Indagare sui geni nei pazienti con polimiosite e dermatomiosite (UKMYONET)
Identificazione dei geni di suscettibilità alle malattie associati allo sviluppo e alle caratteristiche cliniche delle malattie muscolari infiammatorie primarie, PM, DM e IBM.
La polimiosite (PM), la dermatomiosite (DM) e la miosite da corpi inclusi (IBM) appartengono a un gruppo di disturbi muscolari infiammatori, di causa sconosciuta, che sono caratterizzati da infiammazione del muscolo scheletrico e progressiva debolezza muscolare, che può essere debilitante e di natura cronica ( occasionalmente fatale).
Le attuali opzioni terapeutiche per queste condizioni sono gli steroidi e vari altri farmaci immunosoppressori. Tuttavia, questi sono di solito solo parzialmente efficaci nel ridurre i sintomi e anche i loro effetti collaterali tossici ne limitano l'utilità. Al fine di sviluppare trattamenti più specifici per la miosite in futuro (e quindi più efficaci), è importante comprendere i meccanismi esatti che causano la malattia in prima istanza. In altre malattie infiammatorie simili come l'artrite reumatoide (RA) e il lupus sistemico (LES), è noto che le modifiche dell'antigene leucocitario umano (HLA), così come alcune citochine infiammatorie, sono coinvolte sia nello sviluppo che nell'espressione del malattia.
Poiché molti dei meccanismi infiammatori che causano danni in PM, DM e IBM sono simili a quelli in RA e SLE, sembra probabile che fattori genetici simili saranno coinvolti anche nello sviluppo e nell'espressione di PM, DM e IBM.
Al fine di comprendere gli aspetti genetici / le cause della miosite e, in ultima analisi, sviluppare terapie terapeutiche più efficaci in futuro, ai pazienti con PM, DM o IBM verrà chiesto di somministrare 20 ml di sangue. Questi campioni di sangue, insieme ai dettagli clinici del paziente, saranno poi inviati al Centro per la ricerca medica genomica integrata (CIGMR), presso l'Università di Manchester, dove si svolgeranno tutte le analisi genetiche. Comprendendo la causa genetica della malattia, dovrebbe essere possibile progettare farmaci specifici per il trattamento della condizione in futuro.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Per comprendere gli aspetti genetici / le cause della miosite e, in ultima analisi, sviluppare terapie terapeutiche più efficaci, sarà necessario raccogliere campioni di sangue e dettagli clinici da circa 1000 pazienti con miosite. Poiché la condizione è molto rara, non sarà possibile ottenere il numero richiesto di pazienti da un solo centro e, pertanto, sarà necessario un approccio collaborativo e multicentrico. Verranno contattati consulenti reumatologi e neurologi in tutto il Regno Unito, che hanno pazienti con PM, DM o IBM, e verrà loro chiesto se desiderano entrare ufficialmente nello studio multicentrico genomico della miosite. Una volta concessa l'approvazione etica e di ricerca e sviluppo, i consulenti saranno nominati "Principal Investigators" in ciascuno di questi "siti di ricerca" e potranno quindi iniziare a reclutare pazienti idonei nello studio.
Ai pazienti di ciascun sito di ricerca, con PM, DM o IBM definiti, verrà chiesto dai propri consulenti (Principal Investigator) di somministrare 20 ml di sangue tramite prelievo venoso per l'analisi genetica e anticorpale. Il PI compilerà inoltre una proforma clinica/di laboratorio, per ciascun paziente, riguardante le caratteristiche della malattia, per consentire la successiva conferma che la malattia del paziente sia effettivamente definita, e questa proforma e il campione di sangue saranno inviati al CIGMR. Tutte le analisi genetiche si svolgeranno presso il CIGMR, ma l'archiviazione dei dettagli clinici e di alcuni identificatori dei pazienti verrà archiviata presso SRFT su un computer NHS tust protetto da password.
Questo studio sarà coordinato dal dottor RG Cooper attraverso il Rheumatic Diseases Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT), e dal professor Bill Ollier del Center for Integrated Genomic Medical Research unit (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Bill Ollier, BSC Zoology
- Numero di telefono: 0161 2755622
- Email: bill.ollier@manchester.ac.uk
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Robert G Cooper, MD
- Numero di telefono: 61483 0161 206 1483
- Email: robert.cooper@liverpool.ac.uk
Luoghi di studio
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Manchester, Regno Unito, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
I casi devono soddisfare i criteri diagnostici di Bohan e Peter per PM/DM per adulti
- Debolezza simmetrica dei muscoli dei cingoli e/o dei flessori anteriori del collo.
- Evidenza di biopsia muscolare tipica della miosite.
- Elevazione degli enzimi del muscolo scheletrico sierico.
- Tipiche caratteristiche EMG della miosite.
- Tipica eruzione DM, tra cui:
PM probabile/definito: almeno 3 degli item 1-4 +ive. DM probabile/definito: item 5 & almeno 2 degli item 1-4 +ive.
Criteri di esclusione:
- Pazienti di età inferiore ai 18 anni
- Pazienti con miosite secondaria ad abuso di alcol o droghe, ingestione di farmaci non abusivi (ad esempio con statine, fibrati ecc.)
- Pazienti con miosite a seguito di una recente malattia virale.
- Pazienti incapaci di acconsentire da soli a causa della ridotta capacità mentale
- Pazienti che non parlano un inglese sufficientemente buono.
- Pazienti che non vogliono dare un campione di sangue.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti con miosite
Casi con miosite PM DM IBM Venepuncture
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Venopuntura - Prelievo di sangue
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Controlli sani
Controllo
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Venopuntura - Prelievo di sangue
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per identificare eventuali geni di suscettibilità alle malattie associati allo sviluppo e alle caratteristiche cliniche delle malattie muscolari infiammatorie primarie, PM, DM e IBM.
Lasso di tempo: 20 anni
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Campione di sangue, analisi del DNA, insieme a dati clinici, corrispondenza tra genotipo e fenotipo
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20 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Robert Dr Cooper, SRFT
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Ollier-002
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