Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av och genetiska modifierare i spinocerebellar ataxi

30 maj 2023 uppdaterad av: University of Florida

Kliniskt forskningskonsortium för spinocerebellär ataxi (CRC-SCA) för att studera naturhistorisk studie av och genetiska modifierare i spinocerebellär ataxi (SCA)

Spinocerebellär ataxi (SCA) är genetiska neurologiska sjukdomar som orsakar obalans, dålig koordination och talsvårigheter. Det finns olika typer av SCA och denna studie kommer att fokusera på typerna 1, 2,3 och 6 (SCA 1, SCA 2, SCA 3, även känd som Machado-Josephs sjukdom och SCA 6). Sjukdomarna är sällsynta, långsamt progressiva, orsakar allt allvarligare neurologiska svårigheter och varierar över och inom genotyper. Syftet med denna forskningsstudie är att samla en grupp experter inom området SCA i syfte att lära sig mer om sjukdomen.

Forskningsfrågorna är:

  1. Hur fortskrider din sjukdom över tid?
  2. Vilka är de bästa sätten att mäta utvecklingen?
  3. Har vissa gener, förutom den gen som är onormal i din sjukdom, någon effekt på hur sjukdomen beter sig?

Detta är en rikstäckande studie och vi räknar med att 800 patienter kommer att delta i hela USA. Deltagarna kommer att vara med i studien under en obestämd tid. Studiebesök kommer att göras var 6:e ​​eller 12:e månad beroende på deltagande webbplats.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer vi att samla in 1 matsked (15 milliliter) blod under det första/screeningbesöket för att extrahera ditt DNA. Provet kommer att skickas till doktor Stefan Pulsts forskningslaboratorium vid University of Utah för att studera genetiska faktorer som modifierar sjukdomsförloppet.

Som en del av denna studie skulle vi vilja lägga en del av ditt blod i ett vävnadsförråd. Inlämning av ditt prov till förvaret kan ge forskarna värdefullt forskningsmaterial som kan hjälpa dem att utveckla nya diagnostiska tester, nya behandlingar och nya sätt att förebygga sjukdomar. Forskare kommer inte att använda ditt prov, eller material isolerat från det, för kommersiella produkter eller tjänster. Ditt blod kommer att förvaras av doktor Stefan Pulst.

Ditt prov kommer inte att ha ditt namn eller annan personlig information kopplad till sig. Ditt prov kan delas med forskare vid University of Utah och vid andra institutioner. Den enda information vi kommer att behålla tillsammans med provet är din ålder, vilken sjukdom du har, åldern när din sjukdom började och sjukdomens varaktighet. Huvudutredaren på din webbplats kommer att vara den enda person som kan länka provet till dig. Du kan få ditt prov borttaget från banken senare genom skriftlig begäran till din PI.

Du behöver inte delta i den genetiska modifieringsstudien eller vävnadsförvaret för att vara med i den återstående delen av denna studie.

Du kommer också att bli ombedd att göra flera bedömningar som inkluderar frågeformulär, motoriskt funktionstest, en neurologisk undersökning och en fysisk undersökning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • University of California Los Angeles
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Susan Perlman, M.D.
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94115
        • Rekrytering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Michael Geschwind, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • Rekrytering
        • University of Florida
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • S H Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33620
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30320
        • Rekrytering
        • Emory University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • George Wilmot, M.D., PhD.
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60637
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
        • Rekrytering
        • John Hopkins University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chiadi Onyike, M.D., MHS
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Rekrytering
        • Harvard University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
        • Underutredare:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of Utah

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) söker försökspersoner att delta i en klinisk forskningsstudie av patienter med SCA 1, 2 3 och 6.

Potentiella deltagare bör ha symtom på ataxi med diagnosen SCA 1,2,3 eller 6 fastställda genom DNA-tester antingen på patienten själv eller någon annan drabbad familjemedlem och vara mellan 6 och 80 år. Dessutom kan patienter som har ataxi med ett dominant arvsmönster men som ännu inte vet vilken typ av SCA de har också screenas för detta projekt.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Förekomst av symtomatisk ataxisk sjukdom
  • Definitiv molekylär diagnos av SCA 1, 2,3 eller 6 antingen hos patienten eller annan drabbad familjemedlem
  • Vilja att delta i studien och förmåga att ge informerat samtycke.
  • Ålder 6 år och uppåt

Exklusions kriterier:

  • Kända recessiva, X-länkade och mitokondriella ataxi
  • Uteslutning av SCA 1, 2, 3 och 6 genom tidigare DNA-tester,
  • Brist på vilja att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Spinocerebellär ataxi 1

Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer följande studieprocedurer att utföras:

  • blodinsamling för DNA-testning, analys (genetisk modifieringsstudie) och bankverksamhet
  • Medicinsk historia
  • Fysisk undersökning
  • Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
  • Tidsbestämt mått på din handskicklighet och gång (25 fot)
  • Frågeformulär om dina dagliga aktiviteter, din fysiska och psykiska livskvalitet och bedömning av depression.
  • Uppskattning av sjukdomsstadiet av läkaren.
  • Demografi och sjukdomsrelaterad information (dvs. ålder, kön, ras, ålder vid sjukdomsdebut, sjukdomslängd)
  • Granskning av dina journaler
Genetisk: Alla deltagare
Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer vi att samla in 1 matsked (15 milliliter) blod under det första/screeningbesöket för att extrahera ditt DNA.
Spinocerebellär ataxi 2

Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer följande studieprocedurer att utföras:

  • blodinsamling för DNA-testning, analys (genetisk modifieringsstudie) och bankverksamhet
  • Medicinsk historia
  • Fysisk undersökning
  • Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
  • Tidsbestämt mått på din handskicklighet och gång (25 fot)
  • Frågeformulär om dina dagliga aktiviteter, din fysiska och psykiska livskvalitet och bedömning av depression.
  • Uppskattning av sjukdomsstadiet av läkaren.
  • Demografi och sjukdomsrelaterad information (dvs. ålder, kön, ras, ålder vid sjukdomsdebut, sjukdomslängd)
  • Granskning av dina journaler
Genetisk: Alla deltagare
Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer vi att samla in 1 matsked (15 milliliter) blod under det första/screeningbesöket för att extrahera ditt DNA.
Spinocerebellär ataxi 3

Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer följande studieprocedurer att utföras:

  • blodinsamling för DNA-testning, analys (genetisk modifieringsstudie) och bankverksamhet
  • Medicinsk historia
  • Fysisk undersökning
  • Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
  • Tidsbestämt mått på din handskicklighet och gång (25 fot)
  • Frågeformulär om dina dagliga aktiviteter, din fysiska och psykiska livskvalitet och bedömning av depression.
  • Uppskattning av sjukdomsstadiet av läkaren.
  • Demografi och sjukdomsrelaterad information (dvs. ålder, kön, ras, ålder vid sjukdomsdebut, sjukdomslängd)
  • Granskning av dina journaler
Genetisk: Alla deltagare
Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer vi att samla in 1 matsked (15 milliliter) blod under det första/screeningbesöket för att extrahera ditt DNA.
Spinocerebellär ataxi 6

Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer följande studieprocedurer att utföras:

  • blodinsamling för DNA-testning, analys (genetisk modifieringsstudie) och bankverksamhet
  • Medicinsk historia
  • Fysisk undersökning
  • Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
  • Tidsbestämt mått på din handskicklighet och gång (25 fot)
  • Frågeformulär om dina dagliga aktiviteter, din fysiska och psykiska livskvalitet och bedömning av depression.
  • Uppskattning av sjukdomsstadiet av läkaren.
  • Demografi och sjukdomsrelaterad information (dvs. ålder, kön, ras, ålder vid sjukdomsdebut, sjukdomslängd)
  • Granskning av dina journaler
Genetisk: Alla deltagare
Om du bestämmer dig för att delta i denna studie kommer vi att samla in 1 matsked (15 milliliter) blod under det första/screeningbesöket för att extrahera ditt DNA.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Sjukdomens progression över tid med hjälp av kliniska betygsskalor och tidsinställda prestationsmått.
Tidsram: På obestämd tid (så länge studien är öppen och du vill delta)
På obestämd tid (så länge studien är öppen och du vill delta)
Relation mellan de genetiska modifierarna och åldern vid sjukdomsdebut och sjukdomsprogression.
Tidsram: På obestämd tid (så länge studien är öppen och du vill delta)
På obestämd tid (så länge studien är öppen och du vill delta)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Effekterna av sjukdomen på Activities of Daily Living (ADL) hos patienter med spinocerebellär ataxi
Tidsram: obegränsat
obegränsat

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Florida

Samarbetspartners

University of California, Los Angeles
National Ataxia Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: S. Subramony, MD, University of Florida

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

19 maj 2024

Avslutad studie (Beräknad)

19 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 januari 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2010

Första postat (Beräknad)

2 februari 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 maj 2023

Senast verifierad

1 maj 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB201700740
  • 505-2009 (Annan identifierare: Legacy study)
  • OCR16458 (Annan identifierare: Universiy of Florida)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Spinocerebellär ataxi typ 3

Kliniska prövningar på Alla deltagare

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera