Factores genéticos que afectan los riesgos de la enfermedad del manguito rotador

Objetivo 1. Reclutaremos y estudiaremos a todos los pacientes del PI que se sometan a resonancia magnética por molestias en el hombro. El PI es un cirujano de hombro y codo y trata una variedad de patologías de hombro y no hombro. Todos los pacientes que accedan a participar se someterán a una historia clínica, examen físico del hombro, registro de datos demográficos, antecedentes familiares, genealogía y factores de riesgo. Todos los participantes proporcionarán una muestra de sangre o saliva. El suero y el ADN se almacenarán en la Universidad de Utah para futuros análisis. Según los resultados de la resonancia magnética, los pacientes se clasificarán según la presencia o ausencia de desgarro del manguito rotador. Esperamos extender la verificación a todo el hospital con el tiempo. A todos los pacientes se les preguntará si tienen casos conocidos de trastornos del hombro en sus familiares. Los pacientes tendrán la opción de compartir el nombre y la información de contacto de sus familiares vivos con el equipo de investigación, para que podamos comunicarnos con ellos e invitarlos al estudio.

Objetivo 2. A partir de este biorepositorio de ADN, comenzaremos a describir la naturaleza familiar de la enfermedad del manguito rotador y las características relacionadas con el aumento del riesgo. También comenzaremos la determinación y el muestreo de individuos y pedigríes de alto riesgo, realizaremos estudios de asociación para identificar variantes asociadas al riesgo y evaluaremos genes candidatos según haya fondos disponibles.

Objetivo 3: Utilizando la base de datos de la población de Utah (UPDB), también definiremos las genealogías de alto riesgo dentro de la cohorte de individuos con desgarros del manguito rotador. También utilizaremos la base de datos para identificar árboles genealógicos de alto riesgo examinando la información de los familiares de pacientes con desgarros para identificar también árboles genealógicos de alto riesgo. El RGE ya aprobó el uso de la UPDB para estos fines.

Objetivo 4: Utilizar los registros médicos de la UUHSC vinculados a la UPDB para definir la naturaleza hereditaria de la lesión del manguito rotador y otras tendinopatías.

Objetivo 5: Determinar las frecuencias ABO para pacientes con roturas del manguito rotador y compararlas con la población normal utilizando la UPDB.

Objetivo 6: Utilizar los registros médicos de la UUHSC vinculados a la UPDB para definir la naturaleza hereditaria de la lesión del manguito rotador y las neuropatías por compresión.

Objetivo 7: consultar el EDW de UUHSC para obtener los códigos de reparación del manguito rotador y obtener el tipo de sangre ABO para estos pacientes. También obtendremos informes de quirófano, nombres y números de MRN para estos pacientes para garantizar que no haya duplicaciones entre los pacientes ya inscritos y los hallazgos de EDW de UUHSC.