Genetiske faktorer som påvirker risikoen for rotatorcuff-sykdom

Mål 1. Vi vil rekruttere og studere alle pasienter av PI som gjennomgår MR for skulderplager. PI er en skulder- og albuekirurg og behandler en rekke ulike skulder- og ikke-skulderpatologier. Alle pasienter som godtar å delta vil gjennomgå en historie, fysisk undersøkelse av skulderen, registrering av demografi, familiehistorie, slektsforskning og risikofaktorer. Alle deltakere vil gi en blod- eller spyttprøve. Serum og DNA vil bli lagret ved University of Utah for fremtidig analyse. Basert på resultatene av MR, vil pasienter bli kategorisert basert på tilstedeværelse eller fravær eller revne i rotatorcuff. Vi håper å utvide til sykehusomfattende konstatering etter hvert. Alle pasienter vil bli spurt om de har kjente tilfeller av skulderlidelser hos familiemedlemmer. Pasienter vil ha muligheten til å dele navn og kontaktinformasjon til sine levende familiemedlemmer med forskerteamet, slik at vi kan kontakte dem og invitere dem til studien.

Mål 2. Fra dette DNA-biodepotet vil vi begynne å beskrive den familiære karakteren til rotatorcuff-sykdom og egenskapene knyttet til økt risiko. Vi vil også begynne påvisning og prøvetaking av høyrisikoindivider og stamtavler, utføre assosiasjonsstudier for å identifisere risikoassosierte varianter og screene kandidatgener etter hvert som finansiering er tilgjengelig.

Mål 3: Ved å bruke Utah Population Database (UPDB), vil vi også definere stamtavler med høy risiko innenfor gruppen av individer med revner i rotatormansjetten. Vi vil også bruke databasen til å identifisere høyrisiko-stamtavler ved å undersøke informasjonen om familiemedlemmer til pasienter med tårer for å identifisere høyrisiko-stamtavler også. RGE har allerede godkjent bruken av UPDB for disse formålene.

Mål 4: Bruk UUHSC medisinske journaler knyttet til UPDB for å definere den arvelige naturen til rotatorcuff-skade og andre senepatier.

Mål 5: Bestem ABO-frekvenser for pasienter med revner i rotatormansjetten og sammenlign med populasjonsnormaler ved å bruke UPDB.

Mål 6: Bruk UUHSC medisinske journaler knyttet til UPDB for å definere den arvelige naturen til rotatorcuff-skade og kompresjonsnevropatier.

Mål 7: Spørre UUHSC EDW for reparasjonskoder for rotatorcuff og få ABO-blodtyping for disse pasientene. Vi vil også innhente operasjonsromsrapporter, navn og MRN-nummer for disse pasientene for å sikre at det ikke er dupliseringer mellom allerede innmeldte pasienter og UUHSC EDW-funn.