Undersøkelse av gener hos pasienter med polymyositt og dermatomyositt (UKMYONET)

Polymyositt (PM), dermatomyositt (DM) og inklusjonskroppsmyositt (IBM) tilhører en gruppe inflammatoriske muskelsykdommer, av ukjent årsak, som er preget av skjelettmuskelbetennelse og progressiv muskelsvakhet, som kan være invalidiserende og kronisk av natur ( noen ganger dødelig).

De nåværende behandlingsalternativene for disse tilstandene er steroider og forskjellige andre immundempende legemidler. Imidlertid er disse vanligvis bare delvis effektive for å redusere symptomer, og deres toksiske bivirkninger begrenser også nytten. For å utvikle mer spesifikke behandlinger for myositt i fremtiden (og derfor mer effektive), er det viktig å forstå de eksakte mekanismene som forårsaker sykdommen i første omgang. Ved andre lignende inflammatoriske sykdommer som revmatoid artritt (RA) og systemisk lupus (SLE), er det kjent at endringer i Human Leukocyte Antigen (HLA), så vel som visse inflammatoriske cytokiner, er involvert i både utviklingen og uttrykket av sykdom.

Ettersom mange av de inflammatoriske mekanismene som forårsaker skade ved PM, DM og IBM ligner de ved RA og SLE, virker det sannsynlig at lignende genetiske faktorer også vil være involvert i utviklingen og uttrykket av PM, DM og IBM.

For å forstå de genetiske aspektene / årsakene til myositt, og til slutt utvikle mer effektive behandlingsterapier i fremtiden, vil pasienter med PM, DM eller IBM bli bedt om å gi 20 ml blod. Disse blodprøvene, sammen med pasientens kliniske detaljer, vil deretter bli sendt til Center for Integrated Genomic Medical Research (CIGMR), ved University of Manchester, hvor alle de genetiske analysene vil finne sted. Ved å forstå den genetiske årsaken til sykdommen, bør det være mulig å designe spesifikke legemidler for behandling av tilstanden i fremtiden.