Untersuchung von Genen bei Patienten mit Polymyositis und Dermatomyositis (UKMYONET)
Identifizierung von Krankheitsanfälligkeitsgenen, die mit der Entwicklung und den klinischen Merkmalen von primär entzündlichen Muskelerkrankungen, PM, DM und IBM assoziiert sind.
Polymyositis (PM), Dermatomyositis (DM) und Einschlusskörperchen-Myositis (IBM) gehören zu einer Gruppe von entzündlichen Muskelerkrankungen unbekannter Ursache, die durch eine Skelettmuskelentzündung und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet sind, die schwächend und chronisch sein können ( gelegentlich tödlich).
Die aktuellen Behandlungsoptionen für diese Erkrankungen sind Steroide und verschiedene andere immunsuppressive Medikamente. Diese sind jedoch in der Regel nur teilweise wirksam bei der Verringerung der Symptome, und ihre toxischen Nebenwirkungen schränken auch ihre Nützlichkeit ein. Um in Zukunft spezifischere (und damit effektivere) Therapien für Myositis entwickeln zu können, ist es zunächst wichtig, die genauen Mechanismen zu verstehen, die die Krankheit verursachen. Bei anderen ähnlichen entzündlichen Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis (RA) und systemischem Lupus (SLE) ist bekannt, dass Veränderungen des humanen Leukozyten-Antigens (HLA) sowie bestimmter entzündlicher Zytokine sowohl an der Entwicklung als auch an der Expression von beteiligt sind Krankheit.
Da viele der Entzündungsmechanismen, die Schäden bei PM, DM und IBM verursachen, denen bei RA und SLE ähnlich sind, scheint es wahrscheinlich, dass ähnliche genetische Faktoren auch an der Entwicklung und Expression von PM, DM und IBM beteiligt sind.
Um die genetischen Aspekte/Ursachen von Myositis zu verstehen und letztendlich effektivere Behandlungstherapien in der Zukunft zu entwickeln, werden Patienten mit PM, DM oder IBM gebeten, 20 ml Blut zu spenden. Diese Blutproben werden dann zusammen mit den klinischen Daten des Patienten an das Zentrum für integrierte genomische medizinische Forschung (CIGMR) an der Universität Manchester geschickt, wo alle genetischen Analysen stattfinden. Durch das Verständnis der genetischen Ursache der Krankheit sollte es möglich sein, in Zukunft spezifische Medikamente zur Behandlung der Erkrankung zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Um die genetischen Aspekte / Ursachen der Myositis zu verstehen und letztendlich wirksamere Behandlungstherapien zu entwickeln, müssen Blutproben und klinische Details von etwa 1000 Patienten mit Myositis gesammelt werden. Da die Erkrankung sehr selten ist, wird es nicht möglich sein, die erforderliche Anzahl von Patienten von einem Zentrum allein zu erhalten, und daher ist ein kooperativer, multizentrischer Ansatz erforderlich. Beratende Rheumatologen und Neurologen in ganz Großbritannien, die Patienten mit PM, DM oder IBM haben, werden kontaktiert und gefragt, ob sie offiziell an der multizentrischen genomischen Myositis-Studie teilnehmen möchten. Sobald die Ethik- und F&E-Genehmigung erteilt wurde, werden die Berater als „Principal Investigators“ an jedem dieser „Forschungszentren“ benannt und können dann damit beginnen, geeignete Patienten für die Studie zu rekrutieren.
Patienten von jedem Forschungszentrum, mit definitivem PM, DM oder IBM, werden von ihren eigenen Beratern (Hauptprüfarzt) gebeten, 20 ml Blut durch Venenpunktion für die Gen- und Antikörperanalyse abzugeben. Der PI wird auch für jeden Patienten ein klinisches/Labor-Formular bezüglich seiner Krankheitsmerkmale ausfüllen, um eine spätere Bestätigung zu ermöglichen, dass die Krankheit des Patienten tatsächlich eindeutig ist, und dieses Formular und die Blutprobe werden an CIGMR gesendet. Alle genetischen Analysen werden bei CIGMR stattfinden, aber die Speicherung klinischer Daten und bestimmter Patientenkennungen wird bei SRFT auf einem passwortgeschützten NHS-TUST-Computer gespeichert.
Diese Studie wird von Dr. RG Cooper über das Rheumatic Diseases Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust (SRFT) und Professor Bill Ollier vom Centre for Integrated Genomic Medical Research Unit (CIGMR), Stopford Building, Manchester University, koordiniert.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Manchester, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Die Fälle müssen die diagnostischen Kriterien von Bohan und Peter für PM/DM bei Erwachsenen erfüllen
- Symmetrische Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur und/oder der vorderen Nackenbeuger.
- Muskelbiopsie-Beweis, der typisch für Myositis ist.
- Erhöhung der Serum-Skelettmuskelenzyme.
- Typische EMG-Merkmale einer Myositis.
- Typischer DM-Ausschlag, einschließlich:
Wahrscheinlicher / eindeutiger PM: mindestens 3 der Punkte 1-4 +ive. Wahrscheinlicher / definitiver DM: Punkt 5 & mindestens 2 der Punkte 1-4 +ive.
Ausschlusskriterien:
- Patienten unter 18 Jahren
- Patienten mit Myositis infolge von Alkohol- oder Drogenmissbrauch, nicht missbräuchlicher Medikamenteneinnahme (z. B. mit Statinen, Fibraten usw.)
- Patienten mit Myositis nach einer kürzlich aufgetretenen Viruserkrankung.
- Patienten, die aufgrund verminderter geistiger Fähigkeiten nicht in der Lage sind, für sich selbst zuzustimmen
- Patienten, die nicht ausreichend gut Englisch sprechen können.
- Patienten, die keine Blutprobe abgeben wollen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Myositis-Patienten
Fälle mit Myositis PM DM IBM Venenpunktion
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Venenpunktion - Blutentnahme
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Gesunde Kontrollen
Kontrolle
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Venenpunktion - Blutentnahme
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Zur Identifizierung von Krankheitsanfälligkeitsgenen, die mit der Entwicklung und den klinischen Merkmalen von primären entzündlichen Muskelerkrankungen, PM, DM und IBM assoziiert sind.
Zeitfenster: 20 Jahre
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Blutprobe, DNA-Analyse, zusammen mit klinischen Daten, passender Genotyp mit Phänotyp
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20 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Robert Dr Cooper, SRFT
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Ollier-002
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