Исследование генов у пациентов с полимиозитом и дерматомиозитом (UKMYONET)
Идентификация генов восприимчивости к заболеваниям, связанных с развитием и клиническими характеристиками первичных воспалительных заболеваний мышц, PM, DM и IBM.
Полимиозит (ПМ), дерматомиозит (ДМ) и миозит с включениями (ВТ) относятся к группе воспалительных мышечных заболеваний неизвестной этиологии, характеризующихся воспалением скелетных мышц и прогрессирующей мышечной слабостью, которые могут носить изнурительный и хронический характер. иногда со смертельным исходом).
Текущие варианты лечения этих состояний — стероиды и различные другие иммунодепрессанты. Однако они обычно лишь частично эффективны для уменьшения симптомов, а их токсические побочные эффекты также ограничивают их полезность. Чтобы в будущем разработать более специфические методы лечения миозита (и, следовательно, более эффективные), важно в первую очередь понять точные механизмы, вызывающие заболевание. Известно, что при других подобных воспалительных заболеваниях, таких как ревматоидный артрит (РА) и системная волчанка (СКВ), изменения человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), а также некоторых воспалительных цитокинов участвуют как в развитии, так и в экспрессии лейкоцитов. болезнь.
Поскольку многие воспалительные механизмы, вызывающие повреждения при ПМ, СД и ИБМ, аналогичны таковым при РА и СКВ, представляется вероятным, что сходные генетические факторы также будут участвовать в развитии и проявлении ПМ, СД и ИБМ.
Чтобы понять генетические аспекты/причины миозита и, в конечном счете, разработать более эффективные методы лечения в будущем, пациентов с PM, DM или IBM попросят сдать 20 мл крови. Эти образцы крови вместе с клиническими данными пациента затем будут отправлены в Центр комплексных геномных медицинских исследований (CIGMR) Манчестерского университета, где будут проведены все генетические анализы. Поняв генетическую причину заболевания, можно будет разработать конкретные лекарства для лечения этого состояния в будущем.
Обзор исследования
Подробное описание
Чтобы понять генетические аспекты/причины миозита и, в конечном итоге, разработать более эффективные методы лечения, необходимо будет собрать образцы крови и клинические данные примерно у 1000 пациентов с миозитом. Поскольку это заболевание встречается очень редко, невозможно получить необходимое количество пациентов только из одного центра, и поэтому потребуется совместный многоцентровый подход. Консультанты-ревматологи и неврологи по всей Великобритании, у которых есть пациенты с PM, DM или IBM, будут подходить и спрошены, не хотели бы они официально участвовать в геномном многоцентровом исследовании миозита. После того, как будет получено этическое одобрение и одобрение исследований и разработок, консультанты будут назначены «главными исследователями» в каждом из этих «исследовательских центров», и затем они смогут начать набор подходящих пациентов для участия в исследовании.
Пациенты из каждого исследовательского центра с определенным PM, DM или IBM будут просить своих собственных консультантов (главный исследователь) сдать 20 мл крови через венепункцию для генетического анализа и анализа антител. PI также заполнит клиническую/лабораторную форму для каждого пациента с указанием характеристик его заболевания, чтобы обеспечить последующее подтверждение того, что заболевание пациента действительно определено, и эта форма и образец крови будут отправлены в CIGMR. Все генетические анализы будут проводиться в CIGMR, но хранение клинических данных и определенных идентификаторов пациентов будет храниться в SRFT на защищенном паролем компьютере NHS tust.
Это исследование будет координироваться доктором Р.Г. Купером через Центр ревматических заболеваний Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT) и профессором Биллом Оллиером из Центра комплексных геномных медицинских исследований (CIGMR), Стопфорд-билдинг, Манчестерский университет.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Bill Ollier, BSC Zoology
- Номер телефона: 0161 2755622
- Электронная почта: bill.ollier@manchester.ac.uk
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Robert G Cooper, MD
- Номер телефона: 61483 0161 206 1483
- Электронная почта: robert.cooper@liverpool.ac.uk
Места учебы
-
-
-
Manchester, Соединенное Королевство, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Случаи должны соответствовать диагностическим критериям Бохана и Питера для взрослых PM/DM.
- Симметричная слабость мышц пояса конечностей и/или передних сгибателей шеи.
- Мышечные биоптаты типичны для миозита.
- Повышение сывороточных ферментов скелетных мышц.
- Типичные ЭМГ-признаки миозита.
- Типичная сыпь при СД, в том числе:
Вероятный / определенный ПМ: не менее 3 из пунктов 1-4 + ive. Вероятный / определенный DM: пункт 5 и по крайней мере 2 из пунктов 1-4 + ive.
Критерий исключения:
- Пациенты в возрасте до 18 лет
- Пациенты с миозитом, вторичным по отношению к злоупотреблению алкоголем или наркотиками, не злоупотребляющему приему наркотиков (например, статинам, фибратам и т. д.)
- Пациенты с миозитом после недавнего вирусного заболевания.
- Пациенты, неспособные дать согласие за себя из-за снижения умственных способностей
- Пациенты, которые не могут достаточно хорошо говорить по-английски.
- Пациенты, не желающие сдавать кровь.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с миозитом
Случаи миозита PM DM IBM Венепункция
|
Венепункция - взятие крови
|
|
Здоровые элементы управления
Контроль
|
Венепункция - взятие крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявить любые гены предрасположенности к заболеваниям, связанные с развитием и клиническими характеристиками первичных воспалительных заболеваний мышц, ПМ, СД и ИБМ.
Временное ограничение: 20 лет
|
Образец крови, анализ ДНК, а также клинические данные, сопоставление генотипа с фенотипом
|
20 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Robert Dr Cooper, SRFT
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Ollier-002
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .