Undersøgelse af gener hos patienter med polymyositis og dermatomyositis (UKMYONET)

Polymyositis (PM), dermatomyositis (DM) og inclusion body myositis (IBM) tilhører en gruppe af inflammatoriske muskelsygdomme af ukendt årsag, der er karakteriseret ved skeletmuskelbetændelse og progressiv muskelsvaghed, som kan være invaliderende og kronisk af natur ( lejlighedsvis dødelig).

De nuværende behandlingsmuligheder for disse tilstande er steroider og forskellige andre immunsuppressive lægemidler. Disse er dog normalt kun delvist effektive til at reducere symptomer, og deres toksiske bivirkninger begrænser også deres anvendelighed. For at udvikle mere specifikke behandlinger for myositis i fremtiden (og derfor mere effektive), er det vigtigt at forstå de præcise mekanismer, der forårsager sygdommen i første omgang. Ved andre lignende inflammatoriske sygdomme, såsom leddegigt (RA) og systemisk lupus (SLE), er det kendt, at ændringer i det humane leukocytantigen (HLA) såvel som visse inflammatoriske cytokiner er involveret i både udvikling og ekspression af sygdom.

Da mange af de inflammatoriske mekanismer, der forårsager skader i PM, DM og IBM, ligner dem i RA og SLE, forekommer det sandsynligt, at lignende genetiske faktorer også vil være involveret i udviklingen og ekspressionen af ​​PM, DM og IBM.

For at forstå de genetiske aspekter/årsager til myositis og i sidste ende udvikle mere effektive behandlingsterapier i fremtiden, vil patienter med PM, DM eller IBM blive bedt om at give 20 ml blod. Disse blodprøver, sammen med patientens kliniske detaljer, vil derefter blive sendt til Center for Integrated Genomic Medical Research (CIGMR), ved University of Manchester, hvor alle de genetiske analyser vil finde sted. Ved at forstå den genetiske årsag til sygdommen skulle det være muligt at designe specifikke lægemidler til behandling af tilstanden i fremtiden.