Geenien tutkiminen potilailla, joilla on polymyosiitti ja dermatomyosiitti (UKMYONET)
Primaaristen tulehduksellisten lihassairauksien, PM:n, DM:n ja IBM:n kehitykseen liittyvien taudille alttiusgeenien tunnistaminen ja kliiniset ominaisuudet.
Polymyosiitti (PM), dermatomyosiitti (DM) ja inkluusiokappalemyosiitti (IBM) kuuluvat ryhmään tuntemattoman syyn aiheuttamia tulehduksellisia lihassairauksia, joille on tunnusomaista luurankolihasten tulehdus ja etenevä lihasheikkous, joka voi olla heikentävää ja kroonista. joskus kohtalokas).
Nykyiset hoitovaihtoehdot näihin tiloihin ovat steroidit ja monet muut immunosuppressiiviset lääkkeet. Nämä ovat kuitenkin yleensä vain osittain tehokkaita vähentämään oireita, ja niiden myrkylliset sivuvaikutukset rajoittavat myös niiden käyttökelpoisuutta. Jotta myosiitin hoitoon voitaisiin tulevaisuudessa kehittää tarkempia (ja siten tehokkaampia) hoitoja, on tärkeää ymmärtää tarkat mekanismit, jotka aiheuttavat taudin ensiksi. Muissa samankaltaisissa tulehduksellisissa sairauksissa, kuten nivelreumassa (RA) ja systeemisessä lupuksessa (SLE), tiedetään, että muutokset ihmisen leukosyyttiantigeenissä (HLA) sekä tietyt tulehdukselliset sytokiinit osallistuvat sekä nivelreuman kehittymiseen että ilmentymiseen. sairaus.
Koska monet PM:ssä, DM:ssä ja IBM:ssä vaurioita aiheuttavista tulehdusmekanismeista ovat samanlaisia kuin RA:ssa ja SLE:ssä, näyttää todennäköiseltä, että samanlaiset geneettiset tekijät ovat mukana myös PM:n, DM:n ja IBM:n kehittymisessä ja ilmentymisessä.
Myosiitin geneettisten näkökohtien/syiden ymmärtämiseksi ja lopulta tehokkaampien hoitomuotojen kehittämiseksi tulevaisuudessa potilaita, joilla on PM, DM tai IBM, pyydetään antamaan 20 ml verta. Nämä verinäytteet ja potilaan kliiniset tiedot lähetetään sitten Manchesterin yliopiston Integrated Genomic Medical Research -keskukseen (CIGMR), jossa kaikki geneettiset analyysit suoritetaan. Taudin geneettisen syyn ymmärtämisellä pitäisi olla mahdollista suunnitella spesifisiä lääkkeitä sairauden hoitoon tulevaisuudessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Lihastulehduksen geneettisten näkökohtien/syiden ymmärtämiseksi ja lopulta tehokkaampien hoitomuotojen kehittämiseksi on tarpeen kerätä verinäytteitä ja kliinisiä yksityiskohtia noin 1000 myosiittipotilaalta. Koska sairaus on hyvin harvinainen, yhdestä keskuksesta ei ole mahdollista saada tarvittavaa määrää potilaita, ja siksi tarvitaan yhteistyökykyistä, monikeskistä lähestymistapaa. Konsultteja reumatologeja ja neurologeja kaikkialla Yhdistyneessä kuningaskunnassa, joilla on potilaita, joilla on PM, DM tai IBM, lähestytään ja kysytään, haluaisivatko he virallisesti osallistua myosiittigenomisen monikeskustutkimukseen. Kun eettinen ja T&K-hyväksyntä on myönnetty, konsultit nimetään "päätutkijoiksi" kussakin näistä "tutkimuskohteista", ja he voivat sitten alkaa rekrytoida sopivia potilaita tutkimukseen.
Jokaisen tutkimusalueen potilaita, joilla on selvä PM, DM tai IBM, heidän omat konsulttinsa (Principal Investigator) pyytävät antamaan 20 ml verta venepunktion kautta geneettistä ja vasta-aineanalyysiä varten. PI myös täyttää kullekin potilaalle kliinisen/laboratorioproformin, joka koskee heidän sairauden ominaisuuksiaan, jotta voidaan myöhemmin vahvistaa, että potilaan sairaus on todellakin selvä, ja tämä esikuva ja verinäyte lähetetään CIGMR:lle. Kaikki geneettiset analyysit tehdään CIGMR:ssä, mutta kliiniset tiedot ja tietyt potilastunnisteet tallennetaan SRFT:hen salasanasuojattuun NHS tust -tietokoneeseen.
Tätä tutkimusta koordinoivat tohtori RG Cooper Salford Royal NHS Foundation Trustin (SRFT) Rheumatic Diseases Centren kautta ja professori Bill Ollier Center for Integrated Genomic Medical Research -yksiköstä (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tapausten on täytettävä Bohanin ja Peterin diagnostiset kriteerit aikuisten PM/DM:lle
- Symmetrinen heikkous raajan vyölihaksissa ja/tai niskan koukistimissa.
- Lihasbiopsian todisteet, jotka ovat tyypillisiä myosiitille.
- Seerumin luustolihasentsyymien nousu.
- Tyypillisiä myosiitin EMG-piirteitä.
- Tyypillinen DM-ihottuma, mukaan lukien:
Todennäköinen / varma PM: vähintään 3 kohteista 1-4 +ive. Todennäköinen / varma DM: kohta 5 ja vähintään 2 kohdista 1-4 +ive.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat potilaat
- Potilaat, joilla on myosiitti, joka on seurausta alkoholin tai huumeiden väärinkäytöstä tai huumeiden väärinkäytöstä (esim. statiinien, fibraattien jne.)
- Potilaat, joilla on myosiitti viimeaikaisen virustaudin jälkeen.
- Potilaat, jotka eivät voi suostua itseensä heikentyneen henkisen kyvyn vuoksi
- Potilaat, jotka eivät puhu riittävän hyvää englantia.
- Potilaat, jotka eivät halua antaa verinäytteitä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Myosiittipotilaat
Myosiittitapaukset PM DM IBM Venepuncture
|
Suonenpunktio - Verenotto
|
|
Terveet kontrollit
Ohjaus
|
Suonenpunktio - Verenotto
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnistaa kaikki taudille alttiusgeenit, jotka liittyvät primaaristen tulehduksellisten lihassairauksien, PM, DM ja IBM, kehitykseen ja kliinisiin ominaisuuksiin.
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
Verinäyte, DNA-analyysi sekä kliiniset tiedot, genotyypin ja fenotyypin yhteensovittaminen
|
20 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Robert Dr Cooper, SRFT
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Ollier-002
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .