척수소뇌 운동실조증의 자연사 연구 및 유전적 변형인자
척수소뇌실조증(SCA)의 자연사 연구 및 유전적 변형제 연구를 위한 척수소뇌실조증 임상 연구 컨소시엄(CRC-SCA)
Spinocerebellar ataxias (SCA)는 불균형, 조정 불량 및 언어 장애를 유발하는 유전 신경 질환입니다. 다양한 종류의 SCA가 있으며 이 연구는 유형 1, 2, 3 및 6(SCA 1, SCA 2, SCA 3, 마차도-조셉병 및 SCA 6으로도 알려짐)에 초점을 맞출 것입니다. 이 질병은 드물고 천천히 진행되며 점점 더 심각한 신경학적 장애를 일으키고 유전자형에 따라 다양합니다. 이 연구의 목적은 질병에 대해 더 많이 알기 위해 SCA 분야의 전문가 그룹을 모으는 것입니다.
연구 질문은 다음과 같습니다.
- 당신의 질병은 시간이 지남에 따라 어떻게 진행됩니까?
- 진행 상황을 측정하는 가장 좋은 방법은 무엇입니까?
- 귀하의 질병에서 비정상적인 유전자 이외의 일부 유전자가 질병의 행동 방식에 영향을 줍니까?
이것은 전국적인 연구이며 미국 전역에서 800명의 환자가 참여할 것으로 예상합니다. 참가자는 불확실한 기간 동안 연구에 참여하게 됩니다. 연구 방문은 참여 사이트에 따라 6개월 또는 12개월마다 수행됩니다.
연구 개요
상세 설명
귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다. 샘플은 질병의 경과를 변경하는 유전적 요인을 연구하기 위해 유타 대학의 스테판 펄스 박사 연구실로 보내질 것입니다.
이 연구의 일환으로 귀하의 혈액 중 일부를 조직 보관소에 보관하고자 합니다. 샘플을 리포지토리에 제출하면 과학자들이 새로운 진단 테스트, 새로운 치료법 및 질병을 예방하는 새로운 방법을 개발하는 데 도움이 되는 귀중한 연구 자료를 얻을 수 있습니다. 과학자들은 상업적 제품이나 서비스를 위해 귀하의 샘플 또는 그로부터 분리된 물질을 사용하지 않을 것입니다. 귀하의 혈액은 Dr. Stefan Pulst가 보관합니다.
귀하의 샘플에는 귀하의 이름이나 기타 개인 정보가 연결되어 있지 않습니다. 귀하의 샘플은 University of Utah 및 기타 기관의 연구원과 공유될 수 있습니다. 샘플과 함께 보관할 유일한 정보는 귀하의 나이, 질병, 질병 발병 연령 및 질병 기간입니다. 해당 사이트의 수석 조사자는 샘플을 귀하에게 연결할 수 있는 유일한 사람입니다. PI에게 서면으로 요청하면 나중에 은행에서 샘플을 제거할 수 있습니다.
이 연구의 나머지 부분에 참여하기 위해 유전자 변형 연구 또는 조직 저장소에 참여할 필요는 없습니다.
또한 설문지, 운동 기능 테스트, 신경학적 검사 및 신체 검사를 포함하는 몇 가지 평가를 완료해야 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California Los Angeles
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연락하다:
- Brian Clemente
- 전화번호: 310-206-8153
- 이메일: bclemente@mednet.ucla.edu
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수석 연구원:
- Susan Perlman, M.D.
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San Francisco, California, 미국, 94115
- 모병
- University of California San Francisco
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연락하다:
- Julia Glueck
- 전화번호: 415-502-7640
- 이메일: julia.glueck@ucsf.edu
-
수석 연구원:
- Michael Geschwind, MD
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- 모병
- University of Florida
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연락하다:
- SH Subramony, MD
- 전화번호: 352-273-5550
- 이메일: s.subramony@neurology.ufl.edu
-
수석 연구원:
- S H Subramony, MD
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Tampa, Florida, 미국, 33620
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30320
- 모병
- Emory University
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연락하다:
- Rebecca MacMurray
- 전화번호: 404-728-4909
- 이메일: rebecca.s.mcmurray@emory.edu
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수석 연구원:
- George Wilmot, M.D., PhD.
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60637
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of Chicago
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Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- 모병
- John Hopkins University
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연락하다:
- Ann Fishman
- 전화번호: 410-502-5816
- 이메일: ataxiaresearch@jhu.edu
-
수석 연구원:
- Chiadi Onyike, M.D., MHS
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Harvard University
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연락하다:
- Jason MacMore
- 전화번호: 617-726-3216
- 이메일: jmacmore@partners.org
-
수석 연구원:
- Jeremy Schmahmann, M.D.
-
-
Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of Michigan
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University
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연락하다:
- Sheng-Han Kuo, MD
- 전화번호: 212-305-5558
- 이메일: sk3295@mail.cumc.colombia.edu
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수석 연구원:
- Pietro Mazzoni, M.D., PhD.
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부수사관:
- Sheng-Han Kuo, M.D.
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of Utah
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA)에 대한 임상 연구 컨소시엄은 SCA 1, 2, 3 및 6 환자의 임상 연구에 참여할 피험자를 찾고 있습니다.
잠재적인 참여자는 환자 자신 또는 영향을 받는 다른 가족 구성원에 대한 DNA 검사에 의해 확립된 SCA 1,2,3 또는 6의 진단과 함께 운동 실조 증상이 있어야 하며 6세에서 80세 사이여야 합니다. 또한 우세한 유전 패턴을 가진 운동 실조증이 있지만 아직 어떤 유형의 SCA를 가지고 있는지 모르는 환자도 이 프로젝트를 위해 스크리닝할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 증상이 있는 운동 실조 질환의 존재
- 피험자 또는 영향을 받은 다른 가족 구성원에서 SCA 1, 2, 3 또는 6의 명확한 분자 진단
- 연구에 참여할 의향 및 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력.
- 만 6세 이상
제외 기준:
- 알려진 열성, X-연관 및 미토콘드리아 운동실조증
- 이전 DNA 검사에 의한 SCA 1, 2, 3 및 6 제외,
- 연구에 참여하려는 의지 부족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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척수소뇌 운동실조 1
귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하면 다음과 같은 연구 절차가 수행됩니다.
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귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다.
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척수소뇌실조증 2
귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하면 다음과 같은 연구 절차가 수행됩니다.
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귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다.
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척수소뇌 운동실조 3
귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하면 다음과 같은 연구 절차가 수행됩니다.
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귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다.
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척수소뇌 운동실조 6
귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하면 다음과 같은 연구 절차가 수행됩니다.
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귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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임상 등급 척도 및 시간 초과 성능 측정을 사용하여 시간 경과에 따른 질병의 진행.
기간: 무기한(연구가 열려 있고 참여를 원하는 동안)
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무기한(연구가 열려 있고 참여를 원하는 동안)
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유전자 변형 인자와 질병 발병 연령 및 질병 진행률 사이의 관계.
기간: 무기한(연구가 열려 있고 참여를 원하는 동안)
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무기한(연구가 열려 있고 참여를 원하는 동안)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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척수소뇌실조증 환자의 일상생활활동(ADL)에 미치는 영향
기간: 무기한
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무기한
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: S. Subramony, MD, University of Florida
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB201700740
- 505-2009 (기타 식별자: Legacy study)
- OCR16458 (기타 식별자: Universiy of Florida)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
척수소뇌성 운동실조증 3형에 대한 임상 시험
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Centre Hospitalier Universitaire Dijon종료됨표피암 또는 | 흉부 식도의 선암 또는 | Oesogastric Junction의 샘암종(Siewert Type I 또는 II) | 단계 cT2 N1-3 M0 또는 cT3-T4a N0 또는 N1-3 M0프랑스
모든 참가자에 대한 임상 시험
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University of PittsburghAllegheny County Department of Human Services, Area Agency on Aging모병
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Aarhus University Hospital모집하지 않고 적극적으로
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GiveWellNew Incentives; All Babies are Equal Initiative완전한B형 간염 | 흥역 | 백일해 | 파상풍 | 디프테리아 | 결핵 | 폐렴, 세균 | 황열병 | 소아마비 | 로타바이러스 감염 | 헤모필루스 인플루엔자 b형 감염나이지리아
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Grupo Argentino de Tratamiento de la Leucemia Aguda모병
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Baylor College of MedicineTexas Children's Cancer Center모병