Genetische factoren die van invloed zijn op de risico's voor Rotator Cuff-ziekte

Doel 1. We gaan alle patiënten van de PI die een MRI ondergaan voor schouderklachten werven en bestuderen. De PI is een schouder- en elleboogchirurg en behandelt een verscheidenheid aan schouder- en niet-schouderpathologieën. Alle patiënten die ermee instemmen om deel te nemen, ondergaan een anamnese, lichamelijk onderzoek van de schouder, opname van demografische gegevens, familiegeschiedenis, genealogie en risicofactoren. Alle deelnemers leveren een bloed- of speekselmonster af. Serum en DNA zullen worden opgeslagen bij de Universiteit van Utah voor toekomstige analyse. Op basis van de resultaten van MRI worden patiënten gecategoriseerd op basis van de aan- of afwezigheid of gescheurde rotatorcuff. We hopen uiteindelijk uit te breiden naar ziekenhuisbrede vaststelling. Aan alle patiënten zal worden gevraagd of zij gevallen van schouderaandoeningen bij hun familieleden hebben gekend. Patiënten hebben de mogelijkheid om de naam en contactgegevens van hun levende familieleden te delen met het onderzoeksteam, zodat we contact met hen kunnen opnemen en hen kunnen uitnodigen voor het onderzoek.

Doel 2. Vanuit deze DNA-bio-opslagplaats zullen we beginnen met het beschrijven van de familiale aard van rotator cuff-ziekte en de kenmerken die verband houden met een verhoogd risico. We zullen ook beginnen met het vaststellen en bemonsteren van individuen en stambomen met een hoog risico, associatiestudies uitvoeren om risicogerelateerde varianten te identificeren, en kandidaatgenen screenen zodra er financiering beschikbaar is.

Doel 3: Gebruikmakend van de Utah Population Database (UPDB), zullen we ook stambomen met een hoog risico definiëren binnen het cohort van personen met rotator cuff-scheuren. We zullen de database ook gebruiken om stambomen met een hoog risico te identificeren door de informatie over familieleden van patiënten met tranen te onderzoeken om ook stambomen met een hoog risico te identificeren. De RGE heeft het gebruik van de UPDB voor deze doeleinden al goedgekeurd.

Doel 4: Gebruik UUHSC-medische dossiers gekoppeld aan de UPDB om de erfelijke aard van rotator cuff-letsel en andere tendinopathieën te definiëren.

Doel 5: Bepaal ABO-frequenties voor patiënten met rotator cuff-scheuren en vergelijk deze met populatienormalen met behulp van de UPDB.

Doel 6: Gebruik UUHSC medische dossiers gekoppeld aan de UPDB om de erfelijke aard van rotator cuff letsel en compressieneuropathieën te definiëren.

Doel 7: vraag de UUHSC EDW naar reparatiecodes voor de rotatormanchet en verkrijg de ABO-bloedtypering voor deze patiënten. We zullen ook operatiekamerrapporten, namen en MRN-nummers voor deze patiënten verkrijgen om ervoor te zorgen dat er geen overlappingen zijn tussen reeds ingeschreven patiënten en UUHSC EDW-bevindingen.