Genetiske faktorer, der påvirker risici for rotator cuff-sygdom

Mål 1. Vi vil rekruttere og undersøge alle patienter i PI, som gennemgår MR for skulderlidelser. PI er en skulder- og albuekirurg og behandler en række forskellige skulder- og ikke-skulderpatologier. Alle patienter, der accepterer at deltage, vil gennemgå en historie, fysisk undersøgelse af skulderen, registrering af demografi, familiehistorie, genealogi og risikofaktorer. Alle deltagere vil give en blod- eller spytprøve. Serum og DNA vil blive opbevaret på University of Utah til fremtidig analyse. Baseret på resultaterne af MR, vil patienter blive kategoriseret baseret på tilstedeværelse eller fravær, eller rotator cuff rivning. Vi håber at udvide til hospitalsdækkende undersøgelse med tiden. Alle patienter vil blive spurgt, om de har kendte tilfælde af skulderlidelser hos deres familiemedlemmer. Patienter vil have mulighed for at dele deres levende familiemedlemmers navn og kontaktoplysninger med forskerholdet, så vi kan kontakte dem og invitere dem til undersøgelsen.

Formål 2. Fra dette DNA-biodepot vil vi begynde at beskrive den familiære karakter af rotator cuff sygdom og karakteristika relateret til øget risiko. Vi vil også begynde konstatering og prøveudtagning af højrisiko-individer og stamtavler, udføre associationsundersøgelser for at identificere risikoassocierede varianter og screene kandidatgener, efterhånden som finansiering er tilgængelig.

Mål 3: Ved at bruge Utah Population Database (UPDB) vil vi også definere højrisiko-stamtavler inden for kohorten af ​​individer med revner i rotatormanchetten. Vi vil også bruge databasen til at identificere højrisiko-stamtavler ved at undersøge oplysningerne om familiemedlemmer til patienter med tårer for også at identificere højrisiko-stamtavler. RGE har allerede godkendt brugen af ​​UPDB til disse formål.

Formål 4: Brug UUHSC medicinske journaler knyttet til UPDB til at definere den arvelige karakter af rotator cuff skade og andre sene senepatier.

Mål 5: Bestem ABO-frekvenser for patienter med revner i rotatormanchet og sammenlign med befolkningsnormaler ved at bruge UPDB.

Mål 6: Brug UUHSC-medicinske journaler knyttet til UPDB til at definere den arvelige karakter af rotatorcuff-skade og kompressionsneuropatier.

Mål 7: Spørg UUHSC EDW for rotator cuff reparationskoder og indhent ABO blodtypebestemmelse for disse patienter. Vi vil også indhente operationsstuerapporter, navne og MRN-numre for disse patienter for at sikre, at der ikke er duplikationer mellem allerede indskrevne patienter og UUHSC EDW-fund.