脊髄小脳性運動失調症 3 型患者における炭酸リチウムの安全性と有効性

デザイン: 第 II-III 相、二重盲検、並行、プラセボ対照無作為化臨床試験

背景: 脊髄小脳性運動失調症 3 型 (SCA-3) は常染色体優性の成人発症型神経変性疾患であり、現在のところ治療法はありません。 患者は常に他人に依存するようになり、病気の経過中に歩くことができなくなります。

仮説: 炭酸リチウムは安全で、神経学的症状の治療と SCA3 患者の生活の質の改善に効果的です。

結果:

主要な

• 第 2 相 - 6 か月の追跡調査後に SCA3 患者の炭酸リチウムの安全性と忍容性を評価する
• 第 3 相 (第 II 相試験で治療の安全性が示されている場合) - 12 か月の追跡調査後に、SCA 3 の神経学的検査スコア (NESSCA) を通じて、SCA3 患者における炭酸リチウムの有効性を評価する。

セカンダリ

1. - SCA3 患者の神経機能、運動失調、抑うつ、QOL スコアに対する炭酸リチウムの有効性を、運動失調の評価と評価のためのスケール (SARA)、9 穴ペグ ボード テスト、8 メートルの歩行時間、PATA 繰り返しにより評価するレート、クリック テスト、SCA 機能指数 (SCAFI)、複合小脳機能スコア (CCFS)、ベックうつ病インベントリ、バーセル指数、および WHOQol を 6 か月および 12 か月の追跡調査で評価しました。
2. - 末梢レベルにおける炭酸リチウムの効果と治療バイオマーカー（BDNF、NSE、HDAC、GSK-3Beta）の発現を評価する

研究期間: 12 ヶ月

• フェーズ 2 (安全性研究) の最終分析を 6 か月で行い、フェーズ 3 (有効性研究) が終了するまで継続的に監視します。
• 運動失調スケールでの有効性の予備分析は研究の 6 か月で、第 3 相の最終分析は 12 か月です。

Obs: 群間で統計的に有意な差が見られなかった場合、治療の 12 か月後に無益性分析が行われます。 この分析により、調査を 18 か月または 24 か月のフォローアップまで継続するか、12 か月で終了するかが決まります。

場所: Hospital de Clínicas de Porto Alegre

被験者: Hospital de Clínicas de Porto Alegre の Medical Genetics Service の外来部門から分子的に診断された 60 人の SCA3 患者

介入: 300mg の炭酸リチウム錠剤。 開始用量は 300mg/日で、49 日間、または定義された目標リチウム血清レベル 0.5 ～ 0.8 mEq/L に達するまで薬物滴定を行います。