Badanie genów u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym i zapaleniem skórno-mięśniowym (UKMYONET)
Identyfikacja genów podatności na choroby związanych z rozwojem i charakterystyką kliniczną pierwotnych zapalnych chorób mięśni, PM, DM i IBM.
Zapalenie wielomięśniowe (PM), zapalenie skórno-mięśniowe (DM) i wtrętowe zapalenie mięśni (IBM) należą do grupy zapalnych chorób mięśni o nieznanej przyczynie, które charakteryzują się zapaleniem mięśni szkieletowych i postępującym osłabieniem mięśni, które mogą być wyniszczające i mieć charakter przewlekły ( czasami śmiertelne).
Obecne opcje leczenia tych schorzeń to sterydy i różne inne leki immunosupresyjne. Jednak są one zwykle tylko częściowo skuteczne w zmniejszaniu objawów, a ich toksyczne skutki uboczne również ograniczają ich użyteczność. Aby w przyszłości opracować bardziej specyficzne metody leczenia zapalenia mięśni (a tym samym bardziej skuteczne), ważne jest, aby najpierw zrozumieć dokładne mechanizmy, które powodują tę chorobę. Wiadomo, że w innych podobnych chorobach zapalnych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) i toczeń układowy (SLE), zmiany w ludzkim antygenie leukocytarnym (HLA), jak również w niektórych cytokinach zapalnych, biorą udział zarówno w rozwoju, jak i ekspresji choroba.
Ponieważ wiele mechanizmów zapalnych, które powodują uszkodzenia w PM, DM i IBM, jest podobnych do tych w RZS i SLE, wydaje się prawdopodobne, że podobne czynniki genetyczne będą również zaangażowane w rozwój i ekspresję PM, DM i IBM.
Aby zrozumieć genetyczne aspekty/przyczyny zapalenia mięśni, a ostatecznie opracować skuteczniejsze terapie lecznicze w przyszłości, pacjenci z PM, DM lub IBM zostaną poproszeni o oddanie 20 ml krwi. Te próbki krwi wraz ze szczegółami klinicznymi pacjenta zostaną następnie przesłane do Centrum Zintegrowanych Badań Genomicznych (CIGMR) na Uniwersytecie w Manchesterze, gdzie zostaną przeprowadzone wszystkie analizy genetyczne. Dzięki zrozumieniu genetycznej przyczyny choroby powinno być możliwe zaprojektowanie konkretnych leków do leczenia tej choroby w przyszłości.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Aby zrozumieć genetyczne aspekty/przyczyny zapalenia mięśni, a ostatecznie opracować skuteczniejsze terapie lecznicze, konieczne będzie pobranie próbek krwi i danych klinicznych od około 1000 pacjentów z zapaleniem mięśni. Ponieważ schorzenie to występuje bardzo rzadko, nie będzie możliwe pozyskanie wymaganej liczby pacjentów z jednego ośrodka i dlatego potrzebne będzie wspólne, wieloośrodkowe podejście. Konsultanci reumatolodzy i neurolodzy w całej Wielkiej Brytanii, którzy mają pacjentów z PM, DM lub IBM, zostaną poproszeni o oficjalne przystąpienie do wieloośrodkowego badania genomowego zapalenia mięśni. Po uzyskaniu aprobaty etycznej i badawczo-rozwojowej konsultanci zostaną mianowani „głównymi badaczami” w każdym z tych „ośrodków badawczych”, a następnie będą mogli rozpocząć rekrutację odpowiednich pacjentów do badania.
Pacjenci z każdego ośrodka badawczego, z określonym PM, DM lub IBM, zostaną poproszeni przez własnych konsultantów (Głównego Badacza) o podanie 20 ml krwi przez nakłucie żyły do analizy genetycznej i przeciwciał. PI wypełni również formularz kliniczny/laboratoryjny dla każdego pacjenta, w odniesieniu do charakterystyki jego choroby, aby umożliwić późniejsze potwierdzenie, że choroba pacjenta jest rzeczywiście określona, a ten formularz i próbka krwi zostaną przesłane do CIGMR. Wszystkie analizy genetyczne będą przeprowadzane w CIGMR, ale dane kliniczne i niektóre dane identyfikacyjne pacjentów będą przechowywane w SRFT na chronionym hasłem komputerze NHS.
Badanie to będzie koordynowane przez dr RG Coopera za pośrednictwem Rheumatic Diseases Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT) oraz profesora Billa Olliera z jednostki Center for Integrated Genomic Medical Research unit (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Przypadki muszą spełniać kryteria diagnostyczne Bohana i Petera dla dorosłych PM/DM
- Symetryczne osłabienie mięśni obręczy kończyn i/lub przednich zginaczy szyi.
- Dowody z biopsji mięśnia typowe dla zapalenia mięśni.
- Podwyższenie poziomu enzymów mięśni szkieletowych w surowicy.
- Typowe cechy EMG zapalenia mięśni.
- Typowa wysypka DM, w tym:
Prawdopodobny / określony PM: co najmniej 3 z pozycji 1-4 +ive. Prawdopodobny / określony DM: pozycja 5 i co najmniej 2 pozycje 1-4 + ive.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci w wieku poniżej 18 lat
- Pacjenci z zapaleniem mięśni wtórnym do nadużywania alkoholu lub narkotyków, przyjmowanie leków bez nadużywania (np. ze statynami, fibratami itp.)
- Pacjenci z zapaleniem mięśni po niedawnych chorobach wirusowych.
- Pacjenci niezdolni do samodzielnego wyrażenia zgody z powodu zmniejszonej sprawności umysłowej
- Pacjenci, którzy nie mówią wystarczająco dobrze po angielsku.
- Pacjenci niechętni do oddania krwi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z zapaleniem mięśni
Przypadki zapalenia mięśni PM DM IBM Venepuncture
|
Venepuncture - Pobieranie krwi
|
|
Zdrowe kontrole
Kontrola
|
Venepuncture - Pobieranie krwi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby zidentyfikować wszelkie geny podatności na choroby związane z rozwojem i kliniczną charakterystyką pierwotnych zapalnych chorób mięśni, PM, DM i IBM.
Ramy czasowe: 20 lat
|
Próbka krwi, analiza DNA wraz z danymi klinicznymi, dopasowanie genotypu do fenotypu
|
20 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Robert Dr Cooper, SRFT
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Ollier-002
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .