Investigando genes em pacientes com polimiosite e dermatomiosite (UKMYONET)
Identificação de Genes de Suscetibilidade a Doenças Associados ao Desenvolvimento e Características Clínicas de Doenças Musculares Inflamatórias Primárias, PM, DM e IBM.
Polimiosite (PM), dermatomiosite (DM) e miosite por corpúsculos de inclusão (IBM) pertencem a um grupo de distúrbios musculares inflamatórios, de causa desconhecida, que se caracterizam por inflamação do músculo esquelético e fraqueza muscular progressiva, que pode ser debilitante e crônica por natureza ( ocasionalmente fatal).
As opções de tratamento atuais para essas condições são esteróides e vários outros medicamentos imunossupressores. No entanto, eles geralmente são apenas parcialmente eficazes na redução dos sintomas e seus efeitos colaterais tóxicos também limitam sua utilidade. Para desenvolver tratamentos mais específicos para a miosite no futuro (e, portanto, mais eficazes), é importante entender os mecanismos exatos que causam a doença em primeira instância. Em outras doenças inflamatórias semelhantes, como a artrite reumatoide (AR) e o lúpus sistêmico (LES), sabe-se que alterações no Antígeno Leucocitário Humano (HLA), bem como certas citocinas inflamatórias, estão envolvidas tanto no desenvolvimento quanto na expressão do doença.
Como muitos dos mecanismos inflamatórios que causam danos em PM, DM e IBM são semelhantes aos da AR e SLE, parece provável que fatores genéticos semelhantes também estejam envolvidos no desenvolvimento e expressão de PM, DM e IBM.
A fim de compreender os aspectos genéticos/causas da miosite e, finalmente, desenvolver terapias de tratamento mais eficazes no futuro, pacientes com PM, DM ou IBM serão solicitados a doar 20 ml de sangue. Essas amostras de sangue, juntamente com os dados clínicos do paciente, serão enviadas para o Centro de Pesquisa Médica Genômica Integrada (CIGMR), da Universidade de Manchester, onde serão feitas todas as análises genéticas. Ao entender a causa genética da doença, deve ser possível projetar drogas específicas para tratar a doença no futuro.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Para entender os aspectos genéticos/causas da miosite e, finalmente, desenvolver terapias de tratamento mais eficazes, será necessário coletar amostras de sangue e detalhes clínicos de cerca de 1000 pacientes com miosite. Como a condição é muito rara, não será possível obter o número necessário de pacientes em um único centro e, portanto, será necessária uma abordagem colaborativa e multicêntrica. Reumatologistas e neurologistas consultores em todo o Reino Unido, que têm pacientes com PM, DM ou IBM, serão abordados e questionados se gostariam de entrar oficialmente no estudo multicêntrico genômico de miosite. Uma vez concedida a aprovação ética e de P&D, os consultores serão nomeados como os 'Investigadores Principais' em cada um desses 'locais de pesquisa' e poderão então começar a recrutar pacientes adequados para o estudo.
Os pacientes de cada local de pesquisa, com PM, DM ou IBM definidos, serão solicitados por seus próprios consultores (Investigador Principal) a fornecer 20 ml de sangue por punção venosa para análise genética e de anticorpos. O PI irá ainda preencher um proforma clínico/laboratorial, para cada doente, relativamente às características da sua doença, para permitir a posterior confirmação de que a doença do doente é de facto definitiva, sendo este proforma e a amostra de sangue enviadas para o CIGMR. Todas as análises genéticas serão realizadas no CIGMR, mas o armazenamento de detalhes clínicos e determinados identificadores de pacientes serão armazenados no SRFT em um computador pessoal do NHS protegido por senha.
Este estudo será coordenado pelo Dr. RG Cooper através do Centro de Doenças Reumáticas, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT), e pelo Professor Bill Ollier do Centro de Unidade de Pesquisa Médica Genômica Integrada (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Manchester, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Os casos devem atender aos Critérios de Diagnóstico de Bohan e Peter para PM/DM Adulto
- Fraqueza simétrica dos músculos das cinturas e/ou flexores anteriores do pescoço.
- Evidência de biópsia muscular típica de miosite.
- Elevação das enzimas musculares esqueléticas séricas.
- Características EMG típicas de miosite.
- Erupção cutânea típica do DM, incluindo:
PM provável/definitivo: pelo menos 3 dos itens 1-4 +ive. DM provável/definitivo: item 5 e pelo menos 2 dos itens 1-4 +ive.
Critério de exclusão:
- Pacientes com idade inferior a 18 anos
- Pacientes com miosite secundária ao abuso de álcool ou drogas, ingestão não abusiva de drogas (por exemplo, com estatinas, fibratos, etc.)
- Pacientes com miosite após uma doença viral recente.
- Pacientes incapazes de consentir por si mesmos devido à diminuição da capacidade mental
- Pacientes que não falam inglês suficientemente bem.
- Pacientes que não querem dar amostra de sangue.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes com Miosite
Casos com miosite PM DM IBM Venopuntura
|
Venopunção - Tirar sangue
|
|
Controles saudáveis
Ao controle
|
Venopunção - Tirar sangue
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar quaisquer genes de suscetibilidade a doenças associados ao desenvolvimento e características clínicas de doenças musculares inflamatórias primárias, PM, DM e IBM.
Prazo: 20 anos
|
Amostra de sangue, análise de DNA, juntamente com dados clínicos, correspondência de genótipo com fenótipo
|
20 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert Dr Cooper, SRFT
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Ollier-002
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .