Безопасность и эффективность карбоната лития у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа

Дизайн: Фаза II-III, двойное слепое, параллельное, плацебо-контролируемое рандомизированное клиническое исследование

Справочная информация. Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (SCA-3) представляет собой аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, развивающееся во взрослом возрасте, для которого в настоящее время нет лечения. Пациенты неизменно становятся зависимыми от других и не могут ходить во время течения болезни.

Гипотеза: Карбонат лития безопасен и эффективен при лечении неврологических симптомов и улучшении качества жизни пациентов с SCA3.

Результаты:

Начальный

• Фаза 2. Оценить безопасность и переносимость карбоната лития у пациентов с SCA3 после 6 месяцев наблюдения.
• Фаза 3 (если исследование фазы II показывает безопасность терапии) — для оценки эффективности карбоната лития у пациентов с ВОС 3 по шкале неврологического обследования для ВСС 3 (NESSCA) после 12 месяцев наблюдения.

Среднее

1. - Для оценки эффективности карбоната лития в отношении неврологической функции, атаксии, депрессии и качества жизни у пациентов с SCA3 с помощью Шкалы оценки и оценки атаксии (SARA), теста с 9 отверстиями Peg Board, время ходьбы 8 м, повторение PATA частота, клик-тест, функциональный индекс SCA (SCAFI), комбинированная функциональная оценка мозжечка (CCFS), шкала депрессии Бека, индекс Бартеля и WHOQol через 6 и 12 месяцев наблюдения.
2. - Для оценки влияния карбоната лития на периферические уровни и экспрессию биомаркеров лечения (BDNF, NSE, HDAC, GSK-3Beta)

Продолжительность обучения: 12 месяцев

• Окончательный анализ фазы 2 (исследование безопасности) через 6 месяцев с непрерывным мониторингом до конца фазы 3 (исследование эффективности).
• Предварительный анализ эффективности по шкале атаксии через 6 месяцев исследования и окончательный анализ фазы 3 через 12 месяцев.

Наблюдения: анализ бесполезности будет проведен через 12 месяцев терапии, если не будет обнаружено статистически значимой разницы между группами. Этот анализ определит, будет ли исследование продолжаться до 18 или 24 месяцев наблюдения или будет завершено через 12 месяцев.

Местонахождение: Госпиталь клиник Порту-Алегри

Субъекты: 60 пациентов с диагнозом SCA3 на молекулярном уровне из амбулаторного отделения службы медицинской генетики больницы Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Вмешательство: таблетки карбоната лития по 300 мг. Начальная доза будет составлять 300 мг/сут с титрованием препарата в течение 49 дней или до достижения определенного целевого уровня лития в сыворотке от 0,5 до 0,8 мэкв/л.