Facteurs génétiques affectant les risques de maladie de la coiffe des rotateurs

Objectif 1. Nous recruterons et étudierons tous les patients de l'IP qui subissent une IRM pour des problèmes d'épaule. Le PI est un chirurgien de l'épaule et du coude et traite une variété de pathologies de l'épaule et non de l'épaule. Tous les patients acceptant de participer subiront une anamnèse, un examen physique de l'épaule, un enregistrement des données démographiques, des antécédents familiaux, de la généalogie et des facteurs de risque. Tous les participants fourniront un échantillon de sang ou de salive. Le sérum et l'ADN seront stockés à l'Université de l'Utah pour de futures analyses. Sur la base des résultats de l'IRM, les patients seront classés en fonction de la présence ou de l'absence d'une déchirure de la coiffe des rotateurs. Nous espérons étendre éventuellement la vérification à l'échelle de l'hôpital. On demandera à tous les patients s'ils ont des cas connus de troubles de l'épaule dans leur famille. Les patients auront la possibilité de partager le nom et les coordonnées des membres vivants de leur famille avec l'équipe de recherche, afin que nous puissions les contacter et les inviter à l'étude.

Objectif 2. À partir de ce bio-dépôt d'ADN, nous commencerons à décrire la nature familiale de la maladie de la coiffe des rotateurs et les caractéristiques liées à un risque accru. Nous commencerons également la vérification et l'échantillonnage des individus et des pedigrees à haut risque, effectuerons des études d'association pour identifier les variantes associées au risque et criblerons les gènes candidats lorsque le financement sera disponible.

Objectif 3 : En utilisant la base de données de la population de l'Utah (UPDB), nous définirons également les pedigrees à haut risque au sein de la cohorte d'individus présentant des déchirures de la coiffe des rotateurs. Nous utiliserons également la base de données pour identifier les pedigrees à haut risque en examinant les informations sur les membres de la famille des patients souffrant de larmes afin d'identifier également les pedigrees à haut risque. Le RGE a déjà approuvé l'utilisation de l'UPDB à ces fins.

Objectif 4 : Utiliser les dossiers médicaux de l'UUHSC liés à l'UPDB pour définir la nature héréditaire des lésions de la coiffe des rotateurs et des autres tendinopathies.

Objectif 5 : Déterminer les fréquences ABO pour les patients présentant des déchirures de la coiffe des rotateurs et les comparer aux normales de la population en utilisant l'UPDB.

Objectif 6 : Utiliser les dossiers médicaux de l'UUHSC liés à l'UPDB pour définir la nature héréditaire des lésions de la coiffe des rotateurs et des neuropathies de compression.

Objectif 7 : Interroger l'EDW de l'UUHSC pour les codes de réparation de la coiffe des rotateurs et obtenir le groupe sanguin ABO pour ces patients. Nous obtiendrons également les rapports de la salle d'opération, les noms et les numéros MRN de ces patients afin de nous assurer qu'il n'y a pas de duplication entre les patients déjà inscrits et les résultats de l'UUHSC EDW.