多発性筋炎および皮膚筋炎患者の遺伝子の調査 (UKMYONET)
原発性炎症性筋肉疾患、PM、DM、および IBM の発症および臨床的特徴に関連する疾患感受性遺伝子の同定。
多発性筋炎 (PM)、皮膚筋炎 (DM)、および封入体筋炎 (IBM) は、原因不明の炎症性筋肉障害のグループに属し、骨格筋の炎症および進行性の筋力低下を特徴とし、本質的に衰弱および慢性化する可能性があります (時には致命的）。
これらの状態に対する現在の治療オプションは、ステロイドやその他のさまざまな免疫抑制薬です。 ただし、これらは通常、症状の軽減に部分的にしか効果がなく、有毒な副作用も有用性を制限します. 将来、筋炎に対するより具体的な治療法を開発するために (したがって、より効果的な治療法を開発するために)、最初にこの疾患を引き起こす正確なメカニズムを理解することが重要です。 関節リウマチ (RA) や全身性狼瘡 (SLE) などの他の同様の炎症性疾患では、ヒト白血球抗原 (HLA) の変化と特定の炎症性サイトカインが、白血球の発生と発現の両方に関与していることが知られています。疾患。
PM、DM、および IBM で損傷を引き起こす炎症メカニズムの多くは RA および SLE の炎症メカニズムと類似しているため、同様の遺伝的要因が PM、DM、および IBM の発生と発現にも関与していると考えられます。
筋炎の遺伝的側面/原因を理解し、最終的に将来的により効果的な治療法を開発するために、PM、DM、またはIBMの患者は、20mlの血液を与えるように求められます. これらの血液サンプルは、患者の臨床的詳細とともに、マンチェスター大学の統合ゲノム医学研究センター (CIGMR) に送られ、そこですべての遺伝子分析が行われます。 病気の遺伝的原因を理解することで、将来的にはその病気を治療するための特定の薬を設計できるはずです。
調査の概要
詳細な説明
筋炎の遺伝的側面/原因を理解し、最終的により効果的な治療法を開発するためには、約1000人の筋炎患者から血液サンプルと臨床的詳細を収集する必要があります. この状態は非常にまれであるため、1 つのセンターだけで必要な数の患者を獲得することはできず、したがって、共同の多施設アプローチが必要になります。 PM、DM、またはIBMの患者を抱える英国中のコンサルタントのリウマチ専門医および神経内科医に連絡を取り、筋炎のゲノム多施設研究に正式に参加したいかどうか尋ねます。 倫理的および研究開発の承認が得られると、コンサルタントはこれらの「研究サイト」のそれぞれで「主任研究員」として指名され、適切な患者を研究に募集し始めることができます。
明確なPM、DM、またはIBMを有する各研究施設の患者は、遺伝子および抗体分析のために、静脈穿刺を介して20mlの血液を提供するように、自分のコンサルタント（主任研究者）から依頼されます。 PI はまた、患者の疾患が実際に明確であることを後で確認できるように、各患者の疾患特性に関する臨床/検査用プロフォーマを作成し、このプロフォーマと血液サンプルを CIGMR に送信します。 すべての遺伝子解析は CIGMR で行われますが、臨床の詳細と特定の患者 ID の保存は、パスワードで保護された NHS tust コンピューター上の SRFT に保存されます。
この研究は、リウマチ性疾患センター、サルフォード ロイヤル NHS 財団トラスト (SRFT) を通じて RG クーパー博士と、マンチェスター大学ストップフォード ビルの統合ゲノム医学研究ユニット (CIGMR) センターのビル オリアー教授によって調整されます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Manchester、イギリス、M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
ケースは、成人 PM/DM の Bohan および Peter 診断基準を満たす必要があります。
- 四肢帯の筋肉および/または前頸部屈筋の対称的な衰弱。
- 筋炎に典型的な筋生検の証拠。
- 血清骨格筋酵素の上昇。
- 筋炎の典型的な筋電図の特徴。
- 以下を含む典型的なDM発疹：
おそらく/明確な PM: アイテム 1-4 の少なくとも 3 つ +ive. おそらく/明確なDM: 項目5 & 項目1-4のうち少なくとも2つ+ive.
除外基準:
- 18歳未満の患者
- アルコールまたは薬物乱用、非乱用の薬物摂取（例：スタチン、フィブラートなど）に続発する筋炎の患者
- 最近のウイルス性疾患に続く筋炎の患者。
- 精神的能力が低下しているため、自分で同意できない患者
- 英語が十分に話せない患者。
- 血液サンプルを提供したくない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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原発性炎症性筋肉疾患、PM、DM、および IBM の発症および臨床的特徴に関連する疾患感受性遺伝子を特定すること。
時間枠：20年
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血液サンプル、DNA 分析、臨床データ、遺伝子型と表現型の照合
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20年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Robert Dr Cooper、SRFT
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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