碳酸锂治疗 3 型脊髓小脑性共济失调患者的安全性和有效性

设计：II-III 期、双盲、平行、安慰剂对照的随机临床试验

背景：脊髓小脑性共济失调 3 型 (SCA-3) 是一种常染色体显性遗传的成人发病神经退行性疾病，目前尚无治疗方法。 患者在病程中总是会变得依赖他人并且无法行走。

假设：碳酸锂在治疗 SCA3 患者的神经系统症状和改善生活质量方面是安全有效的。

结果：

基本的

• 第 2 阶段——评估碳酸锂在 SCA3 患者随访 6 个月后的安全性和耐受性
• 3 期（如果 II 期研究显示治疗安全）——在 12 个月的随访后，通过 SCA 3 级神经学检查评分 (NESSCA) 评估碳酸锂对 SCA3 患者的疗效。

中学

1. - 通过共济失调评估和评级量表 (SARA)、9 孔钉板测试、8 米步行时间、PATA 重复评估碳酸锂对 SCA3 患者的神经功能、共济失调、抑郁和生活质量评分的疗效率、点击测试、SCA 功能指数 (SCAFI)、复合小脑功能评分 (CCFS)、Beck 抑郁量表、Barthel 指数和 WHOQol 经过 6 个月和 12 个月的随访。
2. - 评估碳酸锂对外周水平和治疗生物标志物（BDNF、NSE、HDAC、GSK-3Beta）表达的影响

学习时间：12个月

• 在 6 个月时对第 2 阶段（安全性研究）进行最终分析，并持续监测直至第 3 阶段（功效研究）结束。
• 在 6 个月的研究中对共济失调量表的疗效进行初步分析，在 12 个月时对第 3 阶段进行最终分析。

Obs：如果未发现组间有统计学显着差异，将在治疗 12 个月后进行无效分析。 该分析将确定研究是继续进行到 18 个月或 24 个月的随访，还是将在 12 个月时结束。

地点：Hospital de Clínicas de Porto Alegre

受试者：来自阿雷格里港医院医学遗传学服务门诊部的 60 名分子诊断为 SCA3 的患者

干预：碳酸锂片300mg。 起始剂量为 300 毫克/天，并在 49 天内进行药物滴定，或直至达到定义的目标锂血清水平 0.5 至 0.8 mEq/L