Enquête sur les gènes chez les patients atteints de polymyosite et de dermatomyosite (UKMYONET)
Identification des gènes de susceptibilité aux maladies associés au développement et aux caractéristiques cliniques des maladies musculaires inflammatoires primaires, PM, DM and IBM.
La polymyosite (PM), la dermatomyosite (DM) et la myosite à corps d'inclusion (IBM) appartiennent à un groupe de troubles musculaires inflammatoires, de cause inconnue, qui se caractérisent par une inflammation des muscles squelettiques et une faiblesse musculaire progressive, qui peuvent être débilitantes et de nature chronique ( parfois mortel).
Les options de traitement actuelles pour ces conditions sont les stéroïdes et divers autres médicaments immunosuppresseurs. Cependant, ceux-ci ne sont généralement que partiellement efficaces pour réduire les symptômes, et leurs effets secondaires toxiques limitent également leur utilité. Afin de développer à l'avenir des traitements plus spécifiques de la myosite (et donc plus efficaces), il est important de comprendre les mécanismes exacts qui causent la maladie en premier lieu. Dans d'autres maladies inflammatoires similaires telles que la polyarthrite rhumatoïde (PR) et le lupus disséminé (LES), on sait que des modifications de l'antigène leucocytaire humain (HLA), ainsi que de certaines cytokines inflammatoires, sont impliquées à la fois dans le développement et l'expression du maladie.
Comme de nombreux mécanismes inflammatoires qui causent des dommages dans le PM, le DM et l'IBM sont similaires à ceux de la PR et du LED, il semble probable que des facteurs génétiques similaires seront également impliqués dans le développement et l'expression du PM, du DM et de l'IBM.
Afin de comprendre les aspects/causes génétiques de la myosite et, en fin de compte, de développer des traitements plus efficaces à l'avenir, les patients atteints de MP, de DM ou d'IBM seront invités à donner 20 ml de sang. Ces échantillons de sang, ainsi que les détails cliniques du patient, seront ensuite envoyés au Centre de recherche médicale génomique intégrée (CIGMR), à l'Université de Manchester, où toutes les analyses génétiques auront lieu. En comprenant la cause génétique de la maladie, il devrait être possible de concevoir des médicaments spécifiques pour traiter la maladie à l'avenir.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Afin de comprendre les aspects/causes génétiques de la myosite et, à terme, de développer des thérapies de traitement plus efficaces, il sera nécessaire de collecter des échantillons de sang et des détails cliniques auprès d'environ 1000 patients atteints de myosite. Comme la maladie est très rare, il ne sera pas possible d'obtenir le nombre requis de patients d'un seul centre et, par conséquent, une approche collaborative et multicentrique sera nécessaire. Des rhumatologues et des neurologues consultants à travers le Royaume-Uni, qui ont des patients atteints de MP, de DM ou d'IBM, seront contactés et invités à participer officiellement à l'étude multicentrique génomique sur la myosite. Une fois l'approbation éthique et de R&D accordée, les consultants seront nommés «chercheurs principaux» sur chacun de ces «sites de recherche» et pourront alors commencer à recruter des patients appropriés pour l'étude.
Les patients de chaque site de recherche, avec PM, DM ou IBM définis, seront invités par leurs propres consultants (chercheur principal) à donner 20 ml de sang par ponction veineuse pour analyse génétique et anticorps. Le PI remplira également un formulaire clinique/de laboratoire, pour chaque patient, concernant les caractéristiques de sa maladie, afin de permettre une confirmation ultérieure que la maladie du patient est bien certaine, et ce formulaire et l'échantillon de sang seront envoyés au CIGMR. Toutes les analyses génétiques auront lieu au CIGMR, mais le stockage des détails cliniques et de certains identifiants de patients sera stocké au SRFT sur un ordinateur NHS protégé par mot de passe.
Cette étude sera coordonnée par le Dr RG Cooper par l'intermédiaire du Rheumatic Diseases Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT), et le professeur Bill Ollier du Centre for Integrated Genomic Medical Research unit (CIGMR), Stopford Building, Manchester University.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Manchester, Royaume-Uni, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Les cas doivent remplir les critères de diagnostic de Bohan et Peter pour les PM/DM adultes
- Faiblesse symétrique des muscles des ceintures et/ou des fléchisseurs antérieurs du cou.
- Preuve de biopsie musculaire typique de la myosite.
- Élévation des enzymes sériques des muscles squelettiques.
- Caractéristiques EMG typiques de la myosite.
- Éruption typique de DM, y compris :
PM probable / certain : au moins 3 des éléments 1 à 4 + ive. DM probable / certain : élément 5 et au moins 2 éléments de 1 à 4 + ive.
Critère d'exclusion:
- Patients de moins de 18 ans
- Patients atteints de myosite secondaire à l'abus d'alcool ou de drogues, ingestion non abusive de drogues (par exemple avec des statines, des fibrates, etc.)
- Patients atteints de myosite suite à une maladie virale récente.
- Patients incapables de donner leur propre consentement en raison d'une capacité mentale réduite
- Les patients qui ne parlent pas suffisamment bien l'anglais.
- Patients refusant de donner un échantillon de sang.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de myosite
Cas avec myosite PM DM IBM Ponction veineuse
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Ponction veineuse - Prise de sang
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Contrôles sains
Contrôle
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Ponction veineuse - Prise de sang
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier tous les gènes de susceptibilité aux maladies associés au développement et aux caractéristiques cliniques des maladies musculaires inflammatoires primaires, PM, DM et IBM.
Délai: 20 ans
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Échantillon de sang, analyse d'ADN, ainsi que des données cliniques, génotype correspondant au phénotype
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20 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Robert Dr Cooper, SRFT
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Ollier-002
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