábbi DNS-teszttel,
  • A vizsgálatban való részvételi hajlandóság hiánya

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Spinocerebelláris ataxia 1

Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, a következő vizsgálati eljárásokat hajtják végre:

  • vérvétel DNS-vizsgálathoz, elemzéshez (génmódosító vizsgálat) és bankoláshoz
  • Kórtörténet
  • Fizikai vizsga
  • Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA)
  • Kézügyességed és járásod időzített mérése (25 láb)
  • Kérdőív mindennapi tevékenységeiről, fizikai és mentális életminőségéről, valamint a depresszió felméréséről.
  • A betegség stádiumának becslése a klinikus által.
  • Demográfiai és betegségekkel kapcsolatos információk (pl. életkor, nem, rassz, életkor a betegség kezdetekor, betegség időtartama)
  • Az orvosi feljegyzések áttekintése
Genetikai: Minden résztvevő
Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, 1 evőkanál (15 milliliter) vért gyűjtünk az első/szűrési látogatás során, hogy kinyerjük DNS-ét.
Spinocerebelláris ataxia 2

Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, a következő vizsgálati eljárásokat hajtják végre:

  • vérvétel DNS-vizsgálathoz, elemzéshez (génmódosító vizsgálat) és bankoláshoz
  • Kórtörténet
  • Fizikai vizsga
  • Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA)
  • Kézügyességed és járásod időzített mérése (25 láb)
  • Kérdőív mindennapi tevékenységeiről, fizikai és mentális életminőségéről, valamint a depresszió felméréséről.
  • A betegség stádiumának becslése a klinikus által.
  • Demográfiai és betegségekkel kapcsolatos információk (pl. életkor, nem, rassz, életkor a betegség kezdetekor, betegség időtartama)
  • Az orvosi feljegyzések áttekintése
Genetikai: Minden résztvevő
Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, 1 evőkanál (15 milliliter) vért gyűjtünk az első/szűrési látogatás során, hogy kinyerjük DNS-ét.
Spinocerebelláris ataxia 3

Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, a következő vizsgálati eljárásokat hajtják végre:

  • vérvétel DNS-vizsgálathoz, elemzéshez (génmódosító vizsgálat) és bankoláshoz
  • Kórtörténet
  • Fizikai vizsga
  • Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA)
  • Kézügyességed és járásod időzített mérése (25 láb)
  • Kérdőív mindennapi tevékenységeiről, fizikai és mentális életminőségéről, valamint a depresszió felméréséről.
  • A betegség stádiumának becslése a klinikus által.
  • Demográfiai és betegségekkel kapcsolatos információk (pl. életkor, nem, rassz, életkor a betegség kezdetekor, betegség időtartama)
  • Az orvosi feljegyzések áttekintése
Genetikai: Minden résztvevő
Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, 1 evőkanál (15 milliliter) vért gyűjtünk az első/szűrési látogatás során, hogy kinyerjük DNS-ét.
Spinocerebelláris ataxia 6

Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, a következő vizsgálati eljárásokat hajtják végre:

  • vérvétel DNS-vizsgálathoz, elemzéshez (génmódosító vizsgálat) és bankoláshoz
  • Kórtörténet
  • Fizikai vizsga
  • Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA)
  • Kézügyességed és járásod időzített mérése (25 láb)
  • Kérdőív mindennapi tevékenységeiről, fizikai és mentális életminőségéről, valamint a depresszió felméréséről.
  • A betegség stádiumának becslése a klinikus által.
  • Demográfiai és betegségekkel kapcsolatos információk (pl. életkor, nem, rassz, életkor a betegség kezdetekor, betegség időtartama)
  • Az orvosi feljegyzések áttekintése
Genetikai: Minden résztvevő
Ha úgy dönt, hogy részt vesz ebben a vizsgálatban, 1 evőkanál (15 milliliter) vért gyűjtünk az első/szűrési látogatás során, hogy kinyerjük DNS-ét.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A betegség időbeli előrehaladása klinikai értékelési skálák és időzített teljesítménymérők segítségével.
Időkeret: Határozatlan ideig (ameddig a tanulmány nyitva van, és részt kíván venni benne)
Határozatlan ideig (ameddig a tanulmány nyitva van, és részt kíván venni benne)
A genetikai módosítók és a betegség kezdeti életkora és a betegség progressziójának aránya közötti kapcsolat.
Időkeret: Határozatlan ideig (ameddig a tanulmány nyitva van, és részt kíván venni benne)
Határozatlan ideig (ameddig a tanulmány nyitva van, és részt kíván venni benne)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A betegség hatása a napi életvitelre (ADL) spinocerebelláris ataxiában szenvedő betegeknél
Időkeret: határozatlan ideig
határozatlan ideig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Florida

Együttműködők

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: S. Subramony, MD, University of Florida

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2010. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. május 19.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. május 19.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. január 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. január 29.

Első közzététel (Becsült)

2010. február 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 30.

Utolsó ellenőrzés

2023. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Egyéb azonosító: Legacy study)
  • OCR16458 (Egyéb azonosító: Universiy of Florida)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinocerebelláris ataxia 3. típusú

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársak
    Jelentkezés meghívóval
    Korai ellenőrzés: kiterjesztett szűrés újszülötteknél
    3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételek
    Egyesült Államok

Klinikai vizsgálatok a Minden résztvevő

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Madagascar

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel