Investigación de genes en pacientes con polimiositis y dermatomiositis (UKMYONET)
Identificación de Genes de Susceptibilidad a Enfermedades Asociados con el Desarrollo y Características Clínicas de Enfermedades Musculares Inflamatorias Primarias, PM, DM e IBM.
La polimiositis (PM), la dermatomiositis (DM) y la miositis por cuerpos de inclusión (IBM) pertenecen a un grupo de trastornos musculares inflamatorios, de causa desconocida, que se caracterizan por inflamación del músculo esquelético y debilidad muscular progresiva, que puede ser debilitante y de naturaleza crónica ( ocasionalmente fatal).
Las opciones de tratamiento actuales para estas afecciones son los esteroides y otros medicamentos inmunosupresores. Sin embargo, estos suelen ser solo parcialmente efectivos para reducir los síntomas, y sus efectos secundarios tóxicos también limitan su utilidad. Para desarrollar tratamientos más específicos para la miositis en el futuro (y por lo tanto más efectivos), es importante comprender los mecanismos exactos que causan la enfermedad en primera instancia. En otras enfermedades inflamatorias similares como la artritis reumatoide (AR) y el lupus sistémico (LES), se sabe que los cambios en el antígeno leucocitario humano (HLA), así como ciertas citoquinas inflamatorias, están involucrados tanto en el desarrollo como en la expresión de la enfermedad.
Dado que muchos de los mecanismos inflamatorios que causan daño en PM, DM e IBM son similares a los de la AR y el LES, parece probable que factores genéticos similares también estén involucrados en el desarrollo y la expresión de PM, DM e IBM.
Para comprender los aspectos genéticos/las causas de la miositis y, en última instancia, desarrollar terapias de tratamiento más efectivas en el futuro, se les pedirá a los pacientes con PM, DM o IBM que administren 20 ml de sangre. Estas muestras de sangre, junto con los detalles clínicos del paciente, se enviarán al Centro de Investigación Médica Genómica Integrada (CIGMR), en la Universidad de Manchester, donde se realizarán todos los análisis genéticos. Al comprender la causa genética de la enfermedad, debería ser posible diseñar medicamentos específicos para tratar la enfermedad en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Para comprender los aspectos genéticos o las causas de la miositis y, en última instancia, desarrollar terapias de tratamiento más efectivas, será necesario recolectar muestras de sangre y detalles clínicos de alrededor de 1000 pacientes con miositis. Como la afección es muy rara, no será posible obtener el número requerido de pacientes de un solo centro y, por lo tanto, se necesitará un enfoque colaborativo y multicéntrico. Se contactará a reumatólogos y neurólogos consultores de todo el Reino Unido, que tienen pacientes con PM, DM o IBM, y se les preguntará si les gustaría participar oficialmente en el estudio multicéntrico genómico de la miositis. Una vez que se haya otorgado la aprobación ética y de I+D, se nombrará a los consultores como los 'Investigadores principales' en cada uno de estos 'sitios de investigación' y luego podrían comenzar a reclutar pacientes adecuados para el estudio.
Los pacientes de cada sitio de investigación, con PM, DM o IBM definidos, serán solicitados por sus propios consultores (Investigador Principal) para dar 20 ml de sangre por venopunción para análisis genético y de anticuerpos. El PI también completará un formulario clínico/de laboratorio, para cada paciente, con respecto a las características de su enfermedad, para permitir la confirmación posterior de que la enfermedad del paciente es definitivamente definitiva, y este formulario y la muestra de sangre se enviarán a CIGMR. Todos los análisis genéticos se llevarán a cabo en CIGMR, pero el almacenamiento de detalles clínicos y ciertos identificadores de pacientes se almacenarán en SRFT en una computadora de confianza del NHS protegida con contraseña.
Este estudio será coordinado por el Dr. RG Cooper a través del Centro de Enfermedades Reumáticas, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT), y el profesor Bill Ollier de la unidad del Centro de Investigación Médica Genómica Integrada (CIGMR), Edificio Stopford, Universidad de Manchester.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Manchester, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Los casos deben cumplir los criterios de diagnóstico de Bohan y Peter para PM/DM en adultos
- Debilidad simétrica de los músculos de las cinturas y/o flexores anteriores del cuello.
- Evidencia de biopsia muscular típica de miositis.
- Elevación de las enzimas del músculo esquelético en suero.
- Características EMG típicas de la miositis.
- Erupción típica de DM, que incluye:
MP probable/definido: al menos 3 de los ítems 1-4 +ive. DM probable/definido: ítem 5 y al menos 2 de los ítems 1-4 +ive.
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años
- Pacientes con miositis secundaria al abuso de alcohol o drogas, ingestión de drogas no abusivas (por ejemplo, con estatinas, fibratos, etc.)
- Pacientes con miositis después de una enfermedad viral reciente.
- Pacientes incapaces de dar su consentimiento por sí mismos debido a una capacidad mental disminuida
- Pacientes que no pueden hablar inglés lo suficientemente bien.
- Pacientes que no desean dar muestras de sangre.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes con miositis
Casos con miositis PM DM IBM Venopunción
|
Venopunción - Extracción de sangre
|
|
Controles saludables
Control
|
Venopunción - Extracción de sangre
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Identificar cualquier gen de susceptibilidad a la enfermedad asociado con el desarrollo y las características clínicas de las enfermedades musculares inflamatorias primarias, PM, DM e IBM.
Periodo de tiempo: 20 años
|
Muestra de sangre, análisis de ADN, junto con datos clínicos, emparejando genotipo con fenotipo
|
20 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert Dr Cooper, SRFT
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Ollier-002
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .