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척수소뇌 운동실조증의 자연사 연구 및 유전적 변형인자

2026년 7월 30일 업데이트: Lauren Moore

척수소뇌실조증(SCA)의 자연사 연구 및 유전적 변형제 연구를 위한 척수소뇌실조증 임상 연구 컨소시엄(CRC-SCA)

Spinocerebellar ataxias (SCA)는 불균형, 조정 불량 및 언어 장애를 유발하는 유전 신경 질환입니다. 다양한 종류의 SCA가 있으며 이 연구는 유형 1, 2, 3 및 6(SCA 1, SCA 2, SCA 3, 마차도-조셉병 및 SCA 6으로도 알려짐)에 초점을 맞출 것입니다. 이 질병은 드물고 천천히 진행되며 점점 더 심각한 신경학적 장애를 일으키고 유전자형에 따라 다양합니다. 이 연구의 목적은 질병에 대해 더 많이 알기 위해 SCA 분야의 전문가 그룹을 모으는 것입니다.

연구 질문은 다음과 같습니다.

  1. 당신의 질병은 시간이 지남에 따라 어떻게 진행됩니까?
  2. 진행 상황을 측정하는 가장 좋은 방법은 무엇입니까?
  3. 귀하의 질병에서 비정상적인 유전자 이외의 일부 유전자가 질병의 행동 방식에 영향을 줍니까?

이것은 전국적인 연구이며 미국 전역에서 800명의 환자가 참여할 것으로 예상합니다. 참가자는 불확실한 기간 동안 연구에 참여하게 됩니다. 연구 방문은 참여 사이트에 따라 6개월 또는 12개월마다 수행됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

귀하가 이 연구에 참여하기로 결정하시면 귀하의 DNA를 추출하기 위해 첫 번째/선별 방문 시 혈액 1테이블스푼(15밀리리터)을 수집합니다. 샘플은 질병의 경과를 변경하는 유전적 요인을 연구하기 위해 유타 대학의 스테판 펄스 박사 연구실로 보내질 것입니다.

이 연구의 일환으로 귀하의 혈액 중 일부를 조직 보관소에 보관하고자 합니다. 샘플을 리포지토리에 제출하면 과학자들이 새로운 진단 테스트, 새로운 치료법 및 질병을 예방하는 새로운 방법을 개발하는 데 도움이 되는 귀중한 연구 자료를 얻을 수 있습니다. 과학자들은 상업적 제품이나 서비스를 위해 귀하의 샘플 또는 그로부터 분리된 물질을 사용하지 않을 것입니다. 귀하의 혈액은 Dr. Stefan Pulst가 보관합니다.

귀하의 샘플에는 귀하의 이름이나 기타 개인 정보가 연결되어 있지 않습니다. 귀하의 샘플은 University of Utah 및 기타 기관의 연구원과 공유될 수 있습니다. 샘플과 함께 보관할 유일한 정보는 귀하의 나이, 질병, 질병 발병 연령 및 질병 기간입니다. 해당 사이트의 수석 조사자는 샘플을 귀하에게 연결할 수 있는 유일한 사람입니다. PI에게 서면으로 요청하면 나중에 은행에서 샘플을 제거할 수 있습니다.

이 연구의 나머지 부분에 참여하기 위해 유전자 변형 연구 또는 조직 저장소에 참여할 필요는 없습니다.

또한 설문지, 운동 기능 테스트, 신경학적 검사 및 신체 검사를 포함하는 몇 가지 평가를 완료해야 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 모병
        • University of California Los Angeles
        • 수석 연구원:
          • Susan Perlman, M.D.
        • 연락하다:
      • San Francisco, California, 미국, 94115
        • 모병
        • University of California San Francisco
        • 수석 연구원:
          • Michael Geschwind, MD
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Cameron Dietiker, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32610
        • 모병
        • University of Florida
        • 수석 연구원:
          • S H Subramony, MD
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Matthew Burns, MD, PhD
      • Tampa, Florida, 미국, 33620
        • 모병
        • University of South Florida
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Theresa Zesiewicz, M.D.
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30320
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60637
        • 빼는
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • 모병
        • Nortwestern University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Puneet Opal, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21287
        • 모병
        • John Hopkins University
        • 수석 연구원:
          • Chiadi Onyike, MD, MHS
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Liana Rosenthal, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Harvard University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jeremy Schmahmann, M.D.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • 모병
        • University of Michigan
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Henry Paulson, M.D., PhD.
        • 수석 연구원:
          • Sharan Srinivasan, M.D.
        • 부수사관:
          • Peter Todd, MD, PhD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Columbia University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sheng-Han Kuo, M.D.
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75390
        • 모병
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Vikram Shakkottai, MD, PhD
      • Houston, Texas, 미국, 77030
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • 모병
        • University of Washington
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marie Davis, MD
  • 캐나다
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, 캐나다, 30153
        • 모병
        • Le Centre hospitalier de l'Université de Montréal
        • 수석 연구원:
          • Antoine Duquette, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA)에 대한 임상 연구 컨소시엄은 SCA 1, 2, 3 및 6 환자의 임상 연구에 참여할 피험자를 찾고 있습니다.

잠재적인 참여자는 환자 자신 또는 영향을 받는 다른 가족 구성원에 대한 DNA 검사에 의해 확립된 SCA 1,2,3 또는 6의 진단과 함께 운동 실조 증상이 있어야 하며 6세에서 80세 사이여야 합니다. 또한 우세한 유전 패턴을 가진 운동 실조증이 있지만 아직 어떤 유형의 SCA를 가지고 있는지 모르는 환자도 이 프로젝트를 위해 스크리닝할 수 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 증상이 있는 운동 실조 질환의 존재
  • 피험자 또는 영향을 받은 다른 가족 구성원에서 SCA 1, 2, 3 또는 6의 명확한 분자 진단
  • 연구에 참여할 의향 및 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력.
  • 만 6세 이상

제외 기준:

  • 알려진 열성, X-연관 및 미토콘드리아 운동실조증
  • 이전 DNA 검사에 의한 SCA 1, 2, 3 및 6 제외,
  • 연구에 참여하려는 의지 부족

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Participants with Spinocerebellar Ataxias (Main Study)
Individuals aged 6 or older with the spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 27b, or RFC1-Ataxia will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, and questionnaires.
유전적: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
다른: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
다른: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
다른: Cerebrospinal Fluid Collection
(Optional) About 1 1/2 tablespoon (25ml) of CSF collected in adults.
Participants with Spinocerebellar Ataxias (MRI Sub-study)
Adults with the spinocerebellar ataxias 1, 2, and 3 will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
유전적: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
다른: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
다른: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
다른: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.
Healthy Controls (MRI Sub-study)
Adults without spinocerebellar ataxias or other neurological conditions will be enrolled for genetic testing, blood collection, assessments, questionnaires, and magnetic resonance imaging (MRI).
유전적: Genetic Testing
About two teaspoons (10 milliliters) of blood will be collected during the first/screening visit to determine SCA type.
다른: Blood Collection
Up to 50 milliliters of total blood (whole blood, plasma, serum) may be collected at each visit to measure markers of neurological disease.
다른: Assessments and Questionnaires
Participants will complete various motor function and cognitive assessments and self-report questionnaires.
다른: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Scan
Participants in the sub-study will undergo an MRI scan of head and spine lasting up to 90 minutes at 3 Tesla strength.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is an 8-item assessment measuring ataxia severity. Total scores are calculated as a sum of item scores and range 0-40, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Patient-Reported Outcome Measure of Ataxia (PROM-ataxia) is a 70-item questionnaire assessing the impact of ataxia on an individual's daily life. Items are rated 0-4, where 0 indicates no difficulty/symptoms and 4 indicates severe difficulty/symptoms. Total scores are a sum of item scores and range 0 to 280 with higher scores indicating greater impact of ataxia symptoms on daily life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Pons Volume
기간: At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Pons volume will be measured using MRI and divided by normalized intracranial volume. This measure is a unitless ratio.
At baseline and then at a 12 month follow-up Visit
Timed 25-Foot Walk (T25-FW)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Timed 25-Foot Walk (T25-FW) measures how fast participants can complete a 25-foot walk in seconds. The final score is an average of 2 trials. A higher scores indicates slower walking and greater gait impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The modified Friedreich Ataxia Rating Scale - Part E (mFARS-E) is a 7-item comprehensive neurological assessment of upright stability. Item E1 (Sitting) is scored 0-4, Items E2-E5 (Stance) are scored 0-4 based on how many seconds a patient can maintain position without support, and Item E6 (Tandem Walk) is scored 0-3, and Item E7 (Gait) is scored 0-5. Participants may be given up to three attempts (trials) for Items E2-E5, with each attempt recording a score 0-4, and then averaging trial scores for the total Item score. Total score is a sum of item scores on a scale of 0 to 36 points, with higher scores indicating greater impairment and loss of balance.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Friedrich's Ataxia Activities of Daily Living (FA-ADL) is a 9-item questionnaire measuring how ataxia affects everyday function. Items are rated 1-5 on an ordinal scale with higher scores indicating greater impairment during daily tasks. Total score is the sum of items scorings, ranging 0-36, with higher scores indicating greater impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Brief Ataxia Rating Scale (BARS)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Brief Ataxia Rating Scale (BARS) is a 5-item assessment measuring cerebellar ataxia severity. Items are scored 0-4. Total scores are a sum of item scores and range 0-20, with higher scores indicating greater ataxia severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Cerebellar Cognitive Affective Syndrome (CCAS) Scale is a screening instrument to detect the cerebellar cognitive affective syndrome in patients with cerebellar injury. The 12-item scale assesses different cognitive domains. The total possible raw score is 120 points; the Pass/Fail measure provides a maximum fail score of 10 (i.e., 10 failed tests). A fail score of 0 is normal. A participant with a fail score of 1 indicates a Possible CCAS, a fail score of 2 indicates Probable CCAS, and a fail score of 3 or more indicate Definite CCAS.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Nine-Hole Peg Test (9-HPT) assesses upper motor dexterity by having participants place and remove 9 pegs, one at a time, as quickly as possible, with one hand at a time. Scores are reported in seconds with higher scores indicated greater upper motor impairment.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) Index Score
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The EuroQol 5-Dimension Questionnaire (EQ-5D) is a 6-item questionnaire used to assess a person's health-related quality of life. Items 1-3 are rated 1-3, items 4 and 5 are rated 1-5, and item 6 is a visual analog scale 0-100. Scores on questions 1-5 are converted into a single summary index value between 0 and 1, with lower scores indicating worse health-related quality of life.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fatigue Severity Scale
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fatigue Severity Scale is a 9-item scale that evaluates the impact of fatigue on a participant's life within the last week. Nine statements are rated on a scale of 1 to 7, where low values indicate strong disagreement with the statement and higher values indicate strong agreement with the statement. An additional item assess global fatigue on a scale 0 to 10, with 0 being the worst and 10 being normal. Total scores are calculated as the sum of ratings from Items 1-9, with higher scores indicating greater fatigue severity.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
Fall Questionnaire
기간: At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit
The Fall Questionnaire is a 5-item scale designed to monitor and capture a participant's number of falls, near-falls, and fall consequences based on the previous three months. Items 1-4 are rated on a scale of 0 to 3 points. Items 1-3 capture frequency of fall, near fall, and worry of falling, where a rating of 0 is Not at All in terms of frequency, up to a rating of 3 fora frequency of at least one time per week (over 13 or more times in 3 months). Item 4 is rated based on severity of injuries, if any, where 0 is Not at all for sustaining injuries, 1 is mild injuries, 2 is moderate injuries, and 3 is severe injuries. The scores from all four questions are summed to give a total score of 0-12 points, where higher scores indicate more severe fall history. Item 5 captures qualitative information on the circumstances of the fall and possible causes.
At baseline and then at 12 month intervals for Follow-Up Visit

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Lauren Moore

협력자

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
University of Pennsylvania
University of South Florida
University of California, Los Angeles
Northwestern University
University of Chicago
Columbia University
University of Michigan
Emory University
University of Florida
University of Washington
Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
University of California, San Francisco
University of Minnesota
University of Texas Southwestern Medical Center
National Ataxia Foundation
The Methodist Hospital Research Institute

수사관

  • 수석 연구원: Vikram Shakkottai, MD, PhD, University of Texas
  • 수석 연구원: Liana Rosenthal, MD, PhD, Johns Hopkins University
  • 수석 연구원: Sheng-Han Kuo, MD, Columbia University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 1월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 1월 29일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 2월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 30일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB201700740
  • 505-2009 (기타 식별자: Legacy study)
  • OCR16458 (기타 식별자: Universiy of Florida)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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