Geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat rotaattorimansettitaudin riskeihin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite 1. Rekrytoimme ja tutkimme kaikki PI:n potilaat, joille tehdään magneettikuvaus hartiavaivojen vuoksi. PI on olkapää- ja kyynärpääkirurgi ja hoitaa erilaisia olkapään ja ei-olkapäähän liittyviä patologioita. Kaikille potilaille, jotka suostuvat osallistumaan, suoritetaan historia, olkapään fyysinen tutkimus, väestötiedot, sukuhistoria, sukututkimus ja riskitekijät. Kaikki osallistujat toimittavat veri- tai sylkinäytteen. Seerumi ja DNA säilytetään Utahin yliopistossa tulevaa analysointia varten. MRI-tulosten perusteella potilaat luokitellaan niiden esiintymisen tai puuttumisen tai rotaattorimansetin repeytymisen perusteella. Toivomme ulotuvan lopulta sairaalan laajuiseen selvitykseen. Kaikilta potilailta kysytään, onko heidän perheenjäsenillään tiedossa olkapäähäiriöitä. Potilaat voivat jakaa elävien perheenjäsentensä nimet ja yhteystiedot tutkimusryhmän kanssa, jotta voimme ottaa heihin yhteyttä ja kutsua heidät tutkimukseen.
Tavoite 2. Tästä DNA-biovarastosta aletaan kuvata rotaattorimansettitaudin familiaalista luonnetta ja lisääntyneeseen riskiin liittyviä ominaisuuksia. Aloitamme myös korkean riskin yksilöiden ja sukutaulujen selvittämisen ja näytteenoton, teemme assosiaatiotutkimuksia riskiin liittyvien varianttien tunnistamiseksi ja seulomme ehdokasgeenit, kun rahoitusta on saatavilla.
Tavoite 3: Hyödyntämällä Utahin väestötietokantaa (UPDB) määrittelemme myös suuren riskin sukutaulut niiden yksilöiden kohortissa, joilla on rotaattorimansetin repeämiä. Käytämme tietokantaa myös riskialttiiden sukutaulujen tunnistamiseen tutkimalla kyynelpotilaiden perheenjäsenten tietoja tunnistaaksemme myös riskialttiita sukutauluja. RGE on jo hyväksynyt UPDB:n käytön näihin tarkoituksiin.
Tavoite 4: Käytä UPDB:hen linkitettyjä UUHSC-potilastietoja määrittääksesi rotaattorimansettivamman ja muiden jännepatioiden perinnöllisen luonteen.
Tavoite 5: Määritä ABO-taajuudet potilaille, joilla on kiertomansetin repeämiä, ja verrataan populaationormaaleihin käyttämällä UPDB:tä.
Tavoite 6: Käytä UPDB:hen linkitettyjä UUHSC-potilastietoja määrittääksesi rotaattorimansettivamman ja puristusneuropatioiden periytyvän luonteen.
Tavoite 7: Pyydä UUHSC EDW:stä kiertomansetin korjauskoodeja ja hanki näiden potilaiden ABO-verityyppi. Hankimme myös näiden potilaiden leikkausraportit, nimet ja MRN-numerot varmistaaksemme, ettei jo ilmoittautuneiden potilaiden ja UUHSC EDW -löydösten välillä ole päällekkäisyyksiä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
- University of Utah Orthopaedic Center
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84148
- VA Salt Lake City
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sisältää kaikki potilaat, joille on tehty olkapään magneettikuvaus olkapääkivun arvioimiseksi osana tavallista kliinistä tutkimusta.
- Kaikki niiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, joilla on dokumentoitu rotaattorimansetin repeämä, ovat myös mahdollisia tutkimukseen osallistujia.
- Kaikki Drs. Tashjian, Burks ja Greis, joille on tehty kirurginen rotaattorimansetin korjaus.
Poissulkemiskriteerit:
- Sulje pois kaikki potilaat, joille on tehty aiemmin olkapääleikkaus PI:n suorittaman leikkauksen lisäksi, jos on olemassa tarkkoja tietoja, mukaan lukien MRI-tiedot, rotaattorimansetin repeytymisestä tai puuttumisesta ennen leikkausta.
- Jokainen raskaana oleva potilas.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
arvioida rotaattorimansettitaudin periytyvyyttä
Aikaikkuna: 6 vuotta
|
Kaikille potilaille, jotka suostuvat osallistumaan, suoritetaan historia, olkapään fyysinen tutkimus, väestötiedot, sukuhistoria, sukututkimus ja riskitekijät.
Kaikki osallistujat toimittavat veri- tai sylkinäytteen.
Seerumi ja DNA säilytetään Utahin yliopistossa tulevaa analysointia varten.
|
6 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Robert Z Tashjian, MD, University of Utah Orthopaedic Center
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 29048
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .