다발근염 및 피부근염 환자의 유전자 조사 (UKMYONET)
원발성 근육염, PM, DM, IBM의 발생 및 임상적 특성과 관련된 질병 감수성 유전자의 규명.
다발근염(PM), 피부근염(DM) 및 봉입체 근염(IBM)은 골격근 염증 및 진행성 근육 약화를 특징으로 하는 원인 불명의 염증성 근육 장애 그룹에 속하며 본질적으로 쇠약해지고 만성적일 수 있습니다. 때때로 치명적).
이러한 상태에 대한 현재 치료 옵션은 스테로이드 및 기타 다양한 면역억제제입니다. 그러나 이들은 일반적으로 증상을 줄이는 데 부분적으로만 효과적이며 독성 부작용도 유용성을 제한합니다. 향후 근염에 대한 보다 구체적인 치료법을 개발하기 위해서는(따라서 보다 효과적인) 우선 질병을 유발하는 정확한 메커니즘을 이해하는 것이 중요합니다. 류마티스 관절염(RA) 및 전신성 루푸스(SLE)와 같은 다른 유사한 염증성 질환에서 인간 백혈구 항원(HLA)의 변화 및 특정 염증성 사이토카인이 백혈구의 발생 및 발현에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 질병.
PM, DM 및 IBM에서 손상을 유발하는 많은 염증 기전이 RA 및 SLE와 유사하므로 PM, DM 및 IBM의 발달 및 발현에도 유사한 유전적 요인이 관여할 것으로 보입니다.
근염의 유전적 측면/원인을 이해하고 궁극적으로 미래에 보다 효과적인 치료 요법을 개발하기 위해 PM, DM 또는 IBM 환자에게 20ml의 혈액을 제공하도록 요청합니다. 이 혈액 샘플은 환자의 임상 세부 정보와 함께 모든 유전자 분석이 수행되는 맨체스터 대학의 통합 게놈 의학 연구 센터(CIGMR)로 보내집니다. 질병의 유전적 원인을 이해함으로써 미래에 질병을 치료하기 위한 특정 약물을 설계하는 것이 가능해야 합니다.
연구 개요
상세 설명
근염의 유전적 측면/원인을 이해하고 궁극적으로 보다 효과적인 치료 요법을 개발하기 위해서는 약 1000명의 근염 환자로부터 혈액 샘플과 임상 세부 정보를 수집해야 합니다. 매우 드문 질환이기 때문에 한 센터에서만 필요한 수의 환자를 확보하는 것이 불가능하므로 협력적, 다기관적 접근이 필요합니다. PM, DM 또는 IBM 환자가 있는 영국 전역의 컨설턴트 류마티스 전문의 및 신경과 전문의에게 접근하여 공식적으로 근염 게놈 다기관 연구에 참여하고 싶은지 물어볼 것입니다. 윤리 및 R&D 승인이 승인되면 컨설턴트는 이러한 각 '연구 사이트'에서 '주요 조사자'로 지명되고 적절한 환자를 연구에 모집하기 시작할 수 있습니다.
명확한 PM, DM 또는 IBM이 있는 각 연구 사이트의 환자는 유전자 및 항체 분석을 위해 정맥 천자를 통해 20ml의 혈액을 제공하도록 자체 컨설턴트(주임 연구원)의 요청을 받습니다. PI는 또한 각 환자의 질병 특성에 관한 임상/실험실 양식을 완성하여 환자의 질병이 실제로 확실하다는 후속 확인을 허용하고 이 양식과 혈액 샘플을 CIGMR로 보냅니다. 모든 유전자 분석은 CIGMR에서 이루어지지만 임상 세부 정보 및 특정 환자 식별자의 저장은 암호로 보호되는 NHS 컴퓨터의 SRFT에 저장됩니다.
이 연구는 Salford Royal NHS Foundation Trust(SRFT)의 Rheumatic Diseases Centre를 통해 RG Cooper 박사와 Manchester University Stopford Building에 있는 CIGMR(Integrated Genomic Medical Research unit) 센터의 Bill Ollier 교수에 의해 조정될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Manchester, 영국, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
사례는 성인 PM/DM에 대한 Bohan 및 Peter 진단 기준을 충족해야 합니다.
- 팔다리 근육 및/또는 전방 목 굴근의 대칭적 약화.
- 근염의 전형적인 근육 생검 증거.
- 혈청 골격근 효소의 상승.
- 근염의 전형적인 EMG 특징.
- 다음을 포함한 전형적인 DM 발진:
가능성 있는/확실한 PM: 항목 1-4 중 3개 이상 +ive. 가능성 있는/확실한 DM: 항목 5 및 항목 1-4 +ive 중 최소 2개.
제외 기준:
- 18세 미만 환자
- 알코올 또는 약물 남용, 비남용 약물 섭취(예: 스타틴, 피브레이트 등)로 인한 근염 환자
- 최근 바이러스성 질환을 앓은 후 근염이 있는 환자.
- 정신능력 저하로 스스로 동의할 수 없는 환자
- 영어를 충분히 구사할 수 없는 환자.
- 혈액 샘플 제공을 꺼리는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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근염 환자
근염 PM DM IBM Venepuncture 사례
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정맥혈 - 채혈
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건강한 통제
제어
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정맥혈 - 채혈
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1차 염증성 근육 질환, PM, DM 및 IBM의 발생 및 임상적 특성과 관련된 질병 감수성 유전자를 식별합니다.
기간: 20 년
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혈액 샘플, DNA 분석, 임상 데이터와 함께 유전자형과 표현형 일치
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20 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Robert Dr Cooper, SRFT
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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