Genetische Faktoren, die das Risiko einer Rotatorenmanschettenerkrankung beeinflussen

Ziel 1. Wir werden alle Patienten des PI rekrutieren und untersuchen, die sich wegen Schulterbeschwerden einer MRT unterziehen. Der PI ist Schulter- und Ellbogenchirurg und behandelt eine Vielzahl von Schulter- und Nicht-Schulterpathologien. Alle Patienten, die einer Teilnahme zustimmen, werden einer Anamnese, einer körperlichen Untersuchung der Schulter, einer Aufzeichnung der demografischen Daten, der Familienanamnese, der Genealogie und der Risikofaktoren unterzogen. Alle Teilnehmer werden eine Blut- oder Speichelprobe abgeben. Serum und DNA werden für zukünftige Analysen an der University of Utah aufbewahrt. Basierend auf den Ergebnissen der MRT werden die Patienten auf der Grundlage des Vorhandenseins oder Fehlens oder des Rotatorenmanschettenrisses kategorisiert. Wir hoffen, dass wir uns irgendwann auf eine krankenhausweite Erhebung ausdehnen können. Alle Patienten werden gefragt, ob bei ihren Familienmitgliedern Fälle von Schultererkrankungen bekannt sind. Die Patienten haben die Möglichkeit, den Namen und die Kontaktinformationen ihrer lebenden Familienmitglieder mit dem Forschungsteam zu teilen, damit wir sie kontaktieren und zur Studie einladen können.

Ziel 2. Anhand dieses DNA-Bioarchivs werden wir beginnen, die familiäre Natur der Rotatorenmanschettenerkrankung und die mit einem erhöhten Risiko verbundenen Merkmale zu beschreiben. Wir werden auch mit der Ermittlung und Probenahme von Personen und Stammbäumen mit hohem Risiko beginnen, Assoziationsstudien durchführen, um risikoassoziierte Varianten zu identifizieren, und Kandidatengene untersuchen, sobald die Finanzierung verfügbar ist.

Ziel 3: Unter Verwendung der Utah Population Database (UPDB) werden wir auch Hochrisiko-Stammbäume innerhalb der Kohorte von Personen mit Rotatorenmanschettenrissen definieren. Wir werden die Datenbank auch verwenden, um Hochrisiko-Stammbäume zu identifizieren, indem wir die Informationen über Familienmitglieder von Patienten mit Tränenflüssigkeit untersuchen, um ebenfalls Hochrisiko-Stammbäume zu identifizieren. Die RGE hat die Verwendung der UPDB für diese Zwecke bereits genehmigt.

Ziel 4: Verwenden Sie mit der UPDB verknüpfte UUHSC-Krankenakten, um die vererbbare Natur von Rotatorenmanschettenverletzungen und anderen Tendonopathien zu definieren.

Ziel 5: Bestimmen Sie die ABO-Häufigkeiten für Patienten mit Rissen der Rotatorenmanschette und vergleichen Sie sie unter Verwendung der UPDB mit normalen Bevölkerungsgruppen.

Ziel 6: Verwenden Sie UUHSC-Krankenakten, die mit der UPDB verknüpft sind, um die vererbbare Natur von Rotatorenmanschettenverletzungen und Kompressionsneuropathien zu definieren.

Ziel 7: Fragen Sie das UUHSC EDW nach Rotatorenmanschetten-Reparaturcodes ab und erhalten Sie die ABO-Blutgruppenbestimmung für diese Patienten. Wir werden auch OP-Berichte, Namen und MRN-Nummern für diese Patienten einholen, um sicherzustellen, dass es keine Duplikate zwischen bereits registrierten Patienten und UUHSC EDW-Ergebnissen gibt.