Fatores genéticos que afetam os riscos de doença do manguito rotador

Objetivo 1. Vamos recrutar e estudar todos os pacientes do PI que se submetem a ressonância magnética para queixas de ombro. O PI é um cirurgião de ombro e cotovelo e trata uma variedade de patologias do ombro e não do ombro. Todos os pacientes que concordarem em participar serão submetidos a um histórico, exame físico do ombro, registro de dados demográficos, histórico familiar, genealogia e fatores de risco. Todos os participantes fornecerão uma amostra de sangue ou saliva. Soro e DNA serão armazenados na Universidade de Utah para análises futuras. Com base nos resultados da ressonância magnética, os pacientes serão categorizados com base na presença ou ausência ou ruptura do manguito rotador. Esperamos estender a verificação em todo o hospital eventualmente. Todos os pacientes serão questionados se eles têm casos conhecidos de distúrbios do ombro em seus familiares. Os pacientes terão a opção de compartilhar o nome e as informações de contato de seus familiares vivos com a equipe de pesquisa, para que possamos contatá-los e convidá-los para o estudo.

Objetivo 2. A partir deste biorrepositório de DNA, começaremos a descrever a natureza familiar da doença do manguito rotador e as características relacionadas ao risco aumentado. Também iniciaremos a verificação e amostragem de indivíduos e pedigrees de alto risco, realizaremos estudos de associação para identificar variantes associadas ao risco e examinaremos os genes candidatos conforme o financiamento estiver disponível.

Objetivo 3: Utilizando o Utah Population Database (UPDB), também definiremos pedigrees de alto risco dentro da coorte de indivíduos com lesões do manguito rotador. Também usaremos o banco de dados para identificar pedigrees de alto risco, examinando as informações de familiares de pacientes com lágrimas para identificar pedigrees de alto risco também. A RGE já aprovou a utilização da UPDB para esses fins.

Objetivo 4: Usar os registros médicos do UUHSC vinculados ao UPDB para definir a natureza hereditária da lesão do manguito rotador e outras tendinopatias.

Objetivo 5: Determinar as frequências ABO para pacientes com lesões do manguito rotador e comparar com os normais da população utilizando o UPDB.

Objetivo 6: Usar os registros médicos do UUHSC vinculados ao UPDB para definir a natureza hereditária da lesão do manguito rotador e das neuropatias de compressão.

Objetivo 7: Consultar o UUHSC EDW para códigos de reparo do manguito rotador e obter a tipagem sanguínea ABO para esses pacientes. Também obteremos relatórios de salas cirúrgicas, nomes e números de MRN para esses pacientes para garantir que não haja duplicações entre pacientes já inscritos e achados do UUHSC EDW.