Fattori genetici che influenzano i rischi per la malattia della cuffia dei rotatori

Obiettivo 1. Recluteremo e studieremo tutti i pazienti del PI sottoposti a risonanza magnetica per disturbi alla spalla. Il PI è un chirurgo della spalla e del gomito e tratta una varietà di patologie della spalla e non della spalla. Tutti i pazienti che accettano di partecipare saranno sottoposti ad anamnesi, esame fisico della spalla, registrazione di dati demografici, storia familiare, genealogia e fattori di rischio. Tutti i partecipanti forniranno un campione di sangue o saliva. Il siero e il DNA saranno conservati presso l'Università dello Utah per future analisi. Sulla base dei risultati della risonanza magnetica, i pazienti saranno classificati in base alla presenza o assenza o lesione della cuffia dei rotatori. Speriamo di estendere alla fine l'accertamento a livello ospedaliero. A tutti i pazienti verrà chiesto se hanno conosciuto casi di disturbi alla spalla nei loro familiari. I pazienti avranno la possibilità di condividere il nome e le informazioni di contatto dei propri familiari in vita con il team di ricerca, in modo che possiamo contattarli e invitarli allo studio.

Obiettivo 2. Da questo bio-deposito di DNA, inizieremo a descrivere la natura familiare della malattia della cuffia dei rotatori e le caratteristiche correlate all'aumento del rischio. Inizieremo anche l'accertamento e il campionamento di individui e pedigree ad alto rischio, eseguiremo studi di associazione per identificare varianti associate al rischio e vagliare i geni candidati man mano che sono disponibili finanziamenti.

Obiettivo 3: Utilizzando lo Utah Population Database (UPDB), definiremo anche i pedigree ad alto rischio all'interno della coorte di individui con lesioni della cuffia dei rotatori. Utilizzeremo anche il database per identificare i pedigree ad alto rischio esaminando le informazioni sui familiari dei pazienti con lacrime per identificare anche i pedigree ad alto rischio. L'RGE ha già approvato l'uso dell'UPDB per questi scopi.

Obiettivo 4: utilizzare le cartelle cliniche UUHSC collegate all'UPDB per definire la natura ereditaria della lesione della cuffia dei rotatori e di altre tendinopatie.

Obiettivo 5: Determinare le frequenze ABO per i pazienti con lesioni della cuffia dei rotatori e confrontarle con la popolazione normale utilizzando l'UPDB.

Obiettivo 6: utilizzare le cartelle cliniche UUHSC collegate all'UPDB per definire la natura ereditaria delle lesioni della cuffia dei rotatori e delle neuropatie da compressione.

Obiettivo 7: interrogare l'UUHSC EDW per i codici di riparazione della cuffia dei rotatori e ottenere il gruppo sanguigno ABO per questi pazienti. Otterremo anche rapporti di sala operatoria, nomi e numeri MRN per questi pazienti per garantire che non vi siano duplicazioni tra pazienti già arruolati e risultati UUHSC EDW.