回旋筋腱板疾患のリスクに影響を与える遺伝的要因

1を目指します。 肩の不調のためにMRIを受けるPIのすべての患者を募集して研究します。 PI は肩と肘の外科医であり、さまざまな肩と肩以外の病理を治療します。 参加に同意したすべての患者は、病歴、肩の身体検査、人口統計、家族歴、家系、および危険因子の記録を受けます。 すべての参加者は、血液または唾液のサンプルを提供します。 血清と DNA は、将来の分析のためにユタ大学に保管されます。 MRIの結果に基づいて、患者は回旋腱板断裂の有無または断裂の有無に基づいて分類されます。 最終的には病院全体の確認にまで拡大したいと考えています。 すべての患者は、家族に肩障害の既知の症例があるかどうか尋ねられます。 患者は、生存している家族の名前と連絡先情報を研究チームと共有することができます。これにより、私たちは彼らに連絡して研究に招待することができます.

目的 2. この DNA バイオ レポジトリから、回旋筋腱板疾患の家族性とリスクの増加に関連する特徴について説明し始めます。 また、高リスクの個人と血統の確認とサンプリングを開始し、関連研究を実行してリスク関連バリアントを特定し、資金が利用可能になったら候補遺伝子をスクリーニングします。

目的 3: ユタ州人口データベース (UPDB) を利用して、回旋筋腱板断裂のある個人のコホート内でリスクの高い血統も定義します。 また、データベースを使用して、涙のある患者の家族の情報を調べて、ハイリスク家系も特定することにより、ハイリスク家系を特定します。 RGE は、これらの目的で UPDB を使用することを既に承認しています。

目的 4: UPDB にリンクされた UUHSC 医療記録を使用して、腱板損傷およびその他の腱障害の遺伝性を定義します。

目的 5: 回旋筋腱板断裂の患者の ABO 頻度を決定し、UPDB を利用して母集団の正常値と比較します。

目的 6: UPDB にリンクされた UUHSC 医療記録を使用して、回旋筋腱板損傷および圧迫神経障害の遺伝性を定義します。

目的 7: UUHSC EDW に回旋筋腱板の修復コードを問い合わせ、これらの患者の ABO 式血液型を取得します。 また、すでに登録されている患者と UUHSC EDW の調査結果との間に重複がないことを確認するために、これらの患者の手術室レポート、名前、および MRN 番号も取得します。