Onderzoek naar genen bij patiënten met polymyositis en dermatomyositis (UKMYONET)
Identificatie van ziektegevoeligheidsgenen geassocieerd met ontwikkeling en klinische kenmerken van primaire inflammatoire spierziekten, PM, DM en IBM.
Polymyositis (PM), dermatomyositis (DM) en inclusive body myositis (IBM) behoren tot een groep inflammatoire spieraandoeningen, van onbekende oorzaak, die worden gekenmerkt door skeletspierontsteking en progressieve spierzwakte, die slopend en chronisch van aard kunnen zijn ( soms fataal).
De huidige behandelingsopties voor deze aandoeningen zijn steroïden en verschillende andere immunosuppressiva. Deze zijn echter meestal slechts gedeeltelijk effectief in het verminderen van symptomen, en hun toxische bijwerkingen beperken ook hun bruikbaarheid. Om in de toekomst meer specifieke behandelingen voor myositis te ontwikkelen (en dus effectiever), is het belangrijk om de exacte mechanismen te begrijpen die de ziekte in eerste instantie veroorzaken. Bij andere vergelijkbare ontstekingsziekten, zoals reumatoïde artritis (RA) en systemische lupus (SLE), is bekend dat veranderingen in het humaan leukocytenantigeen (HLA), evenals bepaalde inflammatoire cytokines, betrokken zijn bij zowel de ontwikkeling als de expressie van de ziekte.
Aangezien veel van de ontstekingsmechanismen die schade veroorzaken bij PM, DM en IBM vergelijkbaar zijn met die bij RA en SLE, lijkt het waarschijnlijk dat vergelijkbare genetische factoren ook betrokken zullen zijn bij de ontwikkeling en expressie van PM, DM en IBM.
Om de genetische aspecten/oorzaken van myositis te begrijpen en uiteindelijk effectievere behandelingstherapieën in de toekomst te ontwikkelen, zullen patiënten met PM, DM of IBM worden gevraagd om 20 ml bloed te geven. Deze bloedmonsters worden samen met de klinische gegevens van de patiënt naar het Centre for Integrated Genomic Medical Research (CIGMR) van de Universiteit van Manchester gestuurd, waar alle genetische analyses zullen plaatsvinden. Door de genetische oorzaak van de ziekte te begrijpen, zou het mogelijk moeten zijn om specifieke medicijnen te ontwerpen voor de behandeling van de aandoening in de toekomst.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Om de genetische aspecten / oorzaken van myositis te begrijpen en uiteindelijk effectievere behandelingstherapieën te ontwikkelen, zullen bloedmonsters en klinische details moeten worden verzameld van ongeveer 1000 patiënten met myositis. Aangezien de aandoening zeer zeldzaam is, zal het niet mogelijk zijn om het vereiste aantal patiënten uit één enkel centrum te halen, en daarom zal een collaboratieve, multicentrische aanpak nodig zijn. Adviserende reumatologen en neurologen in het hele VK, die patiënten hebben met PM, DM of IBM, zullen worden benaderd en gevraagd of ze officieel willen deelnemen aan de myositis genomische multicentrische studie. Zodra de ethische en R&D-goedkeuring is verleend, zullen consultants worden genoemd als de 'Principal Investigators' op elk van deze 'onderzoekslocaties' en kunnen ze beginnen met het rekruteren van geschikte patiënten voor het onderzoek.
Patiënten van elke onderzoekslocatie, met definitieve PM, DM of IBM, zullen door hun eigen adviseurs (Principal Investigator) worden gevraagd om 20 ml bloed te geven via aderpunctie voor genetische en antilichaamanalyse. De PI zal voor elke patiënt ook een klinische/laboratoriumproforma invullen met betrekking tot hun ziektekenmerken, om vervolgens te kunnen bevestigen dat de ziekte van de patiënt inderdaad definitief is, en deze proforma en het bloedmonster zullen naar CIGMR worden gestuurd. Alle genetische analyses zullen plaatsvinden bij CIGMR, maar de opslag van klinische details en bepaalde patiënt-ID's zal bij SRFT worden opgeslagen op een met een wachtwoord beveiligde NHS-testcomputer.
Deze studie zal worden gecoördineerd door dr. RG Cooper via het Rheumatic Diseases Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT) en professor Bill Ollier van de Centre for Integrated Genomic Medical Research unit (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Gevallen moeten voldoen aan Bohan en Peter Diagnostic Criteria for Adult PM/DM
- Symmetrische zwakte van ledematen-gordelspieren en/of anterieure nekflexoren.
- Spierbiopsie bewijs typisch voor myositis.
- Verhoging van serum skeletspierenzymen.
- Typische EMG-kenmerken van myositis.
- Typische DM-uitslag, waaronder:
Waarschijnlijke / definitieve PM: ten minste 3 van items 1-4 +ive. Waarschijnlijke / definitieve DM: item 5 & ten minste 2 van items 1-4 +ive.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten jonger dan 18 jaar
- Patiënten met myositis secundair aan alcohol- of drugsmisbruik, niet-misbruik van drugsgebruik (bijv. met statines, fibraten, enz.)
- Patiënten met myositis na een recente virale ziekte.
- Patiënten kunnen niet voor zichzelf instemmen vanwege verminderde mentale capaciteit
- Patiënten die onvoldoende goed Engels spreken.
- Patiënten die geen bloed willen geven.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Myositis-patiënten
Gevallen met myositis PM DM IBM Venapunctie
|
Venapunctie - Bloedafname
|
|
Gezonde controles
Controle
|
Venapunctie - Bloedafname
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om eventuele ziektegevoeligheidsgenen te identificeren die geassocieerd zijn met de ontwikkeling en klinische kenmerken van primaire inflammatoire spierziekten, PM, DM en IBM.
Tijdsspanne: 20 jaar
|
Bloedmonster, DNA-analyse, samen met klinische gegevens, overeenkomend genotype met fenotype
|
20 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Robert Dr Cooper, SRFT
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Ollier-002
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .