Zkoumání genů u pacientů s polymyozitidou a dermatomyozitidou (UKMYONET)
Identifikace genů náchylnosti k nemocem spojených s vývojem a klinickými charakteristikami primárních zánětlivých svalových onemocnění, PM, DM a IBM.
Polymyozitida (PM), dermatomyozitida (DM) a myositida s inkluzními tělísky (IBM) patří do skupiny zánětlivých svalových poruch neznámé příčiny, které jsou charakterizovány zánětem kosterního svalstva a progresivní svalovou slabostí, která může být vyčerpávající a chronická ( občas fatální).
Současné možnosti léčby těchto stavů jsou steroidy a různá další imunosupresiva. Ty jsou však obvykle pouze částečně účinné při snižování symptomů a jejich toxické vedlejší účinky také omezují jejich užitečnost. Aby bylo možné v budoucnu vyvinout specifičtější léčbu myositidy (a tedy účinnější), je důležité porozumět přesným mechanismům, které způsobují onemocnění v první řadě. U jiných podobných zánětlivých onemocnění, jako je revmatoidní artritida (RA) a systémový lupus (SLE), je známo, že změny v lidském leukocytárním antigenu (HLA), stejně jako některé zánětlivé cytokiny, se podílejí na vývoji i expresi choroba.
Protože mnoho zánětlivých mechanismů, které způsobují poškození u PM, DM a IBM, je podobných mechanismům u RA a SLE, zdá se pravděpodobné, že podobné genetické faktory budou také zapojeny do vývoje a exprese PM, DM a IBM.
Aby bylo možné porozumět genetickým aspektům / příčinám myositidy a nakonec v budoucnu vyvinout účinnější léčebné terapie, budou pacienti s PM, DM nebo IBM požádáni, aby podali 20 ml krve. Tyto krevní vzorky spolu s klinickými detaily pacienta budou poté odeslány do Centra integrovaného genomického lékařského výzkumu (CIGMR) na univerzitě v Manchesteru, kde proběhnou všechny genetické analýzy. Pochopením genetické příčiny onemocnění by mělo být možné navrhnout konkrétní léky pro léčbu tohoto stavu v budoucnu.
Přehled studie
Detailní popis
Aby bylo možné porozumět genetickým aspektům / příčinám myositidy a nakonec vyvinout účinnější léčebné terapie, bude nutné odebrat vzorky krve a klinické údaje od přibližně 1000 pacientů s myozitidou. Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi vzácný stav, nebude možné získat potřebný počet pacientů pouze z jednoho centra, a proto bude zapotřebí kolaborativní, multicentrický přístup. Budou osloveni konzultanti revmatologové a neurologové v celé Velké Británii, kteří mají pacienty s PM, DM nebo IBM, a požádáni, zda by se nechtěli oficiálně zúčastnit genomické multicentrické studie myositidy. Jakmile bude udělen etický a výzkumný a vývojový souhlas, budou konzultanti jmenováni jako „hlavní investigátoři“ na každém z těchto „výzkumných pracovišť“ a poté mohou začít získávat vhodné pacienty do studie.
Pacienti z každého výzkumného pracoviště, s definitivním PM, DM nebo IBM, budou požádáni svými vlastními konzultanty (hlavním výzkumníkem), aby podali 20 ml krve pomocí venepunkce pro genetickou analýzu a analýzu protilátek. PI také vyplní klinický/laboratorní proforma pro každého pacienta s ohledem na jeho charakteristiky onemocnění, aby bylo možné následně potvrdit, že nemoc pacienta je skutečně definitivní, a tento proforma a vzorek krve budou zaslány CIGMR. Všechny genetické analýzy budou probíhat v CIGMR, ale uložení klinických podrobností a určitých identifikátorů pacientů bude uloženo v SRFT na heslem chráněném počítači NHS.
Tuto studii bude koordinovat Dr RG Cooper prostřednictvím Centra revmatických chorob, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT) a profesora Billa Olliera z Centra integrovaného genomického lékařského výzkumu (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Manchester, Spojené království, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Případy musí splňovat Bohan a Peter diagnostická kritéria pro dospělého PM/DM
- Symetrická slabost svalů pletence končetin a/nebo předních flexorů krku.
- Důkaz svalové biopsie typický pro myozitidu.
- Zvýšení sérových enzymů kosterního svalstva.
- Typické EMG rysy myositidy.
- Typická DM vyrážka, včetně:
Pravděpodobná / jistá PM: alespoň 3 z položek 1-4 +ive. Pravděpodobný / definitivní DM: položka 5 & alespoň 2 z položek 1-4 +ive.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti mladší 18 let
- Pacienti s myositidou v důsledku zneužívání alkoholu nebo drog, nezneužívajícího požívání drog (např. se statiny, fibráty atd.)
- Pacienti s myositidou po nedávném virovém onemocnění.
- Pacienti neschopní sami za sebe souhlasit kvůli snížené duševní kapacitě
- Pacienti, kteří neumí dostatečně dobře anglicky.
- Pacienti neochotní poskytnout vzorek krve.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s myositidou
Případy s myositidou PM DM IBM Venepuncture
|
Venepunkce – odběr krve
|
|
Zdravé kontroly
Řízení
|
Venepunkce – odběr krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat jakékoli geny náchylnosti k onemocnění spojené s vývojem a klinickými charakteristikami primárních zánětlivých svalových onemocnění, PM, DM a IBM.
Časové okno: 20 let
|
Vzorek krve, analýza DNA spolu s klinickými údaji, porovnání genotypu s fenotypem
|
20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert Dr Cooper, SRFT
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Ollier-002
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .