Genetické faktory ovlivňující rizika onemocnění rotátorové manžety
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Cíl 1. Přijmeme a prostudujeme všechny pacienty PI, kteří podstoupí MRI kvůli potížím s ramenem. PI je chirurg ramen a loktů a léčí různé patologie ramen a neramenních patologií. Všichni pacienti, kteří souhlasí s účastí, podstoupí anamnézu, fyzické vyšetření ramene, zaznamenají demografické údaje, rodinnou anamnézu, genealogii a rizikové faktory. Všichni účastníci poskytnou vzorek krve nebo slin. Sérum a DNA budou uloženy na University of Utah pro budoucí analýzu. Na základě výsledků MRI budou pacienti rozděleni do kategorií na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti nebo natržení rotátorové manžety. Doufáme, že se nakonec rozšíří na celonemocniční zjišťování. Všichni pacienti budou dotázáni, zda znají případy poruch ramene u svých rodinných příslušníků. Pacienti budou mít možnost sdílet jméno a kontaktní údaje svých žijících rodinných příslušníků s výzkumným týmem, abychom je mohli kontaktovat a pozvat je do studie.
Cíl 2. Z tohoto biologického úložiště DNA začneme popisovat familiární povahu onemocnění rotátorové manžety a charakteristiky související se zvýšeným rizikem. Začneme také zjišťovat a odebírat vzorky vysoce rizikových jedinců a rodokmenů, provádět asociační studie k identifikaci variant spojených s rizikem a prověřovat kandidátní geny, jakmile budou k dispozici finanční prostředky.
Cíl 3: S využitím Utahské populační databáze (UPDB) budeme také definovat vysoce rizikové rodokmeny v rámci kohorty jedinců s natržením rotátorové manžety. Databázi také využijeme k identifikaci vysoce rizikových rodokmenů zkoumáním informací o rodinných příslušnících pacientů se slzami, abychom identifikovali i vysoce rizikové rodokmeny. RGE již schválila použití UPDB pro tyto účely.
Cíl 4: Použití lékařských záznamů UUHSC spojených s UPDB k definování dědičné povahy poranění rotátorové manžety a jiných tendonopatií.
Cíl 5: Stanovit frekvence ABO u pacientů s trhlinami rotátorové manžety a porovnat je s normálními hodnotami populace s využitím UPDB.
Cíl 6: Použití lékařských záznamů UUHSC spojených s UPDB k definování dědičné povahy poranění rotátorové manžety a kompresních neuropatií.
Cíl 7: Dotaz na UUHSC EDW na kódy pro opravu rotátorové manžety a získání krevní skupiny ABO pro tyto pacienty. Získáme také zprávy z operačních sálů, jména a čísla MRN pro tyto pacienty, abychom zajistili, že nedojde k duplicitám mezi již zařazenými pacienty a nálezy UUHSC EDW.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
- University of Utah Orthopaedic Center
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84148
- VA Salt Lake City
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zahrnuje každého pacienta, kterému byla v rámci standardního klinického vyšetření provedena magnetická rezonance ramene k posouzení bolesti ramene.
- Všichni příbuzní prvního stupně pacientů s dokumentovaným natržením rotátorové manžety budou také možnými účastníky studie.
- Všichni pacienti Dr. Tashjian, Burks a Greis, kteří podstoupili chirurgickou opravu rotátorové manžety.
Kritéria vyloučení:
- Vylučte každého pacienta, který podstoupil předchozí operaci ramene kromě operace provedené PI, kde existují přesné informace, včetně údajů MRI, týkající se přítomnosti nebo nepřítomnosti natržení rotátorové manžety před operací.
- Každá pacientka, která je těhotná.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
hodnotit dědičnost onemocnění rotátorové manžety
Časové okno: 6 let
|
Všichni pacienti, kteří souhlasí s účastí, podstoupí anamnézu, fyzické vyšetření ramene, zaznamenají demografické údaje, rodinnou anamnézu, genealogii a rizikové faktory.
Všichni účastníci poskytnou vzorek krve nebo slin.
Sérum a DNA budou uloženy na University of Utah pro budoucí analýzu.
|
6 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert Z Tashjian, MD, University of Utah Orthopaedic Center
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 29048
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .