Czynniki genetyczne wpływające na ryzyko choroby stożka rotatorów

Cel 1. Będziemy rekrutować i badać wszystkich pacjentów PI, którzy przechodzą MRI z powodu dolegliwości barku. PI jest chirurgiem barku i łokcia i leczy różne patologie barku i nie barku. Wszyscy pacjenci, którzy wyrażą zgodę na udział, zostaną poddani wywiadowi, badaniu fizykalnemu barku, zapisowi danych demograficznych, historii rodziny, genealogii i czynnikom ryzyka. Każdy uczestnik dostarczy próbkę krwi lub śliny. Surowica i DNA będą przechowywane na Uniwersytecie Utah do przyszłych analiz. Na podstawie wyników rezonansu magnetycznego pacjenci zostaną podzieleni na kategorie na podstawie obecności lub braku lub rozdarcia stożka rotatorów. Mamy nadzieję, że w końcu rozszerzymy to na cały szpital. Wszyscy pacjenci zostaną zapytani, czy mają znane przypadki schorzeń barku u członków swojej rodziny. Pacjenci będą mieli możliwość udostępnienia zespołowi badawczemu imion i nazwisk żyjących członków rodziny oraz danych kontaktowych, abyśmy mogli się z nimi skontaktować i zaprosić do badania.

Cel 2. Od tego biorepozytorium DNA zaczniemy opisywać rodzinną naturę choroby stożka rotatorów i cechy związane ze zwiększonym ryzykiem. Rozpoczniemy również ustalanie i pobieranie próbek osób i rodowodów wysokiego ryzyka, przeprowadzimy badania asocjacyjne w celu zidentyfikowania wariantów związanych z ryzykiem oraz przeszukamy geny kandydujące, gdy dostępne będą fundusze.

Cel 3: Korzystając z bazy danych populacji stanu Utah (UPDB), zdefiniujemy również rodowody wysokiego ryzyka w kohorcie osobników z rozdarciem stożka rotatorów. Wykorzystamy również bazę danych do identyfikacji rodowodów wysokiego ryzyka, badając informacje o członkach rodzin pacjentów z łzami, aby również zidentyfikować rodowody wysokiego ryzyka. RGE zatwierdziła już wykorzystanie UPDB do tych celów.

Cel 4: Użyj dokumentacji medycznej UUHSC powiązanej z UPDB, aby określić dziedziczną naturę urazu stożka rotatorów i innych ścięgien.

Cel 5: Określić częstości ABO dla pacjentów z rozdarciem pierścienia rotatorów i porównać z normalnymi populacjami z wykorzystaniem UPDB.

Cel 6: Użyj dokumentacji medycznej UUHSC powiązanej z UPDB, aby określić dziedziczną naturę uszkodzenia pierścienia rotatorów i neuropatii uciskowych.

Cel 7: Zapytaj UUHSC EDW o kody naprawy stożka rotatorów i uzyskaj grupę krwi ABO dla tych pacjentów. Uzyskamy również raporty z sali operacyjnej, nazwiska i numery MRN tych pacjentów, aby upewnić się, że nie ma duplikatów między już zarejestrowanymi pacjentami a wynikami UUHSC EDW.