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회전근개 질환의 위험에 영향을 미치는 유전적 요인

2026년 4월 30일 업데이트: Robert Tashjian, University of Utah
이 연구는 회전근개 질환의 유전 가능성을 평가하기 시작하고 회전근개 질환의 향후 유전 연구를 위한 강력한 자원 생성을 시작할 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

상세 설명

목표 1. 우리는 어깨 통증에 대해 MRI를 받는 PI의 모든 환자를 모집하고 연구할 것입니다. PI는 어깨 및 팔꿈치 외과 의사이며 다양한 어깨 및 비 어깨 병리를 치료합니다. 참여에 동의한 모든 환자는 병력, 어깨 신체 검사, 인구 통계 기록, 가족력, 계보 및 위험 요인을 받게 됩니다. 모든 참가자는 혈액 또는 타액 샘플을 제공합니다. 혈청과 DNA는 향후 분석을 위해 유타 대학교에 보관됩니다. MRI 결과에 따라 환자는 회전근 개 파열의 유무 또는 파열 여부에 따라 분류됩니다. 우리는 궁극적으로 병원 전체의 확인으로 확장되기를 희망합니다. 모든 환자는 가족 구성원 중 어깨 장애 사례를 알고 있는지 질문을 받게 됩니다. 환자는 살아있는 가족 구성원의 이름과 연락처 정보를 연구팀과 공유할 수 있는 옵션이 있으므로 우리는 그들에게 연락하고 연구에 초대할 수 있습니다.

목표 2. 이 DNA 바이오 리포지토리에서 회전근 개 질환의 가족적 특성과 위험 증가와 관련된 특성을 설명하기 시작할 것입니다. 우리는 또한 고위험 개인 및 혈통의 확인 및 샘플링을 시작하고, 위험 관련 변이를 식별하기 위해 연관 연구를 수행하고, 자금이 제공되면 후보 유전자를 선별할 것입니다.

목표 3: UPDB(Utah Population Database)를 활용하여 회전근 개 파열이 있는 개인 코호트 내에서 고위험 가계도 정의합니다. 또한 고위험 가계도 식별하기 위해 눈물 환자의 가족 정보를 조사하여 고위험 가계를 식별하기 위해 데이터베이스를 사용할 것입니다. RGE는 이미 이러한 목적을 위한 UPDB 사용을 승인했습니다.

목표 4: UPDB에 연결된 UUHSC 의료 기록을 사용하여 회전근개 부상 및 기타 건병증의 유전적 특성을 정의합니다.

목표 5: 회전근개 파열 환자의 ABO 주파수를 결정하고 UPDB를 활용하여 인구 정상과 비교합니다.

목표 6: UPDB에 연결된 UUHSC 의료 기록을 사용하여 회전근개 손상 및 압박 신경병증의 유전적 특성을 정의합니다.

목표 7: UUHSC EDW에서 회전근 개 수리 코드를 쿼리하고 이러한 환자에 대한 ABO 혈액형을 얻습니다. 또한 이미 등록된 환자와 UUHSC EDW 소견 사이에 중복이 없는지 확인하기 위해 이러한 환자의 수술실 보고서, 이름 및 MRN 번호를 얻을 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84108
        • University of Utah Orthopaedic Center
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84148
        • VA Salt Lake City

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

이 연구의 초기 연구 참여자는 PI의 임상 실습을 통해 모집됩니다. 회전근 개 파열의 MRI 확인에 따라 환자를 분류합니다. 임상 시험의 정상적인 부분으로 수행된 회전근 개 파열에 대한 양성 MRI로 어깨 통증 치료를 받고 있는 모든 환자는 가능한 참가자(눈물 그룹)로 포함됩니다. 회전근개 파열에 대한 MRI 음성(임상 검사의 정상적인 부분에 대해 수행되는 MRI)으로 어깨 통증 치료를 받는 모든 환자는 회전근개 병리의 유무(또는 존재)를 확인하기 위해 반대쪽 어깨의 MRI를 실시하고 기준에 따라 분류됩니다. 결과(눈물 또는 눈물 그룹 없음).

설명

포함 기준:

  • 표준 임상 검사의 일부로 어깨 통증을 평가하기 위해 어깨 MRI를 수행한 모든 환자를 포함합니다.
  • 기록된 회전근 개 파열이 있는 환자의 모든 직계가족도 연구 참여자가 될 수 있습니다.
  • Drs.의 모든 환자 회전근 개 수술 수술을 받은 Tashjian, Burks 및 Greis.

제외 기준:

  • 수술 전 회전근개 파열 여부에 대한 MRI 데이터 등 정확한 정보가 존재하는 PI가 수행한 수술 외에 이전에 어깨 수술을 받은 환자는 제외합니다.
  • 임신한 모든 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
회전근 개 질환의 유전 가능성 평가
기간: 6 년
참여에 동의한 모든 환자는 병력, 어깨 신체 검사, 인구 통계 기록, 가족력, 계보 및 위험 요인을 받게 됩니다. 모든 참가자는 혈액 또는 타액 샘플을 제공합니다. 혈청과 DNA는 향후 분석을 위해 유타 대학교에 보관됩니다.
6 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Utah

수사관

  • 수석 연구원: Robert Z Tashjian, MD, University of Utah Orthopaedic Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 8월 31일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 9월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 30일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 29048

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